Mi az a 21-es triszómia?

Pontszám: 4,1/5 ( 48 szavazat )

A kromoszóma extra másolatának orvosi kifejezése a „triszómia”. A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik. Ez az extra másolat megváltoztatja a baba testének és agyának fejlődését, ami mentális és fizikai kihívásokat is okozhat a baba számára.

Mi a 21-es triszómia és hogyan jön létre?

Az esetek 95 százalékában a Down-szindrómát a 21-es triszómia okozza – a személynek három kópiája van a 21-es kromoszómából a szokásos két kópia helyett minden sejtben. Ezt a hímivarsejt vagy a petesejt fejlődése során fellépő rendellenes sejtosztódás okozza.

Mi a 21-es triszómia és néhány jellemzője?

A Down-szindróma (21-es triszómia) genetikai rendellenesség. Ez magában foglal bizonyos születési rendellenességeket, tanulási problémákat és arcvonásokat . A Down-szindrómás gyermeknek szívhibái, valamint látási és hallási problémái is lehetnek.

Miért a 21-es triszómia a leggyakoribb?

Absztrakt. A 21-es triszómia (Down-szindróma) a leggyakoribb autoszomális triszómia újszülötteknél, és erősen összefügg az anyai életkor növekedésével. A 21-es triszómia leggyakrabban az anyai meiotikus nem diszjunkció következménye. A kiegyensúlyozatlan transzlokáció az esetek 4%-át teszi ki.

Mi a 21-es triszómia kockázata?

A Down-szindróma (21-es triszómia) a szellemi retardáció leggyakrabban felismert genetikai oka. A 21-es triszómia kockázata közvetlenül összefügg az anya életkorával . A Down-szindróma prenatális vizsgálatának minden formájának önkéntesnek kell lennie.

34 kapcsolódó kérdés található

Befolyásolja-e az apa kora a Down-szindrómát?

Fisch és munkatársai azt találták, hogy a Down -szindróma aránya folyamatosan nőtt az apai életkor előrehaladtával a 35-39 éves anyai korcsoportban . A legnagyobb növekedés azonban a 40 éves és idősebb anyai korcsoportban volt tapasztalható az apai életkor növekedésével.

Mi az életkor kockázati Down-szindróma?

Idővel nő a Down-szindrómás gyermek születésének esélye. A kockázat körülbelül 1:1250 egy olyan nő esetében, aki 25 évesen fogan . Körülbelül 1:100-ra nő egy 40 éves korában teherbe ejtő nő esetében. A kockázatok magasabbak lehetnek.

Megelőzhető a 21-es triszómia?

Nincs okunk azt hinni, hogy a szülők bármit megtehetnek annak érdekében, hogy gyermekükben Down-szindrómát okozzanak vagy megelőzzenek. A kutatók nem tudják, hogyan lehet megakadályozni a kromoszómahibákat, amelyek ezt a rendellenességet okozzák. A Down-szindrómát gyakran a születés előtt diagnosztizálják. Születés után a babát fizikális vizsgálattal diagnosztizálhatják.

A 21-es triszómia gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?

Összességében a két nemet nagyjából egyformán érinti. A Down-szindrómás újszülötteknél a férfi-nő arány valamivel magasabb (körülbelül 1,15:1), de ez a hatás a szabad 21-es triszómiában szenvedő újszülöttekre korlátozódik.

Normálisan nézhet ki egy Down-szindrómás gyerek?

A Down-szindrómás emberek egyformán néznek ki . Vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek előfordulhatnak. A Down-szindrómás betegek mindegyike előfordulhat, vagy egyik sem. A Down-szindrómás személy mindig jobban hasonlít a közeli családjára, mint valaki másra, akinél ez az állapot.

Mi a Trisomy 21 normál tartománya?

A küszöbértékek a következők voltak: Triszómia 21 ≥ 1:270 ; 18-as triszómia ≥ 1:350, AFP MoM ≥2,50, az ONTD magas kockázata [16]. A 21-es és 18-as triszómia magas kockázatával rendelkező terhes nőknek azt tanácsolták, hogy a diagnózis megerősítése érdekében végezzenek kariotípus-analízist a magzatvíz sejtjeivel.

Mi a Down-szindróma 3 típusa?

A Down-szindrómának három típusa van:
  • 21. triszómia. Ez messze a leggyakoribb típus, ahol a test minden sejtjében kettő helyett három kópia található a 21-es kromoszómából.
  • Transzlokációs Down-szindróma. Ebben a típusban minden sejt rendelkezik egy extra 21-es kromoszómával, vagy egy teljesen extra kromoszómával. ...
  • Mosaic Down szindróma.

Lehet-e normális gyermeke 2 Down-szindrómás szülőnek?

Bármelyik párnak születhet Down-szindrómás gyermeke , de köztudott, hogy az idősebb nők nagyobb valószínűséggel születnek ezzel a betegséggel, mint a fiatalabb nők.

Ultrahangon meg lehet mondani, hogy Down-szindrómás a baba?

Az ultrahang képes kimutatni a folyadékot a magzat nyakának hátsó részében , ami néha Down-szindrómára utal. Az ultrahangos vizsgálatot a nyaki áttetszőség mérésének nevezik.

A Down-szindróma fogyatékosság?

A Down-szindróma az értelmi fogyatékosság leggyakrabban azonosítható oka, amely az értelmi fogyatékosok 15-20%-át teszi ki. Úgy tartják, hogy Down-kóros emberek mindig is léteztek.

Teherbe eshetnek a Down-szindrómás lányok?

Valóság: Való igaz, hogy a Down-szindrómás személynek komoly kihívások elé nézhet a gyermeknevelés. De a Down-szindrómás nők termékenyek és gyermeket szülhetnek . Régebbi tanulmányok szerint, amelyeket újra vizsgálnak, a Down-szindrómás férfiak terméketlenek.

Melyik nemzetiséghez tartozik a legtöbb Down-szindróma?

2012 és 2016 között (átlagosan) Tennessee-ben a 21-es triszómia (Down-szindróma) volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 35,1), ezt követték a spanyolok (22,7 a 10 000 élveszületésből), a fehérek (14,6 a 10 000 élveszületésből), feketék (10 000 élveszületésből 12,1) és ázsiaiak (10 000 élveszületésből 9,5).

Megfordíthatja a Down-szindrómát?

A Down-szindróma (DS) egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma harmadik példányának egy részének jelenléte idéz elő. A fizikai növekedés késleltetésével, az enyhe vagy közepes értelmi károsodással és a jellegzetes arcvonásokkal összefüggésben jelenleg nincs gyógymód a betegségre. betegség .

Ki kapja meg leginkább a Down-t?

A fiatalabb nők gyakrabban szülnek babát, így a Down-szindrómás babák száma magasabb ebben a csoportban. A 35 évnél idősebb anyáknak azonban nagyobb valószínűséggel születnek babája a betegségben.

Melyik szakaszban jelentkezik a 21-es triszómia?

Mozaiktriszómia 21. Ezt "mozaikizmusnak" hívják. A 21-es mozaiktriszómia akkor fordulhat elő, ha a sejtosztódás hibája a fejlődés korai szakaszában következik be, de a normál petesejt és sperma egyesülése után . A fejlődés korai szakaszában is előfordulhat, amikor egyes sejtek elveszítenek egy extra 21-es kromoszómát, amely a fogantatáskor jelen volt.

A stressz okozhat Down-szindrómát?

A kromoszómahibából eredő Down-szindróma valószínűleg közvetlen összefüggésben áll a párokban a fogantatás ideje alatt tapasztalható stresszszint növekedésével - mondja Surekha Ramachandran, az indiai Down-szindrómás szövetség alapítója, aki a amióta a lányánál diagnosztizálták...

Kit fenyeget Down-szindrómás gyermekvállalás?

Anyai életkor: Down-szindróma bármely anyai életkorban előfordulhat, de a valószínűsége nő, ahogy a nő idősebb lesz. Egy 25 éves nőnek egy az 1200-hoz az esélye, hogy Down-szindrómás gyermeket vállaljon. 35 éves korig a kockázat 1:350 -re növekszik, és 40 évesen 100-hoz lesz.

Hány évesen kell abbahagyni a babát?

A nők reproduktív éveinek csúcspontja a késő tinédzser és a 20-as évek vége között van. 30 éves korig a termékenység (a teherbeesés képessége) csökkenni kezd. Ez a csökkenés gyorsabb lesz, ha eléri a 30-as éveit. 45 éves korára a termékenység annyira lecsökkent, hogy a legtöbb nő számára nem valószínű a természetes teherbeesés.

Mik a Down-szindróma tünetei a terhesség alatt?

A Down-szindróma jelei és tünetei
  • Lapos arc, felfelé hajló szemmel.
  • Rövid nyakú.
  • Rendellenes alakú vagy kicsi fülek.
  • Kiálló nyelv.
  • Kis fej.
  • Mély ránc a tenyérben viszonylag rövid ujjakkal.
  • Fehér foltok a szem íriszében.
  • Gyenge izomtónus, laza szalagok, túlzott rugalmasság.

Mi a határvonal a magas kockázatú Down-szindróma esetében?

A második trimeszter magas kockázatú csoportja egyetlen 1:250-es határértéken alapult. Eredmények: Az első trimeszterben a kimutatási arány (DR) 21% (6/29) és 52% (15/29) között mozgott. a nagy kockázatú első trimeszter határértékét 1:10-ről 1:70 -re változtatták.