A családi adenomatózus polipózis kihagyhat egy generációt?
Pontszám: 4,9/5 ( 37 szavazat )Az FAP nem ugrálja a generációkat . A múltban sem az orvosok, sem a tudósok nem tudták megjósolni, hogy kinél diagnosztizálják az FAP-t, amíg a vastagbélben adenomák nem fejlődtek ki. 1991-ben azonban felfedezték az FAP-ért felelős gént, amelyet Adenomatous Polyposis Coli vagy APC génnek neveztek el.
Hogyan öröklődik a családi adenomatózus polipózis?
Ha a familiáris adenomatózus polipózis az APC gén mutációiból származik, az autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben.
Van-e genetikai vizsgálat a családi adenomatosus polipózisra?
Az FAP-ban vagy AFAP-ban szenvedő betegeknél vérvizsgálatot végezhetnek az APC-gén vagy a MUTIH-gén genetikai elváltozásainak keresésére . Ha olyan specifikus génváltozást találnak, amely megzavarja a gén működését, más családtagoknál is FAP-t vagy AFAP-t diagnosztizálnak, ha megvizsgálják őket, és ugyanazt a génmutációt mutatják.
Honnan tudhatja, hogy van-e családi adenomatózus polipózisa?
- Véres széklet.
- Megmagyarázhatatlan hasmenés.
- Hosszú ideig tartó székrekedés.
- Hasi görcsök.
- A széklet méretének vagy kaliberének csökkenése.
- Gázfájdalom, puffadás, teltségérzet.
- Megmagyarázhatatlan fogyás.
- Letargia és hányás.