Hogyan alakul ki a Turner-szindróma?
Pontszám: 4,7/5 ( 9 szavazat )A Turner-szindrómát a második nemi kromoszóma részleges vagy teljes elvesztése (monoszómia) okozza . A kromoszómák minden testsejt magjában megtalálhatók. Mindegyik egyed genetikai jellemzőit hordozzák, és párban jönnek.
A Turner-szindróma anyától vagy apától öröklődik?
A Turner-szindróma legtöbb esetben nem öröklődik . A Turner-szindróma leggyakrabban egy véletlenszerű esemény következtében alakul ki a petesejt vagy a spermium sejtjének kialakulása során a szülőben (a fogantatás előtt).
Hol fordul elő a meiózisban a Turner-szindróma?
Ezek az eredmények azt sugallják, hogy a legtöbb nemi kromoszóma elvesztésével kapcsolatos probléma Turner-szindrómában az X és Y kromoszómák párosítása során jelentkezik az apai meiózis során .
Miért nem lehet a férfiaknak Turner-szindrómája?
A Turner-szindrómát az okozza, hogy egy nőnek minden sejtjében egy normális X-kromoszóma van, míg a másik nemi kromoszóma hiányzik vagy szerkezetileg rendellenes. A Turner-szindrómás nőstények minden sejtjében 2 teljes X-kromoszóma van, a férfiaknál pedig egy X-kromoszóma és egy Y-kromoszóma .
Melyik híres embernek van Turner-szindrómája?
Linda Hunt színésznő és Misty Marlowe tornásznő, Janette Cranky skót színésznő Turner-szindrómában szenved.
Turner-szindróma 101
Mennyi az élettartama egy Turner-szindrómás embernek?
Milyenek a Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai? A Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai (prognózisa) általában jók. A várható élettartam valamivel rövidebb az átlagosnál, de javítható a kapcsolódó krónikus betegségek, például az elhízás és a magas vérnyomás kezelésével.
Lehet-e gyermeke egy Turner-szindrómás nőnek?
Nagyon kevés olyan terhesség, amelyben a magzat Turner-szindrómás, élveszületéssel jár. A legtöbb a terhesség korai elvesztésével végződik. A legtöbb Turner-szindrómás nő nem tud természetes úton teherbe esni . Egy tanulmányban a Turner-szindrómás nők 40%-a esett teherbe adományozott tojással.
Hogyan ismerhető fel a Turner-szindróma?
Turner-szindróma gyanúja lehet a prenatális sejtmentes DNS-szűréssel, vagy bizonyos jellemzők kimutathatók prenatális ultrahang-szűréssel . A prenatális diagnosztikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.
Növekszik-e a Turner-szindróma az anya életkorával?
A Turner-szindróma nincs összefüggésben az előrehaladott anyai életkorral ; Valójában inkább az Y kromoszóma instabilitása miatt, ami a férfi meiózis során elvesztéséhez vezet, mivel a TS betegek X kromoszómáinak 75–80%-a anyai eredetű.
Hogyan öröklődik a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma legtöbb esetben nem öröklődik . Ha ez az állapot az X monoszómiából származik, a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerű eseményként fordul elő az érintett személy szülőjében a reproduktív sejtek (peték és spermiumok) képződése során.
Mennyi az esélye a Turner-szindrómás babának?
Míg a Turner-szindróma nem gyakori (2500 élveszületésből körülbelül 1), az összes embrió körülbelül 1-2%-a rendelkezik Turner-szindrómával – de ezek 99%-a elvetél, általában az első trimeszterben.
Melyik fajt érinti leginkább a Turner-szindróma?
2012 és 2016 között (átlagosan) Észak-Karolinában a Turner-szindróma volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 5,1), ezt követték a fehérek (10 000 élveszületésből 2,3), a spanyolok (10 000 élveszületésből 1,8). feketék (10 000 élve született nőből 1,1) és ázsiaiak (10 000 élő nőből 0,8...
Túlélik a Turner-szindrómás babák?
(Mivel egy Y-kromoszóma szükséges ahhoz, hogy egy ember férfi legyen, minden Turner-szindrómás baba lány.) Bár a Turner-szindrómás lányok általában jó eséllyel élnek normális életet , a betegségben szenvedő csecsemők többsége elveszik a vetélés vagy a vetélés miatt. halvaszületés.
Rosszul diagnosztizálható a Turner-szindróma?
A pácienseinknél talált vér- és bőrkariotípusok közötti eltérések azt jelentik, hogy a Turner-szindróma korábbi eseteit nem vagy rosszul diagnosztizálták. Azt javasoljuk, hogy a Turner-szindróma egyes esetekben a kóros sejtvonalak kihalnak a csontvelőben, így elhagyják a 46, XX sejtvonalat.
Mi a különbség a Turner-szindróma és a mozaik Turner-szindróma között?
A klasszikus Turner-szindrómában az X kromoszóma teljesen hiányzik . Ez a TS-ben szenvedők körülbelül felét érinti. Mosaic Turner-szindróma, mozaikizmus vagy Turner-mozaikosság az, ahol a rendellenességek csak a test egyes sejtjeinek X-kromoszómájában fordulnak elő.
Hány éves korban diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
A diagnózis idején a medián (tartomány) életkor 6,6 (0-18,3) év volt . A 45,X kariotípusú betegeket korábban diagnosztizálták, mint a többi kariotípusú betegeket. Egy korábbi, 12 évvel korábbi, 100 betegen végzett felméréshez képest csecsemő- és gyermekkorban több, serdülőkorban kevesebb beteget diagnosztizáltak.
Hamarosan gyógyír a Turner-szindrómára?
A Turner-szindrómára nincs gyógymód , de olyan terápiákat fejlesztettek ki, amelyek javíthatják a fizikai fejlődést. Megfelelő orvosi ellátás mellett a Turner-szindrómás nőstényeknek teljes, produktív életet kell tudniuk élni. Az érintett egyének elsődleges terápiája a növekedési hormonterápia és az ösztrogénterápia.
A Turner-szindróma olyan, mint a Down-szindróma?
A Turner-szindrómát teljes vagy részleges X monoszómia okozza. A Turner-szindróma incidenciája körülbelül 1:2000 élő női csecsemők között. A Down-szindrómával ellentétben nincs összefüggés a Turner-szindróma és az előrehaladott anyai életkor között [27].
El kell vetni egy Turner-szindrómás babát?
Pontosabban, ha a szülők megtudnák, hogy magzatuk Turner- vagy Klinefelter-szindrómában szenved, nagyobb valószínűséggel szakítanák meg a terhességet . Ezt a döntést nagy valószínűséggel a szülők aggodalmai az SCA e két típusához kapcsolódó specifikus tünetekkel kapcsolatos aggodalmak és az ezekkel a tünetekkel kapcsolatos félelmük/szorongásuk befolyásolja.
Miért terméketlenek a Turner-szindrómás nők?
A legtöbb Turner-szindrómás nő petefészek-diszgenezisben szenved ; ezért általában terméketlenek, és nagyon ritka esetekben spontán menstruációjuk van, amelyet korai menopauza követ. A nők mindössze 2%-ának van természetes terhessége, magas a vetélések, halvaszületések és torzszülöttek aránya.
Tud normális életet élni Turner-szindrómával?
E fizikai különbségek és egyéb problémák ellenére, megfelelő orvosi ellátással, korai beavatkozással és folyamatos támogatással egy Turner-szindrómás lány normális, egészséges és eredményes életet élhet .
A Turner-szindróma összeegyeztethető az élettel?
A Turner-szindrómás (TS) nők prognózisa vagy kilátásai általában jók . A Turner-szindróma várható élettartama valamivel rövidebb lehet, de a TS-sel járó állapotok tesztelésével és kezelésével a TS-ben szenvedő nők alapvetően normális életet élhetnek.
Progresszív a Turner-szindróma?
Bár az állapot nem progresszív , kezelés nélkül zavarhatja a beszéd- és nyelvfejlődést. A szenzorineurális halláskárosodás (SNHL) késői gyermekkorban/kora felnőttkorban jelentkezik, és ennek a populációnak a 90 százalékát érinti.
Honnan lehet tudni, hogy egy babának Turner-szindrómája van?
A Turner-szindróma születéskor vagy csecsemőkorban jelentkező jelei lehetnek: széles vagy hálószerű nyak . Mélyen álló fülek . Széles mellkas, egymástól távol elhelyezkedő mellbimbókkal .
A Turner-szindrómás babák születésükkor kicsik?
Noha fejlődési rendellenességeket figyeltek meg a magzati időszakban, nézeteltérések merültek fel azzal kapcsolatban , hogy gyakori-e az alacsony termet a Turner-szindrómás újszülött lányoknál.