Mi az a vhl-szindróma?
Pontszám: 4,2/5 ( 42 szavazat )A Von Hippel-Lindau szindróma (VHL) egy örökletes állapot, amely több szervben kialakuló daganatokhoz kapcsolódik . A VHL-hez kapcsolódó daganatok közé tartoznak a hemangioblasztómák, amelyek az agy, a gerincvelő és a retina erek daganatai.
Meggyógyítható a VHL?
Bár a VHL-re nincs gyógymód , a kapcsolódó daganatok kezelhetők. A daganatok korai felismerése és kezelése jelentősen javítja a beteg diagnózisát. Kezelés nélkül a VHL vakságot, maradandó agykárosodást vagy halált okozhat.
Mik a von Hippel-Lindau-kór tünetei?
A tünetek közé tartozhat a fejfájás, az egyensúly- és járásproblémák, a szédülés, a végtagok gyengesége, a látási problémák, az egyik fül süketsége és a magas vérnyomás . A VHL-ben szenvedő egyének a normálnál nagyobb kockázatnak vannak kitéve bizonyos típusú rák, különösen a veserák esetében.
Hogyan lehet VHL-t szerezni?
A VHL-betegséget okozó gén (a VHL-gén) mutációi autoszomális domináns módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a VHL-génnek csak egy példányában található mutáció elegendő ahhoz, hogy növelje a VHL-betegség kialakulásának kockázatát.
A VHL ráknak számít?
Ritka, örökletes rendellenesség, amely daganatok és ciszták növekedését okozza a test bizonyos részein, beleértve az agyat, a gerincvelőt, a szemeket, a belső fület, a mellékveséket, a hasnyálmirigyet, a vesét és a nemi szerveket. A daganatok általában jóindulatúak (nem rák) , de lehetnek rosszindulatúak (rák).
Von Hippel-Lindau betegség
Mennyi ideig élnek a VHL-esek?
A klinikai diagnózis és kezelés közelmúltbeli fejlődése ellenére a VHL-betegek várható élettartama továbbra is alacsony, 40–52 év .
A VHL fogyatékosság?
Rosszindulatú VHL, amely ellenáll a kezelésnek , nem operálható, vagy amely a kezdeti kezelést követően kiújul, rokkantsági ellátásra jogosult. A betegség jóindulatú formái is előfordulhatnak, ha olyan súlyos korlátokat eredményeznek, hogy egy évig megakadályozzák vagy várhatóan a munkavégzést megakadályozzák.
Ki kezeli a VHL-t?
További szakemberek lehetnek többek között nefrológus, endokrinológus vagy neurológus . A VHL több daganattal jellemezhető rendellenesség, amely lehet rákos vagy nem rákos. A központi idegrendszer (agy és gerincvelő) hemangioblasztómái a VHL-ben előforduló leggyakoribb daganatok.
Ritka a VHL?
A Von Hippel-Lindau-kór (VHL) egy ritka betegség , amely daganatok és ciszták növekedését okozza a szervezetben. Növekedhetnek az agyban és a gerincvelőben, a vesékben, a hasnyálmirigyben, a mellékvesékben és a reproduktív traktusban. A daganatok általában jóindulatúak (nem rákosak).
Mennyire gyakori a VHL betegség?
A VHL-szindróma 36 000 emberből egyet érint. Mivel a VHL-szindróma genetikai eredetű, fennáll annak az esélye, hogy rokonainál is előfordulhat a mutáció. Az esetek 80 százaléka VHL-szindrómás szülőtől öröklődik.
Hogyan teszteled a VHL-t?
A VHL diagnosztizálásának egyetlen módja a genetikai vizsgálat . Szinte minden VHL-ben szenvedő embernél genetikai mutációt találnak a VHL génjében, miután megvizsgálták. Nincsenek általános irányelvek arra vonatkozóan, hogy kit kell szűrni VHL-re.
A VHL autoimmun betegség?
A Von Hippel-Lindau szindróma (VHL) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet veseciszták, retina angiomák, központi idegrendszeri hemangioblasztómák és hasnyálmirigy-ciszták jellemeznek. Az Evan-szindróma egy hematológiai rendellenesség, amelyet autoimmun thrombocytopenia és autoimmun hemolitikus anémia jellemez.
Milyen gyorsan nőnek a hemangioblasztómák?
A hemangioblasztómák dadogva nőttek. (átlagos növekedési időszak 13 +/- 15 hónap , átlagos nyugalmi időszak 25 +/- 19 hónap).
Mi a VHL kezelése?
A legtöbb VHL-eset kezelésében általában műtétet kell végezni a daganatok eltávolítására, mielőtt azok károsodnának . Bizonyos daganatok fókuszált, nagy dózisú besugárzással kezelhetők. A VHL-ben szenvedő egyéneknek gondos megfigyelésre van szükségük a betegségben jártas orvos és/vagy egészségügyi csapat által.
Kihagyhat a VHL egy generációt?
Néhány emberben, aki a csíravonal VHL mutációját örökölte, soha nem alakul ki rák. Ennek az az oka, hogy soha nem kapják meg a második mutációt, amely a gén funkciójának kiiktatásához és a daganatképződés folyamatának elindításához szükséges. Emiatt úgy tűnhet, hogy a rák nemzedékeket kihagy egy családban.
Mi az a VHL génmutáció?
A VHL gén mutációi von Hippel-Lindau szindrómát okoznak. A VHL gén egy tumorszuppresszor gén , ami azt jelenti, hogy megakadályozza a sejtek túl gyors vagy kontrollálatlan növekedését és osztódását. Ennek a génnek a mutációi megakadályozzák a VHL fehérje termelődését, vagy a fehérje abnormális változatának termelődéséhez vezetnek.
Milyen betegségek okozzák a daganatokat?
A neurofibromatózis (NF) , a phakomatosis vagy szindróma neurológiai és bőrmegnyilvánulásokkal járó típusa, egy ritka genetikai rendellenesség, amely jellemzően jóindulatú idegdaganatokat és kinövéseket okoz a test más részein, beleértve a bőrt is.
Mi okozza a daganatot a szervezetben?
Általában a daganatok akkor fordulnak elő, amikor a sejtek osztódnak és túlzott mértékben növekednek a szervezetben . Normális esetben a test szabályozza a sejtek növekedését és osztódását. Új cellák jönnek létre a régebbiek helyettesítésére vagy új funkciók végrehajtására. A sérült vagy már nem szükséges sejtek elpusztulnak, hogy helyet adjanak az egészséges pótlásoknak.
Milyen betegségek okozzák a jóindulatú daganatokat?
A neurofibromatózis egy ritka örökletes rendellenesség, amely az idegek és a test más részein jóindulatú daganatokat eredményez. Ennek a betegségnek a tünetei a gyakorlatilag észrevehetetlentől a koponyát és a gerincet érintő neurológiai problémákig vagy csonthibákig terjednek.
A VHL autoszomális?
A VHL-betegség egy autoszomális domináns rendellenesség , amely a 3. kromoszóma rövid karján található VHL-gén deléciójából vagy mutációjából ered. A VHL-ben szenvedő személy minden gyermekénél 50%-os a kockázata annak, hogy a gén megváltozott másolatát örökli.
Mi az a vesesejtes karcinóma?
A tiszta sejtes vesesejtes karcinóma vagy a ccRCC a veserák egyik fajtája . A vesék a gerinc mindkét oldalán, a hát alsó részén helyezkednek el. A vesék úgy működnek, hogy kitisztítják a salakanyagokat a vérből. A tiszta sejtes vesesejtes karcinómát hagyományos vesesejtes karcinómának is nevezik.
Tudsz együtt élni a VHL-lel?
A VHL-betegség élethosszig tartó állapot. Megfelelő intézkedésekkel azonban az emberek hatékonyan kezelhetik a VHL-t, és teljes és eredményes életet élhetnek.
Mik voltak az agydaganat első jelei?
- Ingerlékenység, álmosság, apátia vagy feledékenység.
- Zsibbadás vagy bizsergés a karokban vagy lábakban.
- Szédülés.
- Részleges látás- vagy hallásvesztés.
- Hallucinációk, depresszió vagy hangulati ingadozások.
- Személyiségváltozások, beleértve az abnormális és jellegtelen viselkedést.
Lehet-e agydaganatod évekig anélkül, hogy tudnád?
Egyes daganatok tünetmentesek , amíg nagyok, majd súlyos, gyors egészségromlást okoznak. Más daganatok tünetei lassan fejlődnek ki. A gyakori tünetek a következők: Fejfájás, amely nem javulhat a szokásos fejfájás elleni szerekkel.
A hemangioblasztómák jóindulatúak?
A hemangioblasztómák ismeretlen eredetű vaszkuláris daganatok . Ezek a jóindulatú daganatok, amelyek szinte kizárólag a hátsó üregben fordulnak elő, leggyakrabban szórványosan, de 20 százalékuk von Hippel-Lindau-kór részeként fordul elő.