Mi okozza a csecsemőkori szisztémás hialinózist?
Pontszám: 4,3/5 ( 59 szavazat ) Az ISH-t a 4q21 kromoszómán található lépfene toxin receptor 2 gén (ANTRX2) mutációi okozzák . Ugyanazon gén mutációi okozzák
Murray Puretic Drescher szindróma - Orphanet
Melyek azok a fő betegségek, amelyekben szisztémás hyalinosis figyelhető meg?
[5] Az ISH a csecsemőkori merev bőrszindrómák egyik különbsége, mások a Winchester-szindróma , a veleszületett fasciális dystrophia (merev bőr szindróma), a csecsemőkori restrikciós dermopathia és a juvenilis hyalin fibromatosis (JHF).
Mi az a juvenilis hyalin fibromatosis?
A juvenilis hyalin fibromatosis egy ritka, autoszomális-recesszív betegség, amelyet papuláris és csomós bőrelváltozások , gingiva hyperplasia, ízületi kontraktúrák és változó mértékű csontérintés jellemez. Ez egy kötőszöveti rendellenesség, amely a glükózaminoglikánok fibroblasztok általi aberráns szintézisével jár.
Mi a hyalin fibromatosis szindróma?
A hyalin fibromatosis szindróma olyan rendellenesség, amelyben a tiszta (hialin) anyag rendellenesen halmozódik fel a test szöveteiben . Ez a rendellenesség a test számos területét érinti, beleértve a bőrt, az ízületeket, a csontokat és a belső szerveket.
Mi a fibromatosis jelentése?
Hallgassa meg a kiejtést. (FY-broh-muh-TOH-sis) Olyan állapot, amelyben többszörös fibroma alakul ki . A fibromák olyan daganatok (általában jóindulatúak), amelyek a kötőszövetet érintik.
Mi a csecsemőkori szisztémás hialinózis definíciója az Orvostudományi Kar terminológiai szótárának?
Mi az a restriktív dermopátia?
A restriktív dermopathia (RD) egy halálos autoszomális recesszív genodermatózis (MIM No. 275210), amelyben a bőr feszessége magzati akinéziát vagy hipokinézia deformációs szekvenciát (FADS) okoz. A csökkent magzati mozgásokkal járó polihidramnionokat koraszülés követi a terhesség 31. hetében.
Mi az a juvenilis szisztémás hyalinosis?
Értékelve: 2021.03.29. Infantilis szisztémás hyalinosis: Genetikai rendellenesség, amelyet születéskor vagy röviddel azután fájdalmas, duzzadt ízületi kontraktúrák és vörös pigmentáció jellemez a csontos kiemelkedéseken . Gyöngyszemű papulák (kis dudorok) és húsos csomók alakulnak ki a bőrön.
Mi a hyalin változás?
A hialinváltozás minden olyan változás, amely a szövet üveges, rózsaszínű homogén elszíneződését eredményezi . Szinte mindig egy fehérje szövetben való felhalmozódásával jár – pl. amiloid. Ezen a tárgylemezen a tubuláris hámsejtek rózsaszínűek és üvegesek.
Mi a hialin degeneráció?
A hialin degeneráció orvosi definíciója: elsősorban a kötőszövetek szöveti degenerációja, amelyben az érintett sejtek szerkezeti elemeit homogén áttetsző anyag váltja fel, amely savas foltokkal intenzíven festődik .
Mi az a hialin anyag?
A kórszövettani orvosi felhasználásban a hialin anyag hematoxilinnel és eozinnal való megfestés után üvegesnek és rózsaszínűnek tűnik – ez általában egy sejtmentes, fehérjeszerű anyag . Ilyen például a hialinporc, egy átlátszó, fényes ízületi porc.
Mi okozza a hialin degenerációt?
Sok más típusú degenerációhoz hasonlóan ez is akkor fordul elő, amikor a mióma túlnő a vérellátáson 4 . A hialin degeneráció magában foglalja homogén eozinofil sávok vagy plakkok jelenlétét az extracelluláris térben, amelyek a fehérjeszerű szövetek felhalmozódását jelentik 1 .
Mely szervek hajlamosak a hialin degenerációra és amiloidózisra?
Az amiloidózis és a hialin degeneráció gyakran megfigyelhető a szívizom kis izmos artériáiban, a tüdejében és az idős kutyák lépében . Az intramyocardialis artériák elváltozásai kis szívizominfarktus gócokat okozhatnak.
A hialin degeneráció visszafordítható?
A hialin degeneráció visszafordíthatatlan állapot. Az érintett szövet a normálnál kisebb szilárdságú.
Mi okozza a hialin arterioszklerózist?
Hyalin arteriolosclerosis Az öregedéssel, magas vérnyomással, diabetes mellitusszal jár, és bizonyos gyógyszerekre (calcineurin inhibitorok) reagálva észlelhető. Gyakran megfigyelhető a vese patológiájával összefüggésben.
Milyen fehérje az a hyalin?
A hyalin egy nagy, savas fehérje, amely segíti az embrionális fejlődést. A fehérje erős tapadó tulajdonságokkal rendelkezik, amely elősegítheti a sejtdifferenciálódást és polispermiát megelőző komponensként. Ez képezi a hialin réteget, amely a megtermékenyítés után borítja a tojás felületét.
Mi a merev bőr szindróma?
Háttér A merev bőr szindróma egy szklerodermaszerű rendellenesség, amely csecsemő- vagy kora gyermekkorban jelentkezik kőkemény bőrrel, korlátozott ízületi mozgással és enyhe hypertrichosissal, zsigeri vagy izomérintettség, immunológiai rendellenességek vagy vaszkuláris hiperreaktivitás hiányában.
A nekrózis visszafordítható?
A nekrózis a testszövet elhalása. Akkor fordul elő, ha túl kevés vér áramlik a szövetbe. Ennek oka lehet sérülés, sugárzás vagy vegyi anyagok. A nekrózist nem lehet visszafordítani.
A degeneráció visszafordítható?
Nem halálos sérülés (degeneráció) A degeneráció visszafordítható , de nekrózisig terjedhet, ha a sérülés továbbra is fennáll. Ha kóros sejtműködéssel jár, a sejtdegeneráció klinikai betegséget is okozhat.
A zsíros elváltozás visszafordítható?
A lipidfelhalmozódás okától és súlyosságától függően a zsírelváltozás általában reverzibilis . A zsírváltozást zsíros degenerációnak, zsíros metamorfózisnak vagy zsíros steatosisnak is nevezik.
Mi a Zenker degenerációja?
A Zenker-féle degeneráció a vázizmok súlyos üveges vagy viaszos hialin degenerációja vagy nekrózisa akut fertőző betegségekben ; a koagulációs nekrózis prototípusa. Az állapotot Friedrich Albert von Zenker nevezte el.
Milyen hatásai vannak az egészségtelen állati sejteknek?
Az olyan betegségek, mint a tüdőgyulladás , fémmérgezés vagy vérmérgezés (a betegséget okozó baktériumok fennmaradása a véráramban) a degeneráció legenyhébb típusát – parenchimás elváltozásokat vagy a sejtek zavaros duzzadását – okozhatják; az első érintett sejtek a máj és a vese speciális sejtjei.
Mi az a fibrinoid nekrózis?
Az erek fibrinoid nekrózisa egyfajta immunkomplex által közvetített vasculitis , amely gyulladásos mediátorok felszabadulását idézi elő, ezt követően trombózissal, ischaemiás sérüléssel és a lokalizált területeken a szöveti nekrózissal, az úgynevezett Arthus-reakcióval.
Mi az a fibrinoid degeneráció?
n. A degeneráció olyan formája, amelyben a szövetek, például a kötőszövetek vagy az erek egy acidofil homogén anyag lerakódásait halmozzák fel, amelyek festéskor fibrinhez hasonlítanak.
Mi a vörös degeneráció?
A vörös degeneráció a méh leiomyoma vérzéses infarktusa , amely jól ismert szövődmény, különösen a terhesség alatt. Vörös degeneráció a terhességet bonyolító daganatok 8%-ában fordul elő, bár a prevalencia az összes méh leiomyoma körülbelül 3%-a.