Mi az a campomelic dysplasia?
Pontszám: 4,4/5 ( 42 szavazat )A kampomeliás szindróma a csontváz diszplázia ritka formája, amelyet meghajlás és a láb hosszú csontjainak szögletes alakja jellemez . A szokásos tizenkettő helyett tizenegy bordakészlet lehet jelen. A medence és a lapocka fejletlen lehet. A koponya lehet nagy, hosszú és keskeny.
Mi okozza a campomelic diszpláziát?
A campomelic dysplasia legtöbb esetét a SOX9 génen belüli mutációk okozzák. Ezek a mutációk megakadályozzák az SOX9 fehérje termelődését, vagy károsodott működésű fehérjét eredményeznek.
Van-e kezelés a campomelic dysplasia kezelésére?
A campomelic dysplasia számára nincs specifikus kezelés . A kezelés célja az ehhez az állapothoz kapcsolódó ismert tünetek és szövődmények megelőzése és/vagy kezelése. Például ortopédiai ellátásra és műtétre lehet szükség az instabil gerinc, a lúdtalp és a csípő rendellenességeinek kezelésére.
Hányféle csontváz diszplázia létezik?
A csontváz diszpláziának körülbelül 400 típusa van. Az alábbi leírások a csontváz diszplázia néhány gyakoribb típusát tartalmazzák.
Mi az a diasztrofikus törpeség?
A diasztrofikus diszplázia a porc- és csontfejlődés zavara . Az érintett egyének alacsony termetűek, nagyon rövid karokkal és lábakkal. A legtöbbnek korán jelentkező ízületi fájdalma (osteoarthritis) és kontraktúráknak nevezett ízületi deformációi is vannak, amelyek korlátozzák a mozgást.
Campomelic dysplasia, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Mi az a Larsen-szindróma?
A Larsen-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség , amely sokféle tünethez társul. A rendellenesség jellemző leletei közé tartoznak a nagy ízületek elmozdulásai, a csontváz fejlődési rendellenességei, valamint az arc és a végtagok jellegzetes jellegzetességei.
A törpeség fogyatékosság?
A törpeség leggyakoribb típusa az achondroplasia (ejtsd: ay-kon-dreh-PLAY-zyuh). A törpeség nem: értelmi fogyatékosság . A legtöbb törpe ember tipikus intelligenciával rendelkezik.
Élhet-e csontváz diszpláziával?
A Philadelphiai Gyermekkórház szerint a csontváz diszpláziában szenvedő magzatok körülbelül fele halva születik, vagy röviddel a születés után meghal. Néhány ilyen állapotú gyermek túléli gyermekkorát. Mások túlélik a felnőttkort. Sokan közülük viszonylag normális életet élnek .
Gyógyítható-e a csontváz diszplázia?
Bár a csontváz diszpláziára nincs gyógymód, típustól függően számos különféle kezelési lehetőség létezik. Ahogy gyermeke felnő, megfelelő lehet a növekedési hormonterápia.
Mi a csontváz diszplázia leggyakoribb formája?
A csontváz diszplázia az orvosi kifejezés, amely körülbelül 400 olyan állapot csoportjára vonatkozik, amelyek befolyásolják a csontfejlődést, a neurológiai funkciót és a porcnövekedést, beleértve a leggyakoribb formáját, az achondroplasiát .
Mely csontokat érinti a Cleidocranialis dysplasia?
A cleidocranialis diszplázia egy ritka genetikai állapot, amely a fogakat és a csontokat érinti, például a koponyát, az arcot, a gerincet, a kulcscsontokat és a lábakat . A CCD-ben szenvedő emberek csontjai eltérően alakulhatnak ki, vagy törékenyebbek lehetnek a normálnál, és bizonyos csontok, például a kulcscsontok hiányozhatnak.
Mi az a tanatoforikus diszplázia?
A tanatoforikus diszplázia egy súlyos csontrendszeri rendellenesség, amelyet rendkívül rövid végtagok és extra (redundáns) bőrredők jellemeznek a karokon és lábakon . Ennek az állapotnak további jellemzői közé tartozik a keskeny mellkas, a rövid bordák, az elmaradott tüdő, valamint a megnagyobbodott fej, nagy homlokkal és kiemelkedő, szélesen elhelyezkedő szemekkel.
Mi okozza az Achondrogenesis 1a-t?
Az IA típusú achondrogenezist a TRIP11 gén mutációi okozzák . Az IB típusú achondrogenezist az SLC26A2 gén mutációi okozzák. Ez a két gén szükséges bizonyos porcfehérjék hatékony sejtszállításához, amelyek a csontváz és más szövetek felépítéséhez szükségesek.
A SOX9 transzkripciós faktor?
A SOX9 fehérje a DNS meghatározott régióihoz kötődik (kötődik), és szabályozza más gének aktivitását, különösen azokat, amelyek szabályozzák a csontváz fejlődését és a nemek meghatározását. Ennek alapján az SOX9 fehérjét transzkripciós faktornak nevezik.
Mennyire gyakori a porcszőr hipoplázia?
A porc-szőr hypoplasia leggyakrabban az ókori amish populációban fordul elő, ahol 1300 újszülöttből körülbelül 1-et érint. Finn származású embereknél előfordulása körülbelül 1:20 000. Ezeken a populációkon kívül az állapot ritka, és konkrét előfordulása nem ismert.
Mit jelent a hipochondroplázia?
A hipochondroplázia a rövid végtagú törpeség egyik formája . Ez az állapot befolyásolja a porc csonttá alakulását (ezt a folyamatot csontosodásnak nevezik), különösen a karok és lábak hosszú csontjaiban.
Mi a csontváz diszplázia kezelése?
A csontváz diszplázia kezelési lehetőségei magukban foglalhatják a merevítést, a növekedési hormonterápiát, a gyógyszereket és a fizikoterápiát . Bizonyos esetekben azonban műtétre lehet szükség a deformálódott csontok kijavításához, valamint gyermeke kényelmének és életminőségének javításához, ahogy öregszik.
Túlélheti-e a baba a csontváz diszpláziáját?
A baba prognózisa állapotának típusától és súlyosságától függ. A csontváz diszpláziában szenvedő csecsemők körülbelül fele halva születik, vagy nem sokkal születése után meghal. De sokan – köztük a legtöbb achondroplasiás is – teljes, boldog és eredményes életet élnek.
Fájdalmas a csontváz diszplázia?
A csontváz diszplázia tünetei Aránytalanul rövid felkar és comb. Rövid vagy túl sok ujj vagy lábujj. Ízületi merevség, fájdalom vagy ízületi gyulladás. Ívelt csontok, különösen a görbületek és gerincferdülés (gerinc görbület)
A csontváz diszplázia fogyatékosság?
A csontváz diszplázia – értelmi fogyatékosság-szindróma a csontváz anomáliáit (alacsony termet, a metopikus varrat kitágulása, a nyaki csigolyák, a mellkasi félcsigolyák fúziója, a gerincferdülés, a keresztcsonti hypoplasia és a rövid középső falangok) és az enyhe értelmi hiányt kombinálja.
Meg tudja mondani, hogy a magzatnak van-e törpe?
Az orvosok a legtöbb achondroplasia esetet már a születés előtt is képesek diagnosztizálni ultrahanggal a terhesség későbbi szakaszaiban. Az ultrahang kimutathatja, hogy a baba karjai és lábai rövidebbek-e az átlagosnál, és ha nagyobb a baba feje.
Rosszul diagnosztizálható a csontváz diszplázia?
Fontos megjegyezni, hogy a csontváz diszpláziák prenatális diagnózisának pontossága rutin ultrahanggal megközelíti a 40 %-ot 20-26 , és a téves diagnózis pontatlan kiújulási kockázati információkhoz és a betegek szuboptimális kezeléséhez vezethet.
A magasság fogyatékosság?
A magasság általában nem az ADA által védett fogyatékosság .
Mennyi a várható élettartama egy törpe embernek?
A legtöbb törpe embernek normális a várható élettartama . Az egy időben achondroplasiában szenvedő emberek élettartama körülbelül 10 évvel rövidebb volt, mint az általános lakosságé.
Melyik a legidősebb törpe?
A 93 éves Winifred Ann Kelley megszerezte a Guinness-rekordot a legidősebb törpeséggel élő embernek. A 3,8 hüvelyk magas pármai bennszülött soha nem tartotta magát törpének, amíg barátja, Mary Beth Petro meg nem említette Kelley 90. születésnapja előtt.