Mikor jelentkezik a myotonia?
Pontszám: 4,4/5 ( 5 szavazat ) Az érintett egyének izomereje általában normális, vagy csak minimális izomgyengeséggel rendelkezik. Becker típusú egyéneknél
Myotonia congenita – Wikipédia
Mi okozza a myotonia?
A myotoniát az izommembrán rendellenessége okozza , és gyakran öröklött neurológiai rendellenességekkel jár.
Miotóniával születtél?
A veleszületett DM1-es csecsemők gyakran lúdtalppal, a lábfejek és az alsó lábak görbületével születnek. A probléma hátterében az alsó lábszár és a lábfej kóros izomfejlődése állhat a magzati élet során. A DM1-ben szenvedő csecsemőknek eleinte nincs myotonia, de később alakul ki .
Mi történik a myotonia alatt?
myotonia, számos izombetegség bármelyike, amelyet az akaratlagos izmok összehúzódás utáni ellazításának nehézsége jellemez . Az összes izom vagy csak néhány érintett lehet. Ezek a rendellenességek gyakran öröklődnek.
Mik a myotonia tünetei?
A myotonia congenita egy genetikai eredetű betegség, amelyet az jellemez, hogy a vázizmok nem tudnak gyorsan ellazulni akaratlagos mozgások után. A tünetek jellemzően gyermekkorban kezdődnek, és személyenként változnak. Ezek közé tartozhat az izommerevség, az izomgyengeség és a pihenés utáni mozgás által okozott gyengeségi rohamok .
Myotonic dystrophia - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A myotonia gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód vagy specifikus kezelés a myotóniás dystrophiára . A bokatámaszok és a lábtámaszok segíthetnek, ha az izomgyengeség rosszabbodik. Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek csökkenthetik a myotonia. A myotóniás disztrófia egyéb tünetei, például a szívproblémák és a szemproblémák (hályog) szintén kezelhetők.
Tudsz élni a myotoniaval?
Prognózis meghatározása Sok DM-ben élő emberben jellemzően nem jelentkezik az összes lehetséges tünet, sőt a legtöbb tünet sem. A rendellenesség gyakran enyhe, és csak kismértékű izomgyengeség vagy szürkehályog figyelhető meg az élet végén .
Mennyi a várható élettartama annak, aki myotóniás dystrophiában szenved?
A felnőtt típusú myotóniás dystrophia átlagos túlélési ideje 59-60 év . Reardon et al. (1993) a veleszületett típus átlagos túlélési ideje 35 év. Így a felnőtt típusú myotonicus dystrophiában szenvedő betegek prognózisa lényegesen jobb, mint a veleszületett típusban szenvedőknek.
Kit érint leginkább a myotóniás dystrophia?
A DM a leggyakoribb izomdisztrófia az európai származású felnőttek körében . A DM prevalenciája körülbelül 10 eset/100 000 egyén. A nem fehér populációk körében a DM1 nem gyakori vagy ritka.
Mennyire gyakori a myotonia?
A myotonia congenita a becslések szerint 100 000 emberből 1 embert érint világszerte . Ez az állapot gyakoribb Skandinávia északi részén, ahol körülbelül 10 000 emberből 1-nél fordul elő.
Segít a testmozgás a myotóniás disztrófiában?
A tanulmányok azt mutatják, hogy a mérsékelt testmozgás biztonságos és hatásos lehet a myotóniás dystrophiában szenvedő egyének számára . 1-4 Annak ellenére, hogy a testmozgás nem gyógyítja meg a myotóniás disztrófiát, segíthet a funkció optimalizálásában és az erő megőrzésében.
A myotóniás disztrófia előfordul a családokban?
A myotóniás disztrófia mindkét típusa autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy a megváltozott gén egy példánya minden sejtben elegendő a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben.
Kaphat rokkantságot myotóniás dystrophia miatt?
Ha myotóniás disztrófiában (DM) szenved, és DM-hez kapcsolódó fogyatékossága és/vagy egyéb körülményei miatt nem tud dolgozni, jogosult lehet a társadalombiztosítási rokkantsági biztosítás (SSDI) vagy a kiegészítő biztonsági jövedelem (SSI) ellátására, amelyet a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA).
A myotonia öröklődik?
A Becker típusú myotonia congenita autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik . A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha az egyén ugyanazt a kóros gént örökli minden szülőtől ugyanarra a tulajdonságra.
A veleszületett myotonia hatással van a szívre?
A myotonia congenita csak a vázizmokat érinti . Nem befolyásolja a belső szervek izmait, például a szívet, a légzést vagy az emésztőrendszert irányító izmokat.
Mi a myotonia congenita prognózisa?
A legtöbb veleszületett myotonia hosszú, eredményes életet él . Bár az izommerevség zavarhatja a járást, a megfogást, a rágást és a nyelést, gyakorlatokkal általában enyhül. A legtöbb veleszületett myotonia hosszú, eredményes életet él.
A test mely részét érinti a myotonic dystrophia?
A myotóniás izomdisztrófia egy gyakori többrendszerű rendellenesség, amely a vázizmokat (a végtagokat és a törzset mozgató izmokat), valamint a simaizmokat (az emésztőrendszert irányító izmokat) és a szív szívizmokat érinti.
A myotoniás disztrófia hatással van az agyra?
Ma már elfogadott, hogy a myotoniás disztrófia közvetlenül befolyásolhatja az agyat . Vannak jól leírt szerkezeti változások, amelyek a szkenneléseken láthatók.
Hamarosan gyógyír a myotonic dystrophiára?
A myotonic dystrophia egy hosszú távú genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az izomműködést. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája felnőtteknél, és körülbelül 8000 emberből egyet érint. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés.
A myotóniás disztrófia végső betegség?
A legsúlyosabb esetekben a légúti és szívrendszeri szövődmények már korai életkorban is életveszélyesek lehetnek. Általánosságban elmondható, hogy minél fiatalabb az egyén, amikor először jelentkeznek a tünetek, annál súlyosabbak a tünetek. A prognózis azonban ugyanolyan változó , mint ennek a betegségnek a tünetei.
Mi a különbség a myotonic dystrophia és az izomdisztrófia között?
Az izomdisztrófia (MD) kilenc genetikai betegségből álló csoportra utal, amelyek az akaratlagos mozgás során használt izmok progresszív gyengeségét és degenerációját okozzák. A myotonic dystrophia (DM) az egyik izomdisztrófia. Felnőtteknél ez a leggyakoribb forma, és azt gyanítják, hogy összességében a leggyakoribb formák közé tartozik.
Életveszélyes-e a myotoniás dystrophia?
myotonic dystrophia – az MD olyan típusa, amely bármely életkorban kialakulhat; A várható élettartamot nem mindig befolyásolja, de a myotóniás dystrophia súlyos formájában szenvedők élettartama lerövidülhet. facioscapulohumeralis MD – az MD olyan típusa, amely gyermekkorban vagy felnőttkorban alakulhat ki; lassan halad, és általában nem életveszélyes .
Melyek a myotonic dystrophia szövődményei?
A myotóniás dystrophia számos szív- és érrendszeri rendellenességgel hozható összefüggésbe. A leggyakoribbak a vezetési zavarok, az aritmiák és a kardiomiopátia . A DM1-es betegeknél gyakoribb, életkorral összefüggő kardiovaszkuláris szövődmények is kialakulhatnak, mint például a koszorúér-betegség és a szívbillentyű-betegség.
A myotoniás dystrophia hatással van az immunrendszerre?
A myotóniás dystrophia a vérben lévő immunglobulin mennyiségének szerény csökkenésével jár (hipogammaglobulinémia). Az antitestek termelése normális, azonban az antitestek nem maradnak meg olyan sokáig a keringésben, így a vérben lévő mennyiség mindenkor valamelyest csökken.
Milyen fogyatékosság az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia egy gyűjtőfogalom, amelyet a progresszív izomgyengeséggel jellemezhető genetikai rendellenességek osztályának leírására használnak. Az izomdisztrófia bizonyos típusai tanulási zavarokkal vagy kognitív problémákkal is összefüggésbe hozhatók.