Hogyan lehet diagnosztizálni a vhl-t?
Pontszám: 4,4/5 ( 31 szavazat )A VHL diagnosztizálásának egyetlen módja a genetikai vizsgálat . Szinte minden VHL-ben szenvedő embernél genetikai mutációt találnak a VHL génjében, miután megvizsgálták. Nincsenek általános irányelvek arra vonatkozóan, hogy kit kell szűrni VHL-re.
A VHL ráknak számít?
Ritka, örökletes rendellenesség, amely daganatok és ciszták növekedését okozza a test bizonyos részein, beleértve az agyat, a gerincvelőt, a szemeket, a belső fület, a mellékveséket, a hasnyálmirigyet, a vesét és a nemi szerveket. A daganatok általában jóindulatúak (nem rák) , de lehetnek rosszindulatúak (rák).
Hogyan kezeli a VHL-t?
A VHL legtöbb esetének kezelése általában műtétet foglal magában, hogy eltávolítsák a daganatokat, mielőtt azok károsodnának. Bizonyos daganatok fókuszált, nagy dózisú besugárzással kezelhetők. A VHL-ben szenvedő egyéneknek gondos megfigyelésre van szükségük a betegségben jártas orvos és/vagy egészségügyi csapat által.
A VHL autoimmun betegség?
A Von Hippel-Lindau szindróma (VHL) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet veseciszták, retina angiomák, központi idegrendszeri hemangioblasztómák és hasnyálmirigy-ciszták jellemeznek. Az Evan-szindróma egy hematológiai rendellenesség, amelyet autoimmun thrombocytopenia és autoimmun hemolitikus anémia jellemez.
Mindenkinek van VHL génje?
Mindenkinek van VHL génje . Normális esetben szabályozza a sejtek növekedését és osztódását, de ha a gén károsodott, a sejtek ellenőrzés nélkül maradnak, és könnyebben mutálódnak. Ez VHL-szindrómát okoz. Ez az oka annak, hogy a hibás VHL-génnel rendelkezőknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki daganatok.
Szédülés diagnosztizálása: 37 éves VHL-szindrómás nő
A VHL fogyatékosság?
Rosszindulatú VHL, amely ellenáll a kezelésnek , nem operálható, vagy amely a kezdeti kezelést követően kiújul, rokkantsági ellátásra jogosult. A betegség jóindulatú formái is előfordulhatnak, ha olyan súlyos korlátokat eredményeznek, hogy egy évig megakadályozzák vagy várhatóan a munkavégzést megakadályozzák.
Kihagyhat a VHL egy generációt?
Néhány emberben, aki a csíravonal VHL mutációját örökölte, soha nem alakul ki rák. Ennek az az oka, hogy soha nem kapják meg a második mutációt, amely a gén funkciójának kiiktatásához és a daganatképződés folyamatának elindításához szükséges. Emiatt úgy tűnhet, hogy a rák nemzedékeket kihagy egy családban.
A VHL gyógyítható?
Hogyan kezelik a Von Hippel-Lindau-szindrómát (VHL)? Bár a VHL-re nincs gyógymód , a kapcsolódó daganatok kezelhetők. A daganatok korai felismerése és kezelése jelentősen javítja a beteg diagnózisát. Kezelés nélkül a VHL vakságot, maradandó agykárosodást vagy halált okozhat.
Ki kezeli a VHL-t?
További szakemberek lehetnek többek között nefrológus, endokrinológus vagy neurológus . A VHL több daganattal jellemezhető rendellenesség, amely lehet rákos vagy nem rákos. A központi idegrendszer (agy és gerincvelő) hemangioblasztómái a VHL-ben előforduló leggyakoribb daganatok.
A VHL végzetes?
Következtetések: A vHL túlélése az idő múlásával javult, és közelebb került a vHL nélküli testvérekéhez és az általános populációhoz. Annak ellenére, hogy a vHL-vel összefüggő halálozás kockázata jelentősen csökkent, a halálozás fő oka továbbra is a központi idegrendszeri hemangioblasztómák , ezért elengedhetetlenek a jobb kezelési lehetőségek.
Hogyan állítod le a VHL-t?
Mint autoszomális domináns rendellenesség, a VHL-t nem lehet megakadályozni, ha egy egyén rendelkezik a mutációval. Genetikai tanácsadást kell biztosítani azoknak a VHL-es betegeknek, akik gyermeket szeretnének vállalni. A magzat VHL-mutációjának vizsgálata magzatvíz vizsgálattal vagy chorionboholy-mintavétellel lehetséges.
Mi az a Hippel Lindau-kór?
Hallgassa meg a kiejtést. (von HIH-pul-LIN-dow SIN-drome) Ritka, öröklött rendellenesség, amely daganatok és ciszták növekedését okozza a test bizonyos részein , beleértve az agyat, a gerincvelőt, a szemeket, a belső fület, a mellékveséket, a hasnyálmirigyet, a vesét. , és a reproduktív traktus.
Vannak prenatális vizsgálatok a von Hippel Lindau-szindrómára?
A szülők szülés előtti vizsgálaton eshetnek át, hogy kiderítsék, hogy a terhességet érinti-e a családban ismert VHL-mutáció. A vizsgálatra a terhesség előtt vagy a terhesség alatt is sor kerülhet.
Mi okozza a VHL-szindrómát?
A Von Hippel-Lindau (VHL) betegséget a VHL gén mutációja okozza. Ez a gén egy tumorszuppresszor gén, amely segít a sejtnövekedés szabályozásában. A VHL gén mutációi a sejtnövekedés és a túlélés szabályozásának hiányához vezetnek, ami lehetővé teszi a sejtek kontrollálatlan növekedését és osztódását.
Melyik kromoszómán található a VHL gén?
A VHL gén a 3. kromoszómán található tumorszuppresszor gén, amely általában szabályozza a sejtnövekedést és a sejthalált.
Mik a rákos ciszta tünetei?
A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Ezek közé tartozik a hasi puffadás és a nyomás, a fájdalmas közösülés és a gyakori vizelés . Egyes nők menstruációs rendellenességeket, szokatlan szőrnövekedést vagy lázat tapasztalnak. A nem rákos petefészekcisztákhoz hasonlóan a rákos daganatok is néha nem, vagy csak kisebb tüneteket okoznak.
Mi az a VHL fehérje?
A VHL fehérje egy multiprotein ubiquitin ligáz alegységeként működik, amely negatívan szabályozza a hypoxia-indukálható transzkripciós faktorok (HIF) által szabályozott hipoxia-indukálható gének nagy gyűjteményének expresszióját.
Milyen genetikai rendellenességek okozzák a cisztákat?
A Von Hippel-Lindau-szindróma egy öröklött rendellenesség, amelyet daganatok és folyadékkal telt zsákok (ciszták) képződése jellemez a test különböző részeiben.
Milyen betegségek okoznak daganatokat az egész testben?
A neurofibromatózis (NF) , a phakomatosis vagy szindróma neurológiai és bőrmegnyilvánulásokkal járó típusa, egy ritka genetikai rendellenesség, amely jellemzően jóindulatú idegdaganatokat és kinövéseket okoz a test más részein, beleértve a bőrt is.
Milyen gyorsan nőnek a hemangioblasztómák?
A hemangioblasztómák dadogva nőttek. (átlagos növekedési időszak 13 +/- 15 hónap , átlagos nyugalmi időszak 25 +/- 19 hónap).
Ki fedezte fel a Von Hippel Lindau-kórt?
Arvid Lindau és a von Hippel-Lindau betegség felfedezése. J Neurosurg. 2015. október;123(4):1093-7.
Mit jelent a VHL Central?
(" Vista Higher Learning ") a vhlcentral.com webhelyen (a "VHL központi webhely").
Domináns vagy recesszív a VHL?
A VHL-betegség egy autoszomális domináns rendellenesség, amely a 3. kromoszóma rövid karján található VHL-gén deléciójából vagy mutációjából ered. A VHL-ben szenvedő személy minden gyermekénél 50%-os a kockázata annak, hogy a gén megváltozott másolatát örökli.
Mennyi a várható élettartama egy VHL-esnek?
A klinikai diagnózis és kezelés közelmúltbeli fejlődése ellenére a VHL-betegek várható élettartama továbbra is alacsony, 40–52 év .