A Williams-szindróma triszómia vagy monoszómia?
Pontszám: 4,4/5 ( 24 szavazat )A Williams-szindrómát autoszomális domináns állapotnak tekintik, mivel minden sejtben elegendő a megváltozott 7-es kromoszóma egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az esetek kis százalékában a Williams-szindrómás betegek a kromoszóma-deléciót öröklik a betegségben szenvedő szülőtől.
A Williams-szindróma triszómiája?
A Williams-szindrómát autoszomális domináns állapotnak tekintik, mivel minden sejtben elegendő a megváltozott 7-es kromoszóma egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az esetek kis százalékában a Williams-szindrómás betegek a kromoszóma-deléciót öröklik a betegségben szenvedő szülőtől.
Milyen típusú rendellenesség a Williams-szindróma?
A Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a születés előtti és utáni növekedési késleltetés (prenatális és posztnatális növekedési retardáció), alacsony termet, különböző fokú mentális hiányosságok és jellegzetes arcvonások jellemeznek, amelyek jellemzően megnövekednek. az életkorral kifejezett.
Melyik kromoszómát érinti a Williams-szindróma?
A Williams-szindrómát általában egy véletlenszerű genetikai mutáció vagy hiba okozza a 7-es kromoszómában . Ez azt jelenti, hogy a legtöbb Williams-szindrómás ember nem örökölte ezt az állapotot egy szülőtől. A Williams-szindrómában szenvedőknek 50% az esélye, hogy a betegséget minden utódjukra átadják.