Mikor diagnosztizálják a craniofacialis mikroszómiát?
Pontszám: 4,5/5 ( 23 szavazat )A hemifacialis mikroszómiát születéskor fizikális vizsgálattal diagnosztizálják. A genetikai értékelés segít meghatározni, hogy a hemifaciális mikroszómia izolált-e, vagy egy másik szindróma vagy állapot része.
A hemifacialis mikroszómia rosszabbodik az életkorral?
Azt is tapasztaljuk, hogy az arc érintett oldalán gyakorlatilag nincs "utolérhető" növekedés, és ezek a betegek az életkorral mindig deformálódnak . A pszichológiai problémák is növekednek az idő előrehaladtával és az arc deformitás előrehaladtával.
Mikor diagnosztizálják a Goldenhar-szindrómát?
Nincs egyetlen genetikai vagy kromoszómális teszt a Goldenhar-szindróma azonosítására. Az orvos vagy a szakorvos a csecsemő vagy a gyermek vizsgálatával és a szindróma tüneteinek azonosításával állít fel diagnózist. Amikor diagnosztizálják, a gyermeknek általában további vizsgálatokra van szüksége, például hallás- és látásvizsgálatokra.
Hogyan diagnosztizálják a hemifaciális mikroszómiát?
A genetikus általában gyermeke fizikális vizsgálatával és kórtörténetének áttekintésével diagnosztizálja a hemifaciális mikroszómiát. A hemifacialis mikroszómiára nincs egyetlen teszt, de több teszt is használható a diagnózis megerősítésére. A lehetséges diagnosztikai tesztek a következők: A fej röntgensugarai.
Javítható a hemifaciális mikroszómia?
A gyermekeknél végzett hemifaciális mikroszómia műtét magában foglalhat egy vagy több eljárást az arc csontjainak és lágyrészeinek fejletlenségének kijavítására. A HFM-mel küzdő gyermekek gyakori műtétei a következők: A felső állkapocs leengedése az ellenkező oldalhoz, és az alsó állkapocs meghosszabbítása. Csontgraft használata az állkapocs meghosszabbítására.
Mi az a hemifaciális mikroszómia? (7/9)
A hemifaciális mikroszómia fogyatékosság?
A Philadelphiai Gyermekkórház szerint a hemifacialis mikroszómia a második leggyakoribb veleszületett arczavar (a szájpadhasadék után). Minden 3500-4000 születésből egyet érint. Ez genetikai eredetű, és a méhben kezdődik. Az alsó állkapocs a normálnál kisebbnek tűnik.
A hemifaciális mikroszómia hatással van az agyra?
Az arcmegjelenésben mutatkozó különbségeken túl a HFM-ben szenvedő gyermekeknél nagyobb a halláskárosodás, a beszédkárosodás és a táplálkozási problémák kockázata. Tekintettel a fejlődő arc és az agy közötti összefüggésre, 10 HFM-ben szenvedő gyermekről azt gondolták, hogy neuropszichológiai hiányosságai vannak.
Mi okozza a craniofacialis mikroszómiát?
A lehetséges okok közé tartoznak a gének megváltozása (mutációk) . Bizonyos gyógyszerek terhesség alatti alkalmazása szintén növelheti a CFM kockázatát. Ezt genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozhatja. A legtöbb gyermek esetében a craniofacialis mikroszómia nem öröklődik a szülőktől (öröklött).
A hemifaciális mikroszómia progresszív?
Ezek az adatok azt mutatják, hogy a hemifaciális mikroszómia progresszív , és aláhúzza a mandibuláris aszimmetria korai műtéti korrekciójának fontosságát ebben a rendellenességben.
Mennyire ritka a hemifaciális mikroszómia?
A hemifaciális mikroszómia az arc második leggyakoribb születési rendellenessége az ajak- és szájpadhasadék mögött, amely minden 3500-4000 születésből egyet érint.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Ultrahangon látható a Goldenhar-szindróma?
Következtetések: A Goldenhar-szindróma egy ritka rendellenesség , amely prenatálisan diagnosztizálható non-invazív képalkotó módszerekkel, például ultrahanggal és MRI-vel.
Mi az a Crouzon-szindróma?
A Crouzon-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség . Ez a craniosynostosis egyik formája, egy olyan állapot, amelyben a rostos ízületek (varratok) idő előtt összeolvadnak a koponya bizonyos csontjai között. A varratok lehetővé teszik a csecsemő fejének növekedését és kitágulását. Végül ezek a csontok összeolvadnak, és létrehozzák a koponyát.
Az aszimmetrikus arc születési rendellenesség?
A hemifaciális mikroszómia egy gyakori veleszületett arckülönbség , amely az arc aszimmetrikus fejlődését okozza. A hemifaciálisnak számos kifejezést neveztek, mint például a Goldenhar-szindróma és az oculo-auriculo-vertebralis spektrum. Mindegyik ugyanolyan állapotú.
Korrigálható az arc aszimmetriája?
Az arc aszimmetriája veleszületett problémák , trauma vagy korábbi műtét vagy kezelés eredménye lehet. Egyes esetekben az aszimmetria nemcsak a formára, hanem a szem, az orr és a száj működésére is hatással lehet. Az alsó állkapocs gyakran egyenetlen az arc többi részével, ami ortognatikus műtéttel korrigálható.
Mi okozza az arc deformációját?
A Bell-féle bénulás , más néven arcbénulás, bármely életkorban előfordulhat. A pontos ok ismeretlen, de úgy gondolják, hogy az egyik arc izmait irányító ideg duzzanata és gyulladása okozza. Vírusfertőzés után fellépő reakció lehet.
A craniofacialis örökletes?
A craniofacialis mikroszómia leggyakrabban egy családban fordul elő, és nem öröklődik .
Mi az a craniofacialis deformitás?
A craniofacialis fejlődési rendellenességek, beleértve a craniosynostosist is, annak a következménye, hogy a csecsemő koponyája vagy az arc csontjai túl korán vagy abnormálisan összeolvadnak . Ha a csontok túl korán egyesülnek, az agy növekedése során károsodhat, és nem tud megfelelően tágulni, és a csecsemőnél neurológiai problémák léphetnek fel.
Mi az a mandibuláris hypoplasia?
A mandibularis hipoplázia fejletlen és kicsi állkapocsra utal. Ha a mandibula túl kicsi, előfordulhat, hogy a fogak nem illeszkednek megfelelően, és alulharapáshoz vagy alulfúváshoz vezethetnek.
Mi az a hemifacialis hipertrófia?
A hemifacialis hipertrófia (más néven arc hemihypertrophia, arc hemihyperplasia vagy Friedreich-kór), rövidítve (HFH) ritka veleszületett betegség, amelyet a fej és a fogak egyoldalú megnagyobbodása jellemez .
Mi az a hemifacialis hiperplázia?
A hemifacialis hiperplázia egy ritka fejlődési rendellenesség, amelyet markáns egyoldali arcszövetek jellemeznek . Ez érinti az orofaciális lágyszöveteket, az arc csontjait és a fogakat. Az ok továbbra is kétértelmű, bár számos hajlamosító tényezőt jelentettek.
A Microtia öröklődik?
A legtöbb esetben a mikrotia nem genetikailag öröklődik . A mikrotiás gyermekek 95%-ánál a családban nem fordult elő microtia vagy más jelentősebb fül-rendellenesség sem a család apai, sem anyai oldalán.
Hogy hívják azt, ha az arcod egyik oldala nagyobb, mint a másik?
Aszimmetriának nevezzük, ha az arc mindkét oldalán olyan tulajdonságok vannak, amelyek nem tükrözik tökéletesen egymást. Szinte mindenkinek van bizonyos fokú aszimmetriája az arcán. De az aszimmetria egyes esetei jobban észrevehetők, mint mások. Sérülés, öregedés, dohányzás és egyéb tényezők hozzájárulhatnak az aszimmetriához.
Milyen ritka a Goldenhar-szindróma?
Az oculo-auriculo-vertebral spektrum vagy OAV néven is ismert Goldenhar-szindrómát először Maurice Goldenhar szemész és általános orvos dokumentálta 1952-ben. Minden 3000-5000 születésből egyet érint.
Hogyan tesztelik a Crouzon-szindrómát?
Hogyan diagnosztizálják a Crouzon-kórt? A Bostoni Gyermekkórházban képzett koponyasebész és genetikus képes megerősíteni a Crouzon-szindróma diagnózisát. Felmérik a babát, és röntgen- és/vagy számítógépes tomográfiás (CT) vizsgálatot rendelhetnek el a diagnózis megerősítésére.