Az ehlers danlos szindróma genetikai eredetű?
Pontszám: 4,1/5 ( 72 szavazat )Az Ehlers-Danlos-szindróma különböző típusai különféle genetikai okokkal járnak, amelyek közül néhány öröklődik, és szülőről gyermekre öröklődik. Ha Önnek a leggyakoribb formája, a hipermobil Ehlers-Danlos-szindróma van, 50% az esélye, hogy minden gyermekének továbbadja a gént.
Anyától vagy apától örökölte Ehlers-Danlost?
Az ilyen típusú öröklődési mintázatnál az EDS gén a domináns. Ez azt jelenti, hogy felülírja a párban lévő másik gén hatásait. Ezért ha egy EDS -ben szenvedő szülő hozzájárul az Ehlers-Danlos génhez, a másik szülő pedig egy normál génhez, a gyermek örökli a rendellenességet.
Az EDS örökletes?
Az EDS 2 fő öröklődési módja a következő: autoszomális domináns öröklődés (hipermobil, klasszikus és vaszkuláris EDS) – az EDS-t okozó hibás gént 1 szülő továbbítja, és 50%-os a kockázata annak, hogy minden gyermeküknél kialakul ez az állapot.
Ehlers-Danlos családokat vezet?
Leggyakrabban az autoszomális recesszív rendellenességben szenvedő egyén szülei a megváltozott gén egy példányának hordozói, de nem mutatják a rendellenesség jeleit és tüneteit. Az Ehlers-Danlos-szindróma myopathiás típusának lehet autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődési mintája.
Létezik genetikai teszt az Ehlers-Danlos szindrómára?
A vérmintán végzett genetikai tesztek megerősíthetik a diagnózist az Ehlers-Danlos-szindróma ritkább formáiban, és segíthetnek kizárni más problémákat. A hipermobil Ehlers-Danlos szindróma, a leggyakoribb forma, nem áll rendelkezésre genetikai vizsgálat .
Ehlers-Danlos szindróma - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Hogyan tesztelik az Ehlers-Danlos szindrómát?
- Genetikai tesztelés: Az állapot azonosításának legáltalánosabb módja a hibás gén keresése.
- Biopszia: Bizonyos esetekben az orvos biopsziának nevezett tesztet alkalmaz. ...
- Fizikai vizsgálat: A fizikális vizsgálat során az orvosok láthatják, hogy a bőr mennyire nyúlik, és milyen messzire mozoghatnak az ízületek.
A 23andMe teszteli az EDS-t?
Ám az olyan cégeket, mint a 23andMe, amelyek főként felmenőkkel dolgoznak, a genetikusok nem javasolják az EDS vagy a legtöbb más öröklődő állapot felmérésére .
Kaphat EDS-t, ha a szülők nem?
Minden generációban új genetikai mutációk lépnek fel különféle folyamatok során, beleértve a genetikai anyag rekombinációját a petesejtek és a hímivarsejtek előállítása során. Az EDS-t egy új genetikai mutáció okozhatja, vagyis olyan mutáció, amely először fordul elő gyermekben, és nem örökölhető a szülőktől .
Az EDS kihagy egy generációt?
Ez a személy ezután egy érintett gyermeket szülhet, ami azt eredményezheti, hogy a betegség egy generációt kihagyott. Valójában a megváltozott gén egyáltalán nem ugrott ki egy generációt sem , de a betegség tünetei enyhék voltak, vagy észrevétlenek maradtak, így úgy tűnt, hogy egy generációt kihagy.
Kinél lesz a legvalószínűbb az Ehlers-Danlos szindróma?
A legtöbb ritka , például 40 000-ből 1-200 000-ből 1, néhány pedig rendkívül ritka, azaz millió emberből kevesebb, mint 1. Bármilyen faji és etnikai hátterű egyéneket érint az EDS, amely születéstől és idővel előrehaladtától kezdve szövődményekkel járhat.
Mennyi a várható élettartama az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedőknek?
A vaszkuláris EDS-ben szenvedők átlagos várható élettartama 48 év , és sokuknál 40 éves korukig jelentős esemény következik be. A kyphoscoliosis formájú emberek élettartama szintén lecsökken, nagyrészt az érrendszeri érintettség és a restriktív tüdőbetegség lehetősége miatt.
Az EDS rosszabbodik az életkorral?
Az EDS-hez kapcsolódó problémák közül sok progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel súlyosbodnak .
Hány éves korban diagnosztizálják az Ehlers-Danlos szindrómát?
Az első diagnózis kora a férfiaknál az 5–9 éves, a nőknél a 15–19 éves korcsoportban érte el a csúcsot (lásd a 2. ábrát). Szignifikáns, 8,5 év különbség volt a diagnózis felállításának átlagéletkorában a férfiak és nők között (95% CI: 7,70-9,22): 9,6 év az EDS-ben (95% CI: 6,85-12,31) és 8,3 év a JHS-ben (95% CI) : 7,58-9,11).
Mekkora az esély az EDS továbbadásra?
Az EDS genetikája Az EDS legtöbb típusa autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy 50 százalékos esély van arra, hogy szülőről gyermekre szálljon át.
Kell-e gyereke, ha EDS-je van?
Összességében a terhesség jól tolerálható a hEDS-ben . A lehetséges szövődmények főként az ízületi hipermobilitásnak, a bőr és a szövetek törékenységének, valamint az erekben lévő kóros kollagénnek tulajdoníthatók. Általában jóindulatú állapot, és a nők többsége jól tolerálja a terhességet, jó eredménnyel.
Legyen gyerekem, ha van Ehlers Danlos?
Az EDS-betegeknél jelentett terhességgel összefüggő szövődmények közé tartozik a vetélés, a méhen kívüli terhesség (a méhen kívüli terhesség) és a koraszülés. Az EDS-betegeknél fokozott a koraszülés vagy a késői abortusz kockázata. A terhességgel összefüggő hormonális változások miatt gyakoriak a mellelváltozások.
Kaphat EDS-t későbbi életében?
Bár az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy olyan állapot, amellyel született, sok évbe (vagy évtizedbe) telhet, mire diagnosztizálják . Gyermekkorban úgy tűnhet, hogy rugalmasabb vagy, vagy hajlamosabb a rándulásokra és sérülésekre, mint a többi gyerek.
EDS-sel születtél?
Az EDS veleszületett dolog, de előfordulhat, hogy a tünetek csak később jelentkeznek. Nem ritka, hogy egy genetikai állapot először a pubertás alatt válik nyilvánvalóvá, vagy a tüneteket egy trauma, például vírus válthatja ki, sok évvel később.
Hogyan alakul ki az Ehlers Danlos-szindróma?
Okoz. EDS akkor fordul elő, ha szervezete nem a megfelelő módon termeli a kollagén nevű fehérjét . A kollagén segít kialakítani azokat a kapcsolatokat, amelyek összetartják a test csontjait, bőrét és szerveit. Ha probléma van vele, akkor ezek a struktúrák gyengék lehetnek, és nagyobb valószínűséggel lesznek problémák.
Pontos-e az EDS genetikai vizsgálata?
Ha Önnek I-es vagy II-es típusú EDS-je van, a genetikai vizsgálat általában vérvizsgálaton keresztül érhető el. A genetikai teszt azonban csak az esetek körülbelül 50%-át (minden 2-ből 1) találja meg .
Az EDS-t túl diagnosztizálták?
Noha Jamil kórtörténetének teljes terjedelmét csak közte és egészségügyi szolgáltatója ismeri igazán, tudjuk, hogy amilyen ritka az EDS, egyúttal túldiagnosztizált is .
A 23 and Me ellenőrzi a marfanokat?
A @natraj_arsenal 23andMe nem tartalmaz egészségügyi jelentést a Marfan-szindrómáról .
Milyen orvos tudja diagnosztizálni Ehlers-Danlos-t?
A legtöbb orvosnak képesnek kell lennie az EDS és a HSD diagnosztizálására. Mivel azonban az Ehlers-Danlos-szindrómák genetikai rendellenességek, az alapellátó orvosok gyakran genetikushoz utalják be betegeiket.
Hogyan diagnosztizálható az Ehlers-Danlos hipermobilitás?
A hEDS-re nincs teszt , ezért a diagnózis magában foglalja az ízületi hipermobilitást, a hibás kötőszövet jeleit az egész testben (pl. bőrjellemzők, sérvek, prolapsusok), az állapot családi anamnézisét, valamint a mozgásszervi problémákat (pl. hosszan tartó fájdalom, diszlokációk).
Egy neurológus diagnosztizálhatja az Ehlers-Danlos-t?
Bár az EDS-betegek globális értékelése definíció szerint többrendszerű, és gyakran más szakemberek, például reumatológusok és klinikai genetikusok irányítják, a neurológusnak nagy esélye van a még fel nem fedezett EDS-betegek neurológiai megjelenésű értékelésére .