A Turner-szindróma gyógyítható?
Pontszám: 4,8/5 ( 2 szavazat )A Turner-szindróma nem gyógyítható, de a kapcsolódó tünetek közül sok kezelhető.
Mennyi a Turner-szindróma túlélési aránya?
Egy 156 Turner-szindrómás nőbeteg részvételével végzett prospektív vizsgálatban, akik túlélték csecsemőkorukat, és átlagosan 17 évig követték nyomon, 15 haláleset történt. A várható mortalitás 3,6 volt . A betegek közül 16-nak volt veleszületett szívrendellenessége, és öt halálozás következett be ebben a csoportban.
A Turner-szindróma lerövidíti az élettartamot?
A Turner- szindrómás nők várható élettartama rövidebb , és a legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy ez az aorta disszekció és az ischaemiás szívbetegség fokozott kockázatának tudható be.
Átadható a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma legtöbb esetben nem öröklődik . Ha ez az állapot az X monoszómiából származik, a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerű eseményként fordul elő az érintett személy szülőjében a reproduktív sejtek (peték és spermiumok) képződése során.
Lehet-e gyermeke egy Turner-szindrómás nőnek?
Nagyon kevés olyan terhesség, amelyben a magzat Turner-szindrómás, élveszületéssel jár. A legtöbb a terhesség korai elvesztésével végződik. A legtöbb Turner-szindrómás nő nem tud természetes úton teherbe esni . Egy tanulmányban a Turner-szindrómás nők 40%-a esett teherbe adományozott tojással.
Turner-szindróma 101
A Turner-szindróma fogyatékosság?
Azok a lányok és nők, akiknél Turner-szindrómával, egy hiányzó vagy hiányos X-kromoszómát okozó genetikai rendellenességgel diagnosztizáltak, jogosultak társadalombiztosítási rokkantsági ellátásra, ha olyan tüneteket tapasztalnak, amelyek jelentősen megzavarják mindennapi életüket.
Melyik híres embernek van Turner-szindrómája?
Linda Hunt színésznő és Misty Marlowe tornásznő, Janette Cranky skót színésznő Turner-szindrómában szenved.
Melyik szülő felelős a Turner-szindrómáért?
A Turner-szindrómát nem az okozza, amit a szülők tettek vagy nem tettek. A rendellenesség a sejtosztódás véletlenszerű hibája, amely akkor következik be, amikor a szülő reproduktív sejtjei képződnek. Azok a lányok, akik csak néhány sejtjükben X állapottal születtek, mozaik Turner-szindrómában szenvednek.
A Turner-szindróma befolyásolja az intelligenciát?
Az intelligencia általában normális a Turner-szindrómás nőknél . Az érintett nők azonban tanulási zavarokat, különösen a vizuális-térbeli kapcsolatokkal kapcsolatos nehézségeket okozhatnak. Példa erre a jobb-bal dezorientáció.
A Turner-szindrómás emberek normális életet élhetnek?
A Turner-szindrómás betegek hosszú távú kilátásai (prognózisa) általában jók. A várható élettartam valamivel rövidebb az átlagosnál, de javítható a kapcsolódó krónikus betegségek, például az elhízás és a magas vérnyomás kezelésével.
Melyik rasszban a leggyakoribb a Turner-szindróma?
2012 és 2016 között (átlagosan) Észak-Karolinában a Turner-szindróma volt a legmagasabb az amerikai indián csecsemőknél (10 000 élveszületésből 5,1), ezt követték a fehérek (10 000 élveszületésből 2,3), a spanyolok (10 000 élveszületésből 1,8). feketék (10 000 élve született nőből 1,1) és ázsiaiak (10 000 élő nőből 0,8...
A Turner-szindróma örökletes?
A Turner-szindróma genetikai rendellenesség, de általában nem öröklődik , kivéve ritka esetekben. Az öröklött genetikai állapot azt jelenti, hogy a szülő (vagy mindkét szülő) mutált vagy megváltozott gént adott át. A Turner-szindrómában a kromoszómaváltozás véletlenszerűen történik a születés előtt.
A Turner-szindróma az autizmus spektrumában van?
A Turner-szindrómában szenvedő egyének gyakran olyan szociális nehézségeket mutatnak, amelyek az autista spektrumzavarokhoz (ASD), az empátiával és a tükör-neuronrendszer (MNS) hiányaihoz kapcsolódó állapotokra emlékeztetnek.
Mi a Turner-szindrómás ember genotípusa?
Az ilyen típusú kromoszóma-rendellenesség az X kromoszóma monoszómiájaként is ismert, és az ilyen nőstények genotípusát 44A+XO jelöléssel jelölik, ahol A az autoszómákat jelenti.
Hogyan ismerhető fel a Turner-szindróma?
Turner-szindróma gyanúja lehet a prenatális sejtmentes DNS-szűréssel, vagy bizonyos jellemzők kimutathatók prenatális ultrahang-szűréssel . A prenatális diagnosztikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.
Lehet-e férfinak Turner-szindróma?
A Turner-szindróma, amelyet monoszómiás X-sejtvonal jelenléte jellemez, gyakori kromoszóma-rendellenesség. A Turner-szindrómában szenvedő betegek általában fenotípusosan nők, és ritkán számolnak be férfi esetekről .
Mi az a mozaik baba?
Amikor Down-szindrómás baba születik, az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz a kromoszómavizsgálat elvégzéséhez. A mozaikizmust vagy a mozaik Down-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha kétféle sejt keveredik. Némelyiknek a szokásos 46 kromoszómája van, másoknak pedig 47. A 47 kromoszómával rendelkező sejtek egy extra 21-es kromoszómával rendelkeznek.
Mi az enyhe Turner-szindróma?
Áttekintés. A Turner-szindróma, amely csak a nőket érinti, akkor fordul elő, ha valamelyik X-kromoszóma (ivari kromoszóma) hiányzik vagy részben hiányzik . A Turner-szindróma számos egészségügyi és fejlődési problémát okozhat, beleértve az alacsony testmagasságot, a petefészkek fejlődési kudarcát és a szívhibákat.
Tudnak vezetni a Turner-szindrómás lányok?
A vezetés önállóságot és felelősségérzetet adhat. A TS-ben szenvedő nőknek és tinédzsereknek fel kell mérniük, hogy jogosultak-e jogosítvány megszerzésére az Ön egészségügyi szolgáltatója irányításával. Ne felejtsen el türelmet és gyakran gyakorolni.
Hány éves korban diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
A diagnózis idején a medián (tartomány) életkor 6,6 (0-18,3) év volt . A 45,X kariotípusú betegeket korábban diagnosztizálták, mint a többi kariotípusú betegeket. Egy korábbi, 12 évvel korábbi, 100 betegen végzett felméréshez képest csecsemő- és gyermekkorban több, serdülőkorban kevesebb beteget diagnosztizáltak.
Kimutatható a Turner-szindróma születés előtt?
A Turner-szindrómát általában gyermekkorban vagy pubertáskor azonosítják. Azonban néha még a baba születése előtt diagnosztizálható egy amniocentézis nevű teszt segítségével.
Miért csak a nőket érinti a Turner-szindróma?
Az állapot csak nőknél fordul elő. A Turner-szindrómás nőnek leggyakrabban csak 1 X kromoszómája van . Másoknak 2 X kromoszómája lehet, de az egyik hiányos. Néha egy nősténynek van néhány sejtje 2 X kromoszómával, de más sejtekben csak 1.
Hogyan érinti a Turner-szindrómás személy családját?
Következtetés: A Turner-szindrómás lányok szülei gyakran nehezen tudnak megbirkózni érzelmileg azzal a ténnyel , hogy gyermeküknek ez a rendellenessége van, valamint a lányuk nyelvi és motoros fejlődésével és szubnormális szociális készségeivel kapcsolatos problémákkal.
Mennyi az esélye a Turner-szindrómás babának?
Míg a Turner-szindróma nem gyakori (2500 élveszületésből körülbelül 1), az összes embrió körülbelül 1-2%-a rendelkezik Turner-szindrómával – de ezek 99%-a elvetél, általában az első trimeszterben.
Mi az a Turner mozaik szindróma?
A Mosaic Turner-szindróma (TS) olyan állapot, amelyben ugyanazon személy sejtjei különböző kromoszómacsomagokkal rendelkeznek . A mozaik TS hatással lehet a test bármely sejtére. Néhány sejtnek van X kromoszómája, másoknak nincs. Minden 10 TS-ben szenvedő lány közül minden 3-nak van valamilyen Mosaic TS-je.