Mikor fordul elő családi adenomatosus polipózis?
Pontszám: 4,9/5 ( 34 szavazat )A familiáris adenomatózus polipózis (FAP) egy ritka, örökletes állapot, amelyben a vastagbélben (vastagbélben és végbélben) számos rákmegelőző polip, úgynevezett adenoma alakul ki. A polipok serdülőkorban vagy a 20-as évek elején alakulnak ki.
Honnan tudhatja, hogy van-e családi adenomatózus polipózisa?
- Véres széklet.
- Megmagyarázhatatlan hasmenés.
- Hosszú ideig tartó székrekedés.
- Hasi görcsök.
- A széklet méretének vagy kaliberének csökkenése.
- Gázfájdalom, puffadás, teltségérzet.
- Megmagyarázhatatlan fogyás.
- Letargia és hányás.
Hogyan öröklődik a családi adenomatózus polipózis?
Ha a familiáris adenomatózus polipózis az APC gén mutációiból származik, az autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben.
Mikor fedezték fel a családi adenomatózus polipózist?
Dalton [18] 1893 -ban leírt egy 28 éves nőt, aki veleszületett hajlamos volt a vastagbél többszörös adenomáinak növekedésére. 1895-ben Hauser [19] gastroduodenális polipokat észlelt egy 33 éves, többszörös vastagbélpolipban szenvedő betegnél, és a szövettani vizsgálat nem mutatott eltérést a vastagbélpolipoktól.
Melyik kromoszómán található a családi adenomatózus polipózis?
A familiáris adenomatosus polyposis génjének lokalizációja az 5. kromoszómán .
Mi az a családi adenomás polipózis (FAP)?
Mi a családi adenomatosus polyposis prognózisa?
A kezeletlen FAP-ban szenvedő betegek átlagos várható élettartama 42 év . A colectomiával kezelt betegek várható élettartama jelentősen meghosszabbodik. A felső gyomor-bélrendszeri rákos megbetegedések és a desmoid daganatok jelentik a leggyakoribb halálokot azoknál a betegeknél, akiknél colectomiát végeztek.
5 polip sok a kolonoszkópiában?
Mikor kell visszatérni nyomon követésre Ha a kolonoszkópia egy vagy két kis (5 mm átmérőjű vagy kisebb) polipot talál, Ön viszonylag alacsony kockázatnak minősül . A legtöbb embernek legalább öt évig, de esetleg tovább sem kell visszatérnie a kolonoszkópiára.
Az FAP kihagyhat egy generációt?
Az FAP és a Lynch -szindróma nem ugorja át a generációkat . A mutált gének növelik a rák kialakulásának valószínűségét, de nem mindenki, akinek a mutált génje van, nem lesz rákos. A korai polipok ritkán okoznak tüneteket.
A polipok öröklődnek?
Családi történelem. Nagyobb valószínűséggel alakul ki vastagbélpolip vagy rák, ha szülője, testvére vagy gyermeke van velük. Ha sok családtag rendelkezik ilyennel, a kockázat még nagyobb. Néhány embernél ez a kapcsolat nem örökletes .
Lehet polipokat találni az agyában?
A Turcot-szindrómát a vastagbélben többszörös jóindulatú növedékek (polipok) kialakulása jellemzi, amelyek elsődleges agydaganattal összefüggésben fordulnak elő.
A családi adenomatózus polipózis ritka betegség?
A familiáris adenomatosus polyposis (FAP) egy ritka , öröklött állapot, amelyet az adenomatosus polyposis coli (APC) gén hibája okoz. A legtöbb ember a gént egy szülőtől örökli. De az emberek 25-30 százalékánál a genetikai mutáció spontán módon következik be.
Mi a Gardner-szindróma?
A Gardner-szindróma a familiáris adenomatosus polipózis (FAP) egy formája, amelyet többszörös vastagbélpolipok és különböző típusú daganatok jellemeznek, mind a jóindulatú (nem rákos), mind a rosszindulatú (rákos). A Gardner-szindrómában érintett betegeknél nagy a kockázata a vastagbélrák kialakulásának korai életkorban.
Milyen típusú rendellenesség a családi adenomatosus polipózis?
A familiáris adenomatosus polipózis (FAP) egy ritka, öröklött rák hajlamos szindróma , amelyet több száz vagy több ezer rákmegelőző kolorektális polip (adenomatous polip) jellemez. Ha nem kezelik, az érintett egyének viszonylag fiatal korukban elkerülhetetlenül vastag- és/vagy végbélrákot alakítanak ki.
Mi a családi polyposis coli kezelése?
A műtét a standard kezelés a vastag- és végbélrák megelőzésére az FAP-ban. A vastagbélműtét időzítése és típusa a vastagbélben lévő polipok számától és méretétől függ. Ha a betegnek nem sok vastagbélpolipja van, előfordulhat, hogy a műtét csak élete későbbi szakaszában javasolható.
Elmúlhatnak a polipok maguktól?
A kisebb polipok gyakran nem észrevehetők, vagy maguktól is elmúlhatnak, de a problémás polipok kezelhetők gyógyszeres kezeléssel, non-invazív műtéttel és/vagy életmódbeli változtatásokkal.
5 polip sok?
Általános szabály, hogy minél nagyobb az adenoma, annál valószínűbb, hogy végül rákos lesz. Ennek eredményeként a nagy polipokat (5 milliméternél nagyobb, körülbelül 3/8 hüvelyk) általában teljesen eltávolítják a rák megelőzése és a mikroszkópos vizsgálat céljából, amely az utóellenőrzést irányítja.
Milyen gyakran kell kolonoszkópiát végezni, ha polipokat találnak?
Ha orvosa egy vagy két 0,4 hüvelyknél (1 centiméternél) kisebb átmérőjű polipot talál, javasolhatja a vastagbéltükrözés megismétlését 5-10 éven belül , a vastagbélrák egyéb kockázati tényezőitől függően. Kezelőorvosa hamarabb újabb kolonoszkópiát fog javasolni, ha: Kettőnél több polipja van.
Van-e gyógymód az FAP-ra?
Az FAP-ra nem ismert orvosi gyógymód . A műtétre az adenomák nagy száma és a vastagbélrák 100 százalékos kockázata miatt van szükség. Az FAP-ban a vastagbél vagy vastagbél eltávolítása standard kezelés, és colectómiának nevezik.
Meddig leszek wc-n a kolonoszkópia előkészítésére?
A legtöbb esetben a kolonoszkópiás eljárás kevesebb mint egy órát vesz igénybe, és orvosa a lehető legnyugodtabb és kényelmesebb lesz. Másrészt egy jó bélöblítés körülbelül 16 órát is igénybe vehet, és orvosa nem lesz ott, hogy segítsen Önnek. Ez az a része a kolonoszkópiás előkészítésnek, amelytől a legtöbben rettegnek.
Miért volt olyan fájdalmas a kolonoszkópiám?
A vékonyabb és rugalmasabb endoszkópok kevésbé nyúlhatnak a bélfodorban , ami a kolonoszkópia során a fájdalom egyik fő forrása. Kimutatták, hogy a gyermek-endoszkópok magasabb vakbél intubációs arányt érnek el a nehéz kolonoszkópiák során, mint a felnőtt kolonoszkópok3 .
Mi történik, ha a polipokat nem távolítják el?
A leggyakoribbak a hiperplasztikus és adenomatózus polipok. A hiperplasztikus polipok nem képesek rákossá válni. Egyes adenomás polipok azonban rákossá válhatnak, ha nem távolítják el. Az adenomatózus polipokban szenvedő betegeknél nagyobb az esélye több polip kialakulásának.
Meg tudja mondani az orvos, hogy rákos-e egy polip?
Az adenoma polipok olyan típusú növekedések (egyéb szöveti rendellenességekkel együtt), amelyekre az orvosok figyelnek a kolonoszkópia során. Bár a legtöbb adenomapolip soha nem válik rákossá, lehetetlen megmondani, hogy a jövőben melyik lesz az , ha csak látásból.
Melyek a családi adenomatosus polyposis klinikai és patológiás jellemzői?
A FAP/AFAP nem rákos jellemzői közé tartozik a retina pigment epithelium (CHRPE) veleszületett hipertrófiája , desmoid tumorok, epidermoid ciszták, osteomák, fogászati rendellenességek, gyomorfenéki mirigy polipok, valamint gyomor- és nyombéladenómák.
Hogyan tesztelik a Gardner-szindrómát?
Hogyan diagnosztizálható a Gardner-szindróma? Orvosa vérvizsgálattal ellenőrizheti a Gardner-szindrómát, ha több vastagbélpolipot észlelnek az alsó GI traktus endoszkópiája során, vagy ha egyéb tünetek is jelentkeznek. Ez a vérvizsgálat felfedi, hogy van-e APC génmutáció.
Tudsz együtt élni Gardner-szindrómával?
A bélpolipok a Gardner-szindrómás betegek fő problémáját jelentik, mert hajlamosak rákos megbetegedésre. A vastagbél és a végbél nagy részének teljes eltávolítása azonban közel 100%-ra növeli a betegek 5 éves túlélési arányát .