Mi okozza az achondroplasia törpeségét?
Pontszám: 4,9/5 ( 60 szavazat )Ezt a genetikai rendellenességet a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 (FGFR3) gén változása (mutációja) okozza. Az achondroplasia spontán genetikai mutáció eredményeként fordul elő a betegek körülbelül 80 százalékánál; a fennmaradó 20 százalékban szülőtől öröklődik.
Miért okoz az achondroplasia törpeséget?
Az achondroplasiát az FGFR3 gén mutációi okozzák. Ez a gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely részt vesz a csont- és agyszövet fejlődésében és fenntartásában. Az FGFR3 gén két specifikus mutációja felelős az achondroplasia szinte minden esetéért.
Hogyan örökölhető az achondroplasia?
Az achondroplasia autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az achondroplasiában szenvedők körülbelül 80 százalékának átlagos méretű szülei vannak; ezek az esetek az FGFR3 gén új mutációiból származnak.
Az achondroplasia genetikai vagy kromoszómális?
Genetika. Az achondroplasia egyetlen génből származó rendellenesség ? mutációk okozzák ? az FGFR3 génben ? a kromoszómán ? 4. Az FGFR3 gén két különböző mutációja okozza az achondroplasia esetek több mint 99 százalékát. Ez egy domináns ? genetikai betegség, ezért csak az FGFR3 gén egy példányát kell mutálni a tünetek kialakulásához...
Megelőzhető az achondroplasia?
Jelenleg nincs mód az achondroplasia megelőzésére , mivel a legtöbb eset váratlan új mutációk eredménye. Az orvosok egyes gyermekeket növekedési hormonnal kezelhetnek, de ez nem befolyásolja jelentősen az achondroplasiás gyermek magasságát. Egyes nagyon specifikus esetekben a lábak meghosszabbítására irányuló műtétek is szóba jöhetnek.
Achondroplasia, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Kinél nagyobb az esély az achondroplasiára?
Érintett populációk Úgy tűnik, hogy az achondroplasia egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket . Ez a rendellenesség a fejlődő magzatban kezdődik, és a csontváz diszplázia egyik leggyakoribb formája, amely törpeséget okoz. Az achondroplasia becsült gyakorisága körülbelül egy a 15 000-ből egy és a 35 000-ből egy születés között változott.
Honnan tudhatom, hogy a babámnak achondroplasiája van?
Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal . Ez a teszt hanghullámokat és számítógépet használ, hogy képeket készítsen az anyaméhben növekvő babáról. A szülés előtt DNS-vizsgálat is elvégezhető a magzati ultrahang eredményeinek megerősítésére. Az állapot a születés után is diagnosztizálható fizikális vizsgálattal.
Hány éves korban észlelhető a törpeség?
Hogyan diagnosztizálható a törpeség? A legtöbb terhes nő szülés előtti ultrahanggal méri a baba növekedését körülbelül 20 hetesen .
Az achondroplasia fogyatékosság?
A társadalombiztosításnak nincs külön listája az achondroplasiára vonatkozóan , de a mellékhatásaitól szenvedő emberek mozgássérültek lehetnek az ízületek fájdalma és működési hiánya miatt. Ezenkívül a növekedési problémákkal küzdő gyermekek esetében az SSA-nak vannak olyan szabályai, amelyek a „növekedés elmulasztására” vonatkoznak.
Mire példa az achondroplasia törpeség?
Az achondroplasia egy csontnövekedési rendellenesség, amely aránytalan törpeséget okoz. A törpeséget úgy definiálják, mint a felnőttkori alacsony termet állapotát. Az achondroplasiában szenvedők alacsony termetűek, normál méretű törzsük és rövid végtagjaik vannak. Ez az aránytalan törpeség leggyakoribb típusa.
Hogyan ismerhető fel az achondroplasia?
Az achondroplasia születés előtt diagnosztizálható magzati ultrahanggal . Ez a teszt hanghullámokat és számítógépet használ, hogy képeket készítsen az anyaméhben növekvő babáról. A szülés előtt DNS-vizsgálat is elvégezhető a magzati ultrahang eredményeinek megerősítésére.
Hogyan befolyásolja az achondroplasia az ember életét?
Az érintett betegek különféle ortopédiai és neurológiai szövődményeket tapasztalnak, és mindennapi életük során számos orvosi és nem orvosi kihívással szembesülhetnek [5,6,7,8]. A felnőtt betegek testi és szellemi károsodásokról, valamint alacsonyabb életminőségről és alacsonyabb önértékelésről számoltak be, mint az egészséges hozzátartozók [9, 10].
Átadható-e az achondroplasia utódokra?
Az achondroplasia autoszomális dominancia révén örökölhető. Azokban a párokban, ahol az egyik partner achondroplasiában szenved, 50%-os esély van arra, hogy a rendellenességet minden terhesség során átadják gyermeküknek .
Mekkora a levágott magasság egy törpénél?
A törpeség alacsony termet, amely genetikai vagy egészségügyi állapot eredménye. A törpe általában 4 láb 10 hüvelyk (147 centiméter) vagy annál kisebb felnőtt magasságot jelent. A törpebetegek átlagos felnőttkori magassága 122 cm.
Mi történik, ha a combcsont hossza kisebb?
Kiderült, hogy a vártnál rövidebb combcsonthosszú magzatoknál nagyobb a csontváz diszplázia , más néven törpeség kockázata. Ez különbözik az alacsony termettől, amely olyan magasság, amely három vagy több szórással az életkor átlaga alatt van, de arányos.
Mennyi egy törpe élettartama?
A legtöbb törpe embernek normális a várható élettartama . Az egy időben achondroplasiában szenvedő emberek élettartama körülbelül 10 évvel rövidebb volt, mint az általános lakosságé.
Mi a törpeség 14 fajtája?
- Achondrogenesis.
- Achondroplasia.
- Acrodysostosis.
- Akromezomeliás diszplázia (Acromesomelic dysplasia Maroteaux Type, AMDM)
- Ateloszteogenezis.
- Campomelic dysplasia.
- Porcszőr hipoplázia (CHH) (Metaphysealis Chondrodysplasia, McKusick típus)
- Chondrodysplasia Punctata.
Lehet-e két normális szülőnek achondroplasiás gyermeke?
Ha mindkét szülőnek achondroplasia van, akkor együtt 25 százalék az esélye annak, hogy normális termetű gyermeket szüljenek. 50 százalék az esélyük arra, hogy achondroplasiás gyermekük legyen.
Hogyan kap egy gyermek achondroplasiát?
Az achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető , ami azt jelenti, hogy ha egy gyermek az egyik szülőtől kapja a hibás gént, akkor a gyermeknél lesz a rendellenesség. Ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, a csecsemő 50%-os eséllyel örökli a rendellenességet.
Mekkora az esély a törpeség továbbörökítésére?
Mivel mindegyik génből egy van, minden gyerekének 50% esélye van arra, hogy megkapja azt, amelyik eltörpül, és 50% esélye van arra, hogy egy olyan gént, amely átlagos magassághoz vezet. De persze ez nem elég ahhoz, hogy a gyerek törpeséget szenvedjen.
Mi az achondroplasia prognózisa?
Túlélés. A legtöbb achondroplasiában szenvedők várható élettartama normális vagy közel normális lesz. Mindazonáltal megnövekedett a korai halálozás kockázata [107,108,109], nemcsak a váratlan csecsemőkori halálesetek miatt (lásd alább), hanem, úgy tűnik, a szív- és érrendszeri szövődmények is a felnőtt életkor közepén [108].
Milyen szerveket érint az achondroplasia?
- Az achondroplasia a csontváz diszplázia leggyakoribb formája, amely 40 000 születésből körülbelül egynél fordul elő.
- Az achondroplasia rontja a csontok növekedését a végtagokban, és rendellenes növekedést okoz a gerincben és a koponyában.
Mit lehet tenni egy achondroplasiás ember számára?
- Gerincfúzió a gerincoszlop stabilizálására.
- Spinális dekompresszió az összenyomott gerincvelő vagy ideggyökerek felszabadítására.
- Irányított növekedésű műtét és/vagy osteotómia (csontvágás) a csontok egyenetlen növekedésének vagy rendellenes forgásának korrigálása érdekében.
- Végtaghosszabbító műtét a lábak vagy a karok hosszának növelésére.
Hogyan hat az achondroplasia az agyra?
Az achondroplasiás gyermekek körülbelül 20-50%-a tapasztal neurológiai károsodást. Ezt a kompresszió okozza, amely szó szerint gyorsabban nő, mint a csontjaik. A koponya tövénél és a gerincoszlopnál előforduló csökevényes csontnövekedés a gerincvelő és az agytörzs összenyomódását okozhatja.
Gyakori a vízfejűség a törpeségben?
u,e arra a következtetésre jutott, hogy achondroplasiás gyermekeknél. A hydrocephalus meglehetősen gyakori . és valószínűleg az agyból származó olvenózus vér elzáródásával függ össze.