A porfíria kihagyhat egy generációt?
Pontszám: 4,6/5 ( 71 szavazat )Mindkét nem egyformán érintett, a betegség nem ugrál nemzedékeket , és gyakran előfordul, hogy más családtagoknál is előfordult porfíria.
Hogyan öröklődik a porfíria?
A legtöbb porfíria öröklött állapot. A hem-útvonalban lévő összes enzim génjét azonosították. A porfíria egyes formái az egyik szülőtől származó megváltozott gén öröklésének eredménye (autoszomális domináns). Más formák két megváltozott gén öröklésének eredménye, mindegyik szülőtől egy-egy (autoszomális recesszív).
Porfíriával születtél?
A porfíria legtöbb típusa öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az egyik vagy mindkét szülőd egy mutált gént ad át neked, amely a betegséghez vezet.
Mennyi az esélye a porfíria elkapásának vagy öröklésének?
A porfíria autoszomális domináns formájával rendelkező egyénekben egy mutált gén párosul egy normál génnel, és minden terhességnél 50% az esély arra, hogy a mutált gént átadják egy gyermeknek.
A porfíria előfordul a családban?
A porfíria általában öröklődik A porfíria legtöbb formája öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az állapot genetikai hajlamát egyik generációról a másikra továbbítják. A megváltozott gén megzavarja a szervezet azon képességét, hogy egy vagy több olyan enzimet hozzon létre, amelyek a porfirinek hemmé alakításához szükségesek.
Akut időszakos porfíria (AIP) | A kiváltó okok, tünetek, diagnózis és kezelés mélyreható áttekintése
A porfíria gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Kinél nagyobb az esély a porfíriára? Az akut porfiria gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál , és gyakran 15 és 45 év közötti korban kezdődik. A bőrporfíria típusai közül a porphyria cutanea tarda leggyakrabban 40 évesnél idősebbeknél, általában férfiaknál alakul ki.
A porfíria mentális betegség?
A porfíria fontos a pszichiátriában, mivel csak pszichiátriai tünetekkel járhat ; pszichózisnak álcázhatja magát, és a beteget évekig skizofrénként kezelik; az egyetlen megnyilvánulása a hisztrionikus személyiségzavar lehet, amely nem kaphat sok figyelmet.
Mikor kell porfíriára gyanakodni?
Az akut porfíria diagnózisára gyanakodni kell, különösen azoknál a nőknél, akiknél többször jelentkeznek menstruációs ciklusukhoz kapcsolódó tünetek az ED-ben. A porfiria gyanúja esetén a vizelet PBG mérésével gyorsan felállítható a diagnózis.
Mennyi ideig élnek a porfíriában szenvedők?
A porfíriában szenvedő betegek várható élettartama általában normális . Az akut májporfíriában szenvedőknek azonban fokozott a kockázata a magas vérnyomás, a krónikus vesebetegség és a hepatocelluláris karcinóma (májrák) kialakulásának, ami csökkentheti élettartamukat.
A porfíria fogyatékosság?
Azok a személyek, akiknél porfíriát diagnosztizáltak, számos kellemetlen vagy akár legyengítő tünetet tapasztalhatnak , és bizonyos esetekben a társadalombiztosítási rokkantsági ellátások igénybevétele a legjobb lehetőség lehet arra, hogy továbbra is gondoskodjanak magukról, amikor nem tudnak elmenni. dolgozni.
A porfíria okozhat súlygyarapodást?
"Sajnos a terápiásan magas szénhidrátbevitel miatt a májporfíriában szenvedő betegek hajlamosak a súlygyarapodásra . A túlsúly leadása néhány beteg számára nagyon nehéz az éhezés által kiváltott akut rohamok miatt.
A vérivás segít a porfíriában?
Érdekes módon a hem pigment elég robusztus ahhoz, hogy túlélje az emésztést, és felszívódik a bélből (annak ellenére, hogy a hemoglobin fehérje részei lebomlanak). Ez azt jelenti, hogy elvileg lehetséges a porfíria tüneteinek enyhítése vérivással – ez egy másik lehetséges kapcsolat a vámpírtörténetekkel.
Adhat-e vért, ha porfíriája van?
Nem szabad adományozni , ha: Ha a potenciális donor akut porfíriában, akut intermittáló porfíriában (AIP), varigate porphyriában (VP) vagy örökletes koproporfíriában (HCP) szenved, az utolsó akut roham óta legalább 12 hónap telt el, és nincs aktuális bőre. elváltozások, fogadja el.
Okoz-e demenciát a porfiria?
Mindenekelőtt az intermittáló akut porfíriához kapcsolódó pszichopatológia polimorf, mint például az atipikus pszichózis, a skizoaffektív rendellenesség, a depresszió, az apatikus elvonás, és ebben az esetben demenciát jelentenek.
A porfiria autoimmun betegség?
A porphyria cutanea tarda (PCT) etiológiája nem tisztázott, de egy autoimmun mechanizmus lehetőségét javasolták . Egy olyan esetről számolunk be, amikor a PCT és az autoimmun hypothyreosis, alopecia universalis és vitiligo ismeretlen klinikai kombinációja a pajzsmirigyben és a parietális sejtekben keringő antitestekkel.
Miért nevezik a porfíriát vámpírbetegségnek?
A Porphyria cutanea tarda (PCT) a porfíria vagy vérbetegség egyik fajtája, amely a bőrt érinti. A PCT a porfíria egyik leggyakoribb típusa. A köznyelvben néha vámpírbetegségnek is nevezik. Ennek az az oka, hogy az ilyen állapotú emberek gyakran tapasztalnak tüneteket a napfény hatására.
Elmúlhat a porfíria?
Bár a porfíria nem gyógyítható , bizonyos életmódbeli változtatások a tünetek kiváltásának elkerülése érdekében segíthetnek a kezelésében. A tünetek kezelése a porfíria típusától függ.
Milyen érzés a porfiriás fájdalom?
Krónikus tünetek. A rohamok között tapasztalt krónikus fájdalmat gyakran fájdalmasnak, tompanak, fájónak, lüktetőnek és/vagy égőnek jellemezték (2. táblázat), és ez volt a leggyakrabban jelentett krónikus tünet, amelyet 17 beteg (78%) tapasztalt.
A porfíria hatással van az agyra?
A megnövekedett nyomás károsíthatja az agysejteket, és olyan tünetekhez vezethet, mint a fejfájás, látászavarok, tudatzavar és görcsrohamok. Az akut porfiriás rohamban szenvedő betegek vérében gyakran alacsony a nátriumszint.
Hogyan tesztelik a porfíriát?
A porfiriák diagnosztizálására a laboratóriumok mérik a porfirineket és prekurzoraikat a vizeletben, a vérben és/vagy a székletben. A vizsgálat magában foglalhatja a következők közül egy vagy több mérését: Porfobilinogén (PBG), egy porfirin prekurzor, vizeletben. Delta-aminolevulinsav (ALA), egy másik porfirin prekurzor, a vizeletben.
Ki lát porfiriás betegeket?
Ha porfíriára utaló jelei és tünetei vannak, akkor valószínűleg először keresse fel az elsődleges egészségügyi szolgáltatót . Mivel azonban a porfíria diagnosztizálása nehéz lehet, előfordulhat, hogy vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) utalják.
A porfíria vészhelyzet?
Az akut porfíriák (akut intermittáló porfiria, tarka porfiria, örökletes koproporfíria) autoszomális domináns állapotok. A betegeknél fennáll az akut neurovisceralis rohamok kockázata , amelyek életveszélyesek lehetnek. Az akut rohamok nem gyakoriak, és nem érintik mindazokat, akik az állapotot öröklik.
A porfíria őrületet okoz?
A történészek és tudósok régóta küzdenek György király híres „őrületének” okának azonosításával. Egy 1969-ben a Scientific American folyóiratban megjelent tanulmány szerint porfíriában szenved, egy öröklött vérbetegségben, amely szorongást, nyugtalanságot, álmatlanságot, zavartságot, paranoiát és hallucinációkat okozhat.
A porfíria gyakoribb az etnikai hovatartozásban?
Ez azt sugallja, hogy a kórokozó mutációt örökölőknek csak 1%-a tapasztal porfíriás tüneteket. Az AIP minden etnikai hátterű egyéneknél előfordulhat , bár ritkábban jelentették az afro-amerikai egyéneknél. A nőket gyakrabban érinti a tünetekkel járó AIP, mint a férfiakat.
Hogyan leszel pszichotikus?
A pszichózis tünet, nem betegség. Kiválthatja mentális betegség , fizikai sérülés vagy betegség, kábítószerrel való visszaélés, vagy extrém stressz vagy trauma. A pszichotikus rendellenességek, mint például a skizofrénia, olyan pszichózist foglalnak magukban, amely általában a tizenévesek végén vagy a korai felnőttkorban érinti Önt először.