Mi az a t790m mutáció?
Pontszám: 4,8/5 ( 5 szavazat )A T790M, más néven Thr790Met, az epidermális növekedési faktor receptorának kapuőr mutációja. A mutáció a 20. exon 790. pozíciójában lévő treonint metioninnal helyettesíti, ami hatással van az EGFR kináz domén ATP-kötő zsebére.
Milyen típusú mutáció a T790M?
Egy másodlagos pontmutáció , amely a 790. aminosavpozícióban treonint metionint helyettesít (T790M), egy olyan molekuláris mechanizmus, amely a megcélzott kináz gyógyszerrezisztens változatát állítja elő.
A T790M egy gén?
Számos bizonyíték utal arra, hogy a T790M mutáns valójában egy onkogén . D, Egy irreverzibilis EGFR-tirozin kináz inhibitor (TKI) kovalens kötést képez a 797 ciszteinnél (C) még akkor is, ha a T790M mutáció jelen van, és így képes gátolni a T790M mutáns kinázt.
Hogyan jön létre a T790M ellenállás?
A leggyakoribb rezisztencia mechanizmus az úgynevezett „kapuőr” T790M mutáció kifejlődéséből adódik az EGFR 20-as exonjában, amely sztérikusan gátolja az első és második generációs TKI-k kötődését az EGFR ATP-kötő helyéhez .
Mi történik, ha az EGFR mutálódik?
Az EGFR (epidermális növekedési faktor receptor) egy fehérje a sejteken, amely segíti a növekedést. Az EGFR génjének mutációja túlzott növekedést okozhat, ami rákot okozhat.
Hogyan lehet megérteni az EGFR T790M mutációit | Dana-Farber Rákkutató Intézet
Aggódnom kell, ha a GFR-em 56?
A 60-as vagy magasabb GFR a normál tartományban van. A 60 alatti GFR vesebetegséget jelenthet. A 15-ös vagy alacsonyabb GFR veseelégtelenséget jelenthet.
Milyen rákos megbetegedésekben van EGFR mutáció?
EGFR-mutáció az AACR GENIE esetek 5,48%-ában van jelen, a tüdő adenocarcinoma, a hagyományos glioblastoma multiforme, a glioblasztóma, a vastagbél adenokarcinóma és a nem-kissejtes tüdőkarcinóma a legnagyobb gyakorisággal [4].
Hogyan teszteli a T790M mutációt?
Az EGFR T790M mutációtesztet el kell végezni olyan EGFR szenzibilizáló mutáció-pozitív NSCLC-ben szenvedő betegeknél, akiknél az első vagy második generációs EGFR TKI terápia előrehaladt. A folyadék- vagy szövetbiopsziából származó pozitív T790M eredmény felhasználható klinikai kezelésre. Először folyékony biopsziát lehet végezni.
Mit jelent a L858R?
Nem kissejtes tüdőrákban (NSCLC) az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) 19-es exonjának deléciója (Del19) és a 21-es exon Leu858Arg szubsztitúciója (L858R), amelyek az összes EGFR-mutáció 90%-át teszik ki, kedvező eredménnyel járnak EGFR-tirozin-kináz gátlókkal (TKI) kezelt betegek (2-5).
Az EGFR mutáció öröklődik?
Egyes tüdőrákos betegeknél ez az „EGFR”-nek nevezett gén egy „ öröklött EGFR-mutációként” ismert DNS-elváltozást tartalmaz. A korai adatok azt mutatják, hogy ezek az öröklött EGFR-mutációk összefüggésbe hozhatók a tüdőrák fokozott kockázatával. Eddig csak kisszámú családot találtak öröklött EGFR mutációt hordozó családban.
Mennyibe kerül az Osimertinib?
Az Egyesült Államokban az osimertinib havi ára 17 028,90 dollár , míg az erlotinib (Tarceva, Genentech) 9 390,44 dollár, a gefitinib (Iressa, AstraZeneca) 9 117,36 dollár és az afatinib (Gilotrif, Boehringer) 9,7,8 dollárba került.
Mi az a kapuőr mutáció?
A célzott rákgyógyszerek sok rákos beteg életmentői lehetnek – egészen addig, amíg a daganatok elkerülhetetlenül rezisztenciát nem fejtenek ki. A célzott kismolekulájú kináz-inhibitorok rákmenekülési mechanizmusai közül a legfőbb az úgynevezett gatekeeper mutációk, amelyek módosítják a kináz ATP-kötő zsebének hozzáférhetőségét.
Mi az a Tagrisso?
Úgy fejti ki hatását, hogy lassítja vagy leállítja a rákos sejtek növekedését . Egyes daganatokban egy bizonyos fehérjéhez (epidermális növekedési faktor receptor-EGFR) kötődik. Ezt a gyógyszert tüdőrák kezelésére használják. Az osimertinib a kinázgátlóként ismert gyógyszerek csoportjába tartozik.
MI AZ a MET erősítés?
A MET-amplifikáció egy prediktív biomarker a capmatinib, crizotinib, afatinib, dakomitinib, erlotinib, gefitinib és osimertinib betegeknél történő használatához. A MET-amplifikációt prediktív biomarkerként alkalmazó terápiák közül 7 rendelkezik NCCN-irányelvekkel legalább egy klinikai környezetben.
Mit csinálnak a tirozin-kináz inhibitorok?
A tirozin-kinázok számos sejtfunkció részét képezik, beleértve a sejtjelátvitelt, a növekedést és a sejtosztódást. Előfordulhat, hogy ezek az enzimek túl aktívak vagy magas szinten találhatók bizonyos típusú rákos sejtekben, és gátlásuk megakadályozhatja a rákos sejtek növekedését. Néhány tirozin kináz inhibitort a rák kezelésére használnak.
Melyik exon a T790M?
Az EGFR-ben egy második mutációs esemény, a 20-as exon T790M szubsztitúciója a feltételezések szerint az első generációs EGFR-inhibitorokkal szembeni szerzett rezisztencia eseteinek több mint felét okozza NSCLC-ben.
Mit csinál az L858R mutáció?
A legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy az epidermális növekedési faktor receptor L858R mutáns formájának (EGFR-L858R) gyakorisága magasabb MPE-vel fertőzött tüdőadenokarcinómában, mint a műtéti úton eltávolított mintákban, ami arra utal, hogy az ezt a mutációt hordozó tüdő adenokarcinóma sejtek hajlamosak behatolni a szomszédos pleurális üregbe. .
Hol található az L858R mutáció?
Az L858R mutáció az aktivációs hurok N-terminális részében található .
Hol található az EGFR?
Az EGFR a receptor tirozin kináz család egy másik tagja, amely az emberben a 7p12 kromoszómán található. Az EGFR kulcsszerepet játszik a normál emlőfejlődésben és -működésben, és jelen van a normál emlő duktális hámsejtjeiben (Moller és mtsai, 1989; Wiesen, Young, Werb és Cunha, 1999).
Mi a T790M tesztelése?
Genetikai teszt információi Ez a teszt a perifériás vérben lévő sejtmentes DNS-t (cfDNS) értékeli az EGFR T790M mutáció jelenlétére nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegeknél, és felhasználható a célzott terápiákra való alkalmasság értékelésére.
Mi okozza az EGFR mutációt?
A leggyakoribb EGFR-mutációk közé tartozik a 19-es exon genetikai anyagának hiánya (19-del) vagy a 21-es exon sérülése (21-L858R) . Ez a két mutáció a tüdőráksejtek EGFR-mutációinak körülbelül 85%-áért felelős. 6 Exon 20 inszerciós mutációk is előfordulhatnak, de ezek sokkal ritkábbak.
Mik azok az EGFR mutációk?
Az EGFR-mutáció a tüdőrák sejtjében a DNS azon részének mutációját (károsodását) jelenti, amely az EGFR (epidermális növekedési faktor receptor) fehérjék előállításának „receptjét” hordozza.
Hogyan észlelhető az EGFR mutáció?
A daganat diagnosztizálásához hagyományos szövetbiopsziára lesz szüksége. Ezenkívül a keringő tumor DNS-ének (ctDNS) vérvizsgálata , más néven folyékony biopszia elvégezhető a tumorban lévő EGFR-mutációk kimutatására, amelyek előre jelezhetik a célzott terápiákkal szembeni potenciális válaszkészséget vagy rezisztenciát.
Aggódnom kell, ha az eGFR-em 54?
A becsült glomeruláris filtrációs ráta (eGFR) kevesebb, mint 60 milliliter/perc/1,73 négyzetméter több mint 3 hónapon keresztül, a krónikus vesebetegség (CKD) 3. stádiumára utal. Az 50-es és az 54-es szám nem különbözik szignifikánsan egymástól . Ez a várható laboratóriumi variabilitáson belül van.
Kell aggódnom, ha a GFR 50?
A becsült glomeruláris filtrációs ráta (eGFR) 50 milliliter/perc/1,73 négyzetméter a korai 3. stádiumú krónikus vesebetegség (CKD). Továbbra is rendszeresen ellenőriznie kell kezelőorvosát.