Kihagyhat egy generációt a szferocitózis?
Pontszám: 5/5 ( 62 szavazat )A hordozók nem szenvednek ebben a rendellenességben , mivel egy normális génjük van, amely elegendő a normál alakú vörösvértestek előállításához. A hordozók azonban továbbadhatják a kóros gént gyermekeiknek. Alkalmanként azonban előfordulhat, hogy valakinek, aki HS-ben szenved, a családjában nincs ilyen betegség.
Hogyan öröklődik a szferocitózis?
Az esetek körülbelül 75 százalékában az örökletes szferocitózis autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához. Egyes esetekben az érintett személy örökli a mutációt az egyik érintett szülőtől.
Lehet-e nem örökletes a szferocitózis?
A "nem örökletes szferocitózis" kifejezést alkalmanként használják, bár ritkán. Okok listája: Meleg autoimmun hemolitikus vérszegénység. Hideg autoimmun hemolitikus vérszegénység/paroxizmális hideg hemoglobinuria.
Elmúlik az örökletes szferocitózis?
Kezelési lehetőségek A HS-re nincs gyógymód , de kezelhető. A tüneteinek súlyossága határozza meg, hogy milyen kezelést kap. A lehetőségek a következők: Műtét: Mérsékelt vagy súlyos betegség esetén a lép eltávolítása megelőzheti az örökletes szferocitózisból eredő gyakori szövődményeket.
A szferocitózis recesszív vagy domináns?
Ritkábban az örökletes szferocitózis autoszomális recesszív módon öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek mutációval kell rendelkeznie a felelős gén mindkét példányában minden sejtben. Az érintett emberek a gén egy mutáns másolatát öröklik minden szülőtől, akit hordozónak neveznek.
Örökletes szferocitózis | Kórélettan, tünetek, diagnózis és kezelés
Miért rossz a szferocitózis?
Ezek a szferociták abnormálisak, törékenyek és rövid élettartamúak a normál vörösvértestekhez képest. A sejtek megnehezítik a lép azon képességét, hogy eltávolítsák a rendellenes vörösvértesteket és azok termékeit, és ez a lép megnagyobbodásához (splenomegalia) és epehólyag-betegségekhez vezethet.
Adhatok vért, ha szferocitózisom van?
1. Nem adományozható, ha: Klinikailag jelentős hemolízis .
Gyakori az örökletes szferocitózis?
A HS Észak-Amerikában körülbelül 2000 emberből 1-et érint . A világ más részein is jelentettek HS-ben szenvedőket. A HS-t öt különböző gén genetikai változásai okozzák; ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB és EPB42. A kezdeti életkor változó, de gyakran 3-7 éves kor között fordul elő.
A szferocitózis egy autoimmun betegség?
Szferocitózis lehet jelen autoimmun hemolitikus anémiában , amelyben az autoantitestek reakcióba lépnek a vörösvértestekkel, és elváltozásokat okoznak azok membránjában, beleértve a vörösvértestek lízisét. A vörösvértestek pusztulása során szferociták fejlődhetnek ki.
Az örökletes szferocitózis vérzési rendellenesség?
Az örökletes szferocitózis egy öröklött vérbetegség . Ez a vörösvértestekkel (RBC) kapcsolatos probléma miatt fordul elő. Ahelyett, hogy korong alakúak lennének, a sejtek kerekek, mint egy gömb. Ezek a vörösvérsejtek (az úgynevezett szferociták) sérülékenyebbek, mint a korong alakú vörösvértestek.
Mi az örökletes szferocitózis megerősítő tesztje?
Az eozin-5′-maleimid-kötő teszt és a savanyított glicerin lízis teszt kombinációja lehetővé tette az összes örökletes szferocitózisban szenvedő beteg azonosítását. Az eozin-5′-maleimid-kötődési teszt mutatta a legnagyobb betegségspecifitást.
A szferocitózis krónikus betegség?
Az örökletes szferocitózis a vörösvértestek vagy eritrociták rendellenessége. Ez egy krónikus betegség, amely nem gyógyítható . A rendellenességet a membránfehérjékhez kapcsolódó gének mutációi okozzák, amelyek lehetővé teszik az eritrociták alakjának megváltoztatását.
Mik a szferocitózis okai?
A szferocitózis az egyik leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia. Ezt az eritrocita membrán hibája okozza , ami a nátrium és a víz fokozott permeabilitásához vezet, így az eritrocita tipikus gömb alakú formáját adja.
A szferocitózis és a sarlósejtes betegség?
Vörösvérsejt alakzatok Számos örökletes rendellenesség esetén a vörösvértestek gömb alakúak (örökletes szferocitózis esetén), oválisak (örökletes elliptocitózis esetén) vagy sarló alakúak (sarlósejtes betegségben) válnak. Sarlósejtes betegség esetén a vörösvértestek a hemoglobin (az oxigént szállító fehérje) rendellenes formáját tartalmazzák.
Az örökletes elliptocitózis ritka betegség?
Az örökletes elliptocitózis (HE) a vörösvérsejt-membrán ritka, klinikailag és genetikailag heterogén rendellenessége, amelyet az enyhétől a súlyos transzfúziótól függő hemolitikus vérszegénységig terjedő megnyilvánulások jellemeznek, de a betegek többsége tünetmentes.
Melyik vérbetegség örökletes?
A talaszémia egy öröklött (azaz a szülőkről a gyerekekre génekkel átadott) vérbetegség, amelyet akkor okoz, ha a szervezet nem termel elegendő mennyiségű hemoglobin nevű fehérjét, amely a vörösvértestek fontos része.
Fáradt-e az örökletes szferocitózis?
A fáradtság az örökletes szferocitózis (HS) tünete lehet, és gyakran társul anémiához az érintett emberekben.
Az örökletes szferocitózis gyakoribb egy etnikumban?
Az örökletes szferocitózis minden faji és etnikai csoportban előfordul, de gyakoribb az észak-európaiakban, ahol 5000 emberből legalább egy embert érint. A vérszegénység ezen formája genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy családon belül egyik generációról a másikra továbbadható.
Lehet normális életet élni lép nélkül?
Lép nélkül is lehet élni . Mivel azonban a lép döntő szerepet játszik a szervezet baktériumok elleni küzdelemben, a szerv nélkül élve nagyobb valószínűséggel alakul ki fertőzések, különösen veszélyes fertőzések, például Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis és Haemophilus influenzae.
Mi az eritrocita hemolízis?
A több más néven is ismert hemolízis vagy hemolízis (/hiːˈmɒlɪsɪs/) a vörösvértestek (eritrociták) felszakadása (lízise) és tartalmuk (citoplazma) felszabadulása a környező folyadékba (pl. vérplazma). A hemolízis történhet in vivo vagy in vitro (testen belül vagy kívül).
Mely fehérjehibák okozhatnak örökletes szferocitózist?
Patogenezis. Az örökletes szferocitózisban (HS) az elsődleges hiba a membrán instabilitása, amely egy vörösvértest-vázfehérje diszfunkciója vagy hiánya miatt következik be. Különböző családokban számos membrán vázfehérje-hibát találtak.
Mit jelent a szferocitózis?
A szferocitózis egy olyan betegség, amely a vörösvértestekkel kapcsolatos problémát okoz . A vörösvértestet körülvevő membrán vagy fal nem normális. Megváltoztatja a vörösvértestek alakját, és hamarabb lebomlanak, mint kellene. Egyeseknél enyhe, másoknak pedig súlyos betegségei lehetnek.
Miért magas az MCHC a szferocitózisban?
Gyakoriak a normál felső határánál (35-36%) nagyobb MCHC értékek. Ez a megnövekedett MCHC a sejtes enyhe kiszáradás eredménye . A HS-ben szenvedő betegek átlagos sejttérfogata (MCV) valójában alacsony, feltehetően a membránvesztés és a sejt dehidratációja miatt.
Miért emelkedik az MCHC az örökletes szferocitózisban?
Ez a megnövekedett MCHC a sejtes enyhe kiszáradás eredménye . A HS-ben szenvedő betegek átlagos sejttérfogata (MCV) valójában alacsony, feltehetően a membránvesztés és a sejt dehidratációja miatt.
Mi az MCV az örökletes szferocitózisban?
A membránvesztés szferocitózist, az átlagos testtérfogat (MCV) csökkenését, az átlagos corpuscularis hemoglobin-koncentráció (MCHC) növekedését és a vörösvértestek fokozott ozmotikus törékenységét eredményezi. A szferociták elpusztulnak és kiürülnek a keringésből a lépen való áthaladás során.[1][4]