A gyrate atrófia gyógyítható?
Pontszám: 4,9/5 ( 72 szavazat )Van-e gyógymód a gyrate atrófiára? Még nincs gyógymód . A közelmúltban azonban jelentős orvosi fejlődés történt, és a Conquering Gyrate Atrophy úttörő kutatást támogat a gyógyulás érdekében.
Hogyan kezeljük a gyrate atrófiát?
Két gyrate atrófiában szenvedő beteget alacsony arginintartalmú diétával kezeltek, és vérük ornitinszintjét közel normálisra csökkentették. Ezen a szinten a túlzott kezelés következtében hiperammonémia alakulhat ki, de ez egy kis adag argininnel gyorsan megszüntethető.
Mi okozza a gyrate atrófiát?
A gyrate atrófiát az OAT gén különböző mutációi okozzák , amelyek a 10q26 kromoszómán találhatók. Az öröklődés autoszomális recesszív. Több mint 50 variánst azonosítottak, amelyekben leggyakrabban missense mutációk fordulnak elő.
Mik a gyrate atrófia tünetei?
Az érhártya és a retina gyrate atrófiája a fehérjeanyagcsere örökletes rendellenessége, amelyet progresszív látásvesztés jellemez. Gyermekkorban olyan tünetek jelentkeznek, mint a rövidlátás (myopia), gyenge fényviszonyok melletti látási nehézség (éjszakai vakság) és az oldalsó (perifériás) látás elvesztése .
Mi az a chorioretinalis atrófia?
A chorioretinalis atrófia a szem olyan állapota, amelyben mind az érhártya, mind a retina károsodik . Emiatt elsorvadnak és leállítják a munkát.
Gyrate atrófia
Mi a földrajzi atrófia?
A földrajzi atrófia (GA) az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) előrehaladott formája , amely a retinát érinti, a szem azon részét, amely információkat küld az agynak, hogy lehetővé tegye a látást.
Mi az a peripapilláris atrófia?
A peripapilláris atrófia (PPA) a chorioretinális elvékonyodásával és a retina pigment epitéliumának (RPE) felbomlásával kapcsolatos klinikai lelet a látókorongot körülvevő területen. Nem specifikus, és jóindulatú és kóros állapotokban is előfordulhat, beleértve a glaucomát 1 és a nagyfokú myopia 2 -t.
Mi a legjobb betegség?
Legjobb betegség ( Legjobb vitelliform makula-dystrophia ) A legjobb betegség olyan genetikai állapot, amellyel születik, bár általában csak később kezdi el befolyásolni a látását. A legjobb betegség a makulát érinti, amely a retina része a szeme hátsó részén, amelyet olvasás, írás vagy tévénézés közben használ.
A CMV okozhat vakságot?
A citomegalovírus (CMV) retinitis egy vírusos szemfertőzés. Súlyos lehet, és akár vakságot is okozhat .
Mik azok a lakkrepedések?
A lakkrepedések a Bruch-membrán repedései, amelyek gyakran megfigyelhetők egy erősen rövidlátó szem hátsó pólusában . Ezek a jellegzetes szemfenéki változások valójában meglehetősen gyakoriak axiális myopia esetén, és vérzést jelezhetnek a makula területén, akár mechanikai okok miatt, akár érhártya neovaszkularizációja miatt.
Mi a legvalószínűbb oka a beteg éjszakai vakságának?
A nyctalopia leggyakoribb oka a retinitis pigmentosa , egy olyan rendellenesség, amelyben a retina rúdsejtjei fokozatosan elveszítik a fényre reagáló képességüket. Az ebben a genetikai betegségben szenvedő betegek progresszív nyctalopiában szenvednek, és végső soron nappali látásuk is károsodhat.
Mi az a choroidális?
Az érhártya (ejtsd: „CORE-oyd”) egy szivacsos érréteg, amely a szem hátsó falát a retina és a sclera (vagy a szem fehér része) között szegélyezi. Fontos szerepet játszik az oxigén és a tápanyagok eljuttatásában a retina külső felébe.
Mi az a Leber veleszületett amaurosis?
A Leber congenitalis amaurosis (LCA) az öröklött szembetegség ritka típusa, amely születéskor súlyos látásvesztést okoz . Ez a leggyakoribb oka a gyermekkori öröklött vakságnak, és 100 000 csecsemőből két-három esetben fordul elő.
Mi a kúp dystrophia?
A kúpos dystrophia egy általános kifejezés a ritka szembetegségek csoportjának leírására, amelyek a retina kúpos sejtjeit érintik . A kúp-dystrophia számos tünetet okozhat, beleértve a csökkent látásélességet (élességet), csökkent színérzékelést (dyschromatopsia) és megnövekedett fényérzékenységet (fotofóbia).
Mi a retina térkő degenerációja?
LEÍRÁS. A járdakő degeneráció a perifériás retina gyakori degenerációja, amely nem hajlamos a retina leválására . A choriocapillaris degenerálódik, ami ezt követően a retina pigmenthámjának elvesztésével jár. Tapadás van a megmaradt elvékonyodott retina és az érhártya kötőszövete között.
Hogyan diagnosztizálható a choroiderémia?
A choroiderémia diagnózisát a tünetek, a vizsgálati eredmények és a genetikai öröklődésnek megfelelő családi anamnézis igazolhatja. Szemfenék vizsgálata: A szemfenék vizsgálata feltárhatja a chorioretinális degeneráció foltos területeit a szemfenék középső perifériáján.
Újra aktiválódhat a CMV?
Ha egy személy megfertőződik, a vírus látens marad, és időnként újra aktiválódhat . A CMV-fertőzés újraaktiválása ritkán okoz betegséget, kivéve, ha a személy immunrendszere terápiás gyógyszerek vagy betegség miatt elnyomott.
A CMV ugyanaz, mint a HPV?
A humán papillomavírus (HPV) és a citomegalovírus (CMV) olyan DNS-vírusok, amelyek minden korosztályban súlyos egészségügyi problémákat okoznak. A HPV az egyik leggyakoribb szexuális úton terjedő vírus, amely genitális fertőzéseket és rákot okoz. A CMV egy opportunista kórokozó, amely az immunhiányos betegeket érinti.
Elmúlik a CMV?
A CMV-re nincs gyógymód . A vírus inaktív marad a szervezetben, és később további problémákat okozhat. Ez a reaktiváció leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akiken őssejt- és szervátültetésen esett át.
Megvakulsz a Best betegséggel?
Vaksághoz vezet a legjobb betegség? Annak ellenére, hogy az állapot előrehalad, nem vezet vaksághoz . Az esetek többségében egy gyengénlátó optometrista segíthet maximalizálni a fennmaradó látást. A legjobb betegség nem a perifériás látást érinti, hanem csak a retinán lévő makulát.
A legjobb betegség gyógyítható?
A BVMD-re nincs gyógymód , bár léteznek olyan kezelések és gyógyszerek, amelyek minimalizálhatják az RPE lebomlása által okozott károkat, ideértve az anti-VEGF-terápiát (az új vérerek növekedését megakadályozó gyógyszer a szemben), a lézeres fotokoagulációt (lézeres kezelést). a szivárgó erek elpusztítására), és ...
Az örökletes betegség a legjobb?
A legjobb betegség autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben. A felnőttkori vitelliform makuladystrophia öröklődési mintája bizonytalan.
Mi a magas rövidlátás?
A „nagy rövidlátás” kifejezést általában a -6,00 dioptriás vagy annál nagyobb törésmérték leírására használják. Referenciaként az enyhe rövidlátás általában -0,25 és -3,00 dioptria közé esik. A rövidlátás általában a szemgolyó enyhén megnyúlt alakjának eredményeként jelentkezik.
Mit jelent a Peripapilláris ?
A peripapilláris orvosi definíciója: az optikai papilla körül helyezkedik el .