A gyrate atrófia ritka betegség?
Pontszám: 4,3/5 ( 43 szavazat )Az érhártya és a retina gyrate atrófiája (GACR) egy nagyon ritka, öröklött retina dystrophia , amelyet progresszív chorioretinális atrófia, myopia és korai szürkehályog jellemez.
A gyrate atrófia gyógyítható?
A gyrate atrófia egy örökletes betegség, amelyet az OAT gén mutációja okoz. A gyrate atrófiában szenvedőknek általában nagyon rossz az éjszakai látásuk, és elváltozások vannak a retinájukon. Ezek az elváltozások az idő múlásával alagútlátáshoz vezetnek, és végül vakságot okozhatnak. Jelenleg nincs gyógymód a gyrate atrófiára .
Hogyan alakul ki a gyrate atrófia?
A gyrate atrófiát az OAT gén különböző mutációi okozzák , amelyek a 10q26 kromoszómán találhatók. Az öröklődés autoszomális recesszív. Több mint 50 variánst azonosítottak, amelyekben leggyakrabban missense mutációk fordulnak elő.
Hogyan csökkenthetők a gyrate atrófia tünetei?
Korlátozott arginintartalmú diéta Mivel az ornitint argininből állítják elő, alacsony fehérjetartalmú étrend javasolt argininkorlátozással a szérum ornitinszintjének csökkentésére gyrate atrófiában szenvedő betegeknél.
Mit jelent a Choroideremia?
A choroiderémia a látás genetikai rendellenessége, amely általában a férfiakat érinti . A női hordozóknak enyhe tünetei lehetnek látásvesztés nélkül. A fő tünet a sötétben való látás nehézsége, ami a perifériás látás progresszív elvesztéséhez vezet, amit alagútlátás követ.
Gyrate atrófia
Vakságot okoz a choroiderémia?
A choroiderémia látásromlása idővel romlik, de a progresszió az érintett egyének között változik. Mindazonáltal minden ilyen állapotú egyénnél vakság alakul ki , leggyakrabban a késői felnőttkorban.
Van-e gyógymód a kúprúd-dystrophiára?
Nincs kezelés vagy gyógymód erre a betegségre , amelyet kúp-rúd-degenerációnak, progresszív kúp-rúd-dystrophiának és retina kúp-dystrophiának is neveznek.
Hogyan kezelik a gyrate atrófiát?
Két gyrate atrófiában szenvedő beteget alacsony arginintartalmú diétával kezeltek, és vérük ornitinszintjét közel normálisra csökkentették. Ezen a szinten a túlzott kezelés következtében hiperammonémia alakulhat ki, de ez egy kis adag argininnel gyorsan megszüntethető.
Mennyire gyakori a gyrate atrófia?
Több mint 150 gyrate atrófiában szenvedő egyént azonosítottak; körülbelül egyharmada Finnországból származik.
Mi a kúp dystrophia?
A kúpos dystrophia egy általános kifejezés a ritka szembetegségek csoportjának leírására, amelyek a retina kúpos sejtjeit érintik . A kúp-dystrophia számos tünetet okozhat, beleértve a csökkent látásélességet (élességet), csökkent színérzékelést (dyschromatopsia) és megnövekedett fényérzékenységet (fotofóbia).
Vakságot okoz a makula dystrophia?
A makula a retina központi része, amely a központi látásért és színérzékelésért felelős fotoreceptorokat tartalmaz. Ha a makula a makula dystrophia miatt megsérül vagy megsebesül, az a központi látást érinti – és ez egyes esetekben vaksághoz vezethet .
Mi a gyrate angolul?
1: egy pont vagy tengely körüli forgás . 2 : körkörös vagy spirális mozdulattal vagy mintha oszcillálna.
Mi az a fundus Albipunctatus?
A Fundus albipunctatus egy szembetegség, amelyet gyenge fényviszonyok melletti látásromlás (éjszakai vakság) és fehéressárga foltok jelenléte jellemez a retinán, amely a szem hátsó részének belső nyálkahártyájának speciális fényérzékeny szövete. (a szemfenék).
Mi az érhártya-dystrophia?
Az érhártya-dystrophia olyan szembetegség, amely az érhártyának nevezett érréteget érinti . Ezek az erek a sclera és a retina között vannak. A legtöbb esetben az érhártya-dystrophiát egy abnormális gén okozza, amely családon keresztül továbbadódik. Leggyakrabban a férfiakat érinti, gyermekkortól kezdve.
Mi a legvalószínűbb oka a beteg éjszakai vakságának?
A nyctalopia leggyakoribb oka a retinitis pigmentosa , egy olyan rendellenesség, amelyben a retina rúdsejtjei fokozatosan elveszítik a fényre reagáló képességüket. Az ebben a genetikai betegségben szenvedő betegek progresszív nyctalopiában szenvednek, és végső soron nappali látásuk is károsodhat.
Mik azok a lakkrepedések?
A lakkrepedések a Bruch-membrán repedései, amelyek gyakran megfigyelhetők egy erősen rövidlátó szem hátsó pólusában . Ezek a jellegzetes szemfenéki változások valójában meglehetősen gyakoriak axiális myopia esetén, és vérzést jelezhetnek a makula területén, akár mechanikai okok miatt, akár érhártya neovaszkularizációja miatt.
Mi az a Bests-betegség?
A legjobb betegség a veleszületett genetikai állapot, bár általában csak későbbi életkorban kezdi befolyásolni a látást. A legjobb betegség a makulát érinti, amely a retina része a szeme hátsó részén, amelyet olvasás, írás vagy tévénézés közben használ.
Mi az Oguchi-kór?
Az Oguchi-betegség a veleszületett stacioner éjszakai vakság egy típusa, autoszomális recesszív öröklődési mintával . Két okozó gént jelentettek az Oguchi-betegségben: a SAG és a GRK1 géneket.
Hol található az ornitin-aminotranszferáz?
Az ornitin δ-aminotranszferáz vagy 5-aminotranszferáz (OAT; L-ornitin:2-oxosav aminotranszferáz; EC 2.6. 1.13) egy nukleáris kódolt, piridoxal-5'-foszfát (PLP) függő enzim, amely a legtöbb ember és ember mitokondriális mátrixában található. állati szövetek . Az enzim megtalálható rovarokban, 2 mikroorganizmusokban 3 és növényekben is.
Vezethet-e egy kúpos dystrophiás ember?
A betegek közül nem mindegyik képes bioptikus vezetésre. Annak ellenére, hogy a legtöbb esetben a látásélesség csak mérsékelten csökken, egyes betegeknél túlságosan nehéz leküzdeni a tükröződést és a színlátási problémákat.
A kúp dystrophia mindkét szemet érinti?
A tünetek mindkét szemen azonosak, de az oldalsó látás általában nem változik . Néhány embernél gyors, ellenőrizetlen szemmozgások (nystagmus) is kialakulnak, vagy azt tapasztalják, hogy a szemük „sodródik” vagy elkalandozik. A kúpos dystrophiában szenvedők retinái viszonylag normálisnak tűnhetnek, még akkor is, ha elkezdik elveszíteni látásukat.
Regenerálódnak a rúdsejtek?
Egészen a közelmúltig az idegtudományban az volt a dogma, hogy a neuronok, beleértve a szem fotoreceptor sejtjeit, rudakat és kúpokat, nem regenerálódnak .
Milyen genetikai rendellenesség okoz vakságot?
Felnőtteknél a glaukóma és az életkorral összefüggő makuladegeneráció a vakság két fő oka, és úgy tűnik, hogy mindkettő öröklődik az esetek nagy részében. A kutatók több gént is feltérképeztek a glaukómára, és elkezdik azonosítani a makuladegenerációban szerepet játszó géneket.
Mi az a csillagőr szembetegség?
A Stargardt makuladegeneráció egy genetikai eredetű szembetegség, amely progresszív látásvesztést okoz . Ez a rendellenesség a retinát érinti, a speciális fényérzékeny szövetet, amely a szem hátsó részét szegélyezi. Pontosabban, a Stargardt makuladegeneráció a retina közepéhez közeli kis területet érint, amelyet makulának neveznek.