Mikor fordul elő veleszületett myotonia?
Pontszám: 4,4/5 ( 39 szavazat )Az érintett egyének izomereje általában normális, vagy csak minimális izomgyengeséggel rendelkezik. A Becker-típusú veleszületett myotonia betegeknél a tünetek általában 4-12 éves kor között válnak nyilvánvalóvá. Néhány ritka esetben azonban már körülbelül 18 éves korban jelentkezhet.
Mi a veleszületett myotonia oka?
Mi okozza a veleszületett myotonia? Ezt a betegséget a kloridcsatorna génjének mutációi okozzák, amely szükséges az izomösszehúzódást okozó elektromos gerjesztés leállításához .
Hogyan örökölhető veleszületett myotonia?
A Thomsen-kór autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben.
Mennyire gyakori a veleszületett myotonia?
A myotonia congenita a becslések szerint 100 000 emberből 1 embert érint világszerte .
A veleszületett myotonia rosszabbodik az életkorral?
Bár a veleszületett myotonia gyermekkorban kezdődik, általában nem romlik az idő múlásával . Önnek vagy gyermekének képesnek kell lennie arra, hogy normális, aktív életet éljen ezzel az állapottal. Az izommerevség hatással lehet az olyan mozgásokra, mint a járás, a rágás és a nyelés, de a testmozgás és a gyógyszeres kezelés segíthet.