A szferocitózis autoimmun betegség?
Pontszám: 4,5/5 ( 58 szavazat )Szferocitózis lehet jelen autoimmun hemolitikus anémiában , amelyben az autoantitestek reakcióba lépnek a vörösvértestekkel, és elváltozásokat okoznak azok membránjában, beleértve a vörösvértestek lízisét. A vörösvértestek pusztulása során szferociták fejlődhetnek ki.
Az örökletes szferocitózis autoimmun betegség?
Az örökletes szferocitózis (HS) a vörösvértest-membrán genetikai rendellenessége , amelyet klinikailag vérszegénység, sárgaság és lépmegnagyobbodás jellemez. Az Evans-szindróma egy klinikai szindróma, amelyet autoimmun hemolitikus anémia (AIHA) jellemez, amelyet immunthrombocytopeniás purpura (ITP) kísér.
A szferocitózis hatással van az immunrendszerére?
Egészséges szervezetben a lép elindítja az immunrendszer válaszát a fertőzésekre. A lép kiszűri a baktériumokat és a sérült sejteket a véráramból. A szferocitózis azonban megnehezíti a vörösvértestek átjutását a lépen a sejtek alakja és merevsége miatt.
Milyen típusú rendellenesség az örökletes szferocitózis?
Az örökletes szferocitózis egy olyan állapot , amelyet hemolitikus anémia jellemez (amikor a vörösvérsejtek a normálisnál korábban pusztulnak el). A jelek és tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, beleértve a sápadt bőrt, a fáradtságot, a vérszegénységet, a sárgaságot, az epeköveket és/vagy a lép megnagyobbodását.
Ritka betegség a szferocitózis?
Az örökletes szferocitózis 2000 észak-európai származású egyedből 1-nél fordul elő. Ez az állapot az öröklött vérszegénység leggyakoribb oka ebben a populációban. Az örökletes szferocitózis előfordulása más etnikai hátterű embereknél nem ismert , de sokkal kevésbé gyakori.
Haywire: Autoimmun betegségek nőknél
Miért rossz a szferocitózis?
Ezek a szferociták abnormálisak, törékenyek és rövid élettartamúak a normál vörösvértestekhez képest. A sejtek megnehezítik a lép azon képességét, hogy eltávolítsák a rendellenes vörösvértesteket és azok termékeit, és ez a lép megnagyobbodásához (splenomegalia) és epehólyag-betegségekhez vezethet.
Adhatok vért, ha szferocitózisom van?
1. Nem adományozható, ha: Klinikailag jelentős hemolízis .
Mik az örökletes szferocitózis tünetei?
Az örökletes szferocitózis (HS) egy örökletes betegség, amely a vörösvértesteket érinti. A HS jellemző tünetei a vörösvérsejtek elpusztulása a lépben és eltávolítása a véráramból (hemolitikus anémia), a bőr sárga tónusa (sárgaság) és a lép megnagyobbodása (splenomegalia) .
A szferocitózis krónikus betegség?
Az örökletes szferocitózis a vörösvértestek vagy eritrociták rendellenessége. Ez egy krónikus betegség, amely nem gyógyítható . A rendellenességet a membránfehérjékhez kapcsolódó gének mutációi okozzák, amelyek lehetővé teszik az eritrociták alakjának megváltoztatását.
Befolyásolja-e az örökletes szferocitózis a vércukorszintet?
Az örökletes szferocitózis és más hemolitikus anomáliák torzítják a cukorbetegség glikált hemoglobin általi kontrollját.
Fáraszt a szferocitózis?
A fáradtság az örökletes szferocitózis (HS) tünete lehet, és gyakran társul anémiához az érintett emberekben.
A szferocitózis vérbetegség?
Az örökletes szferocitózis egy öröklött vérbetegség . Ez a vörösvértestekkel (RBC) kapcsolatos probléma miatt fordul elő. Ahelyett, hogy korong alakúak lennének, a sejtek kerekek, mint egy gömb. Ezek a vörösvérsejtek (az úgynevezett szferociták) sérülékenyebbek, mint a korong alakú vörösvértestek.
Mi okozza a szferocitózist?
A szferocitózis az egyik leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia. Ezt az eritrocita membrán hibája okozza , ami a nátrium és a víz fokozott permeabilitásához vezet, így az eritrocita tipikus gömb alakú formáját adja.
Milyen vizsgálat igazolja az örökletes szferocitózist?
Ozmotikus gradiens ektacitometria : Értékes szűrővizsgálat az örökletes szferocitózis és más vörösvérsejt-membrán rendellenességek kimutatására.
Melyik teszt kóros örökletes szferocitózisban?
A NaCl ozmotikus törékenységi tesztek érzékenysége, amelyet általában az örökletes szferocitózis diagnózisának arany standardjának tekintenek, 68% volt friss véren és 81% inkubált véren, és tovább csökkent a kompenzált esetekben (53%, illetve 64%).
Hogyan kezeli az örökletes szferocitózist?
Az örökletes szferocitózis (HS) által okozott súlyos hiperbilirubinémiában szenvedő újszülötteknél fennáll a kernicterus kockázata. Ezeket a csecsemőket fényterápiával és/vagy cseretranszfúzióval kell kezelni, ha klinikailag indokolt.
Tudsz lép nélkül élni?
Vannak, akik lép nélkül születnek, vagy betegség vagy sérülés miatt el kell távolítani. A lép egy ökölnyi méretű szerv a has bal felső részén, a gyomor mellett és a bal bordák mögött. Immunrendszered fontos része, de túlélhetsz nélküle is .
A szferocitózis és a sarlósejtes betegség?
Számos örökletes rendellenesség esetén a vörösvértestek gömb alakúak (örökletes szferocitózisban), oválisak (örökletes elliptocitózisban) vagy sarló alakúak (sarlósejtes betegségben) válnak. Sarlósejtes betegség esetén a vörösvértestek a hemoglobin (az oxigént szállító fehérje) rendellenes formáját tartalmazzák.
Pozitív az örökletes Coombs szferocitózis?
A szferociták megtalálhatók immunológiailag közvetített hemolitikus anémiákban és örökletes szferocitózisban, de az előbbinek pozitív közvetlen Coombs -tesztje lenne, az utóbbinak nem.
Mi az eritrocita hemolízis?
A hemolízis a vörösvértestek pusztulása . A hemolízis különböző okok miatt fordulhat elő, és hemoglobin felszabadulásához vezet a véráramba. A normál vörösvérsejtek (eritrociták) élettartama körülbelül 120 nap. Haláluk után lebomlanak, és a lép eltávolítja a keringésből.
Az örökletes szferocitózis gyakoribb egy etnikumban?
Az örökletes szferocitózis minden faji és etnikai csoportban előfordul, de gyakoribb az észak-európaiakban, ahol 5000 emberből legalább egy embert érint. A vérszegénység ezen formája genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy családon belül egyik generációról a másikra továbbadható.
Mely fehérjehibák okozhatnak örökletes szferocitózist?
Az örökletes szferocitózis (HS) egy családi hemolitikus rendellenesség, amely számos olyan mutációhoz kapcsolódik, amelyek a vörösvértestek (RBC) membránfehérjéinek hibáihoz vezetnek. Ez a membránhiba miatt kialakuló hemolitikus anémia egyik leggyakoribb oka is.
Miért végeznek splenectomiát örökletes szferocitózisban?
A lépen belüli hemolízis a HS-ben szenvedő betegek eritrocitapusztításának fő meghatározója. A splenectomia eltávolítja az elsődleges ? temető? a szferociták számára, és ezáltal megszünteti a vérszegénységet és a hiperbilirubinémiát, és közel normális szintre csökkenti a magas retikulocitaszámot .
Melyik szerv veszi át az irányítást a lép eltávolítása után?
Splenectomia után a lép funkcióit általában más szervek veszik át, például a máj, a csontvelő és a nyirokcsomók . Az emberek legfeljebb 30%-ának van második lépe (az úgynevezett járulékos lép), ezek általában nagyon kicsik, de megnőhetnek és működhetnek, ha a fő lépet eltávolítják.
Az örökletes szferocitózis hiperkróm?
Anélkül, hogy lehetővé tennénk az örökletes szferocitózis pontos diagnózisát, a hiperkróm sejtek megnövekedett százaléka jelzi a szferocitózis mértékét, így kiváló automatizált és költségmentes szűrési paraméter az öröklött és szerzett corpuscularis hemolízis számára.