A nefrogén diabetes insipidus örökölhető?

Pontszám: 4,4/5 ( 51 szavazat )

A nefrogén diabetes insipidus lehet szerzett vagy örökletes . A szerzett formát bizonyos gyógyszerek és krónikus betegségek idézik elő, és az élet során bármikor előfordulhat. Az örökletes formát genetikai mutációk okozzák, jelei és tünetei általában az élet első hónapjaiban jelentkeznek.

Mi az örökletes nefrogén diabetes insipidus?

Az örökletes nefrogén diabetes insipidust (NDI) a vizelet koncentrálásának képtelensége jellemzi, ami polyuriát (túlzott vizelettermelést) és polydipsiát (túlzott szomjúságot) eredményez.

A DI örökletes?

A központi DI esetek hozzávetőleg 10%-a családi eredetű (bár egyes szakértők szerint a családi DI aluldiagnosztizált). Ezen esetek többsége autoszomális domináns öröklődést mutat, és a 20p13 kromoszómán lévő AVP-NP2 gén hibájából ered.

Mi a nefrogén diabetes insipidus leggyakoribb oka?

A lítium a szerzett nefrogén diabetes insipidus leggyakoribb oka. Ez egy olyan gyógyszer, amelyet gyakran használnak a bipoláris zavar kezelésére. A lítium hosszú távú használata károsíthatja a vese sejtjeit, így azok többé nem reagálnak az AVP-re.

A nefrogén diabetes insipidus tartós?

A születéskor vagy röviddel azután jelen lévő nefrogén diabetes insipidusnak általában öröklött (genetikai) oka van, amely tartósan megváltoztatja a vesék vizeletkoncentráló képességét. A nefrogén diabetes insipidus általában a férfiakat érinti, bár a nők továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

A Diabetes Insipidus megértése

43 kapcsolódó kérdés található

Reverzibilis a nefrogén diabetes insipidus?

Zavaros vízcsatorna expresszió és eloszlás szerzett nephrogén diabetes insipidusban. Az érintett okok közül sok visszafordítható , és a kérgi gyűjtőcsatornát érő elszigetelt hatások okozzák, a velős ellenáramú rendszer széles körű károsodása nélkül.

A diabetes insipidus átmeneti lehet?

A diabetes insipidus egyes esetei enyhék, és átmenetiek lehetnek , például ha nemrégiben agyalapi mirigyműtéten esett át. Ebben az esetben orvosa azt fogja javasolni, hogy a nap folyamán biztosítsa a megfelelő vízbevitelt. A gyógyszeres kezelés a súlyosabb esetek kezelési lehetősége.

Mi okozza a szerzett nefrogén diabetes insipidust?

A nefrogén diabetes insipidus szerzett formája krónikus vesebetegség , bizonyos gyógyszerek (például lítium), alacsony káliumszint a vérben (hipokalémia), magas kalciumszint a vérben (hiperkalcémia) vagy húgyúti elzáródás eredménye lehet. traktus.

Mi okozza az NDI-t?

A genetikai NDI genetikai mutációk miatt fordul elő, amelyek családon keresztül továbbadódnak. A mutációk olyan hibák vagy károsodások, amelyek változást okoznak az ember génjeiben. Ezek a mutációk megzavarhatják az ADH normál működését. A genetikai NDI az AVPR2 vagy az AQP2 mutációja miatt következik be.

Milyen gyógyszerek okozhatnak nefrogén diabetes insipidust?

Milyen gyógyszerek okozhatnak diabetes insipidust (DI)?
  • Amfotericin B.
  • Cidofovir.
  • Demeklociklin.
  • Didanozin.
  • Foscarnet.
  • Ofloxacin.
  • Orlistat.

Hogyan öröklődik az örökletes diabetes insipidus?

A családi neurohypophysealis diabetes insipidus szinte mindig autoszomális domináns mintázatban öröklődik , ami azt jelenti, hogy a megváltozott AVP gén egy példánya minden sejtben elegendő a rendellenesség kialakulásához. Néhány érintett családban az állapot autoszomális recesszív öröklődési mintázatot mutatott.

Hogyan kezelik az NDI-t?

Az étrend módosítását és a gyógyszeres terápiát a vizeletkibocsátás csökkentésére használják. Az NDI-ben szenvedő egyéneket nagyon alacsony nátriumtartalmú diétára lehet helyezni (0,5 g/nap), mivel a nátrium hozzájárul a vízveszteséghez. Olyan gyógyszerek is alkalmazhatók, amelyek befolyásolják a vizelettel történő kiválasztódást (diuretikumok).

Befolyásolja-e a diabetes insipidus az élettartamot?

A diabetes insipidus általában nem okoz komoly problémákat. A felnőttek ritkán halnak meg tőle , amíg elegendő vizet isznak. A halálozás kockázata azonban magasabb a csecsemők, idősek és mentális betegségekben szenvedők esetében.

Mi okozhatja a vizelet híg töménységét?

Az ADH általában arra készteti a veséket , hogy a vizelet koncentráltabbá váljon. Az ADH jelre való nem reagálás következtében a vesék túl sok vizet bocsátanak ki a vizeletbe. Emiatt a szervezet nagy mennyiségű nagyon híg vizeletet termel.

Miért ürülne ki a híg vizelet?

Ha a plazma ozmotikus nyomása lecsökken, akkor a helyzet fordítva történik. Így a víz lenyelése hígítja a testfolyadékokat és csökkenti vagy leállítja az ADH szekréciót; a vizelet hipotóniássá válik, és a felesleges víz a vizelettel ürül.

Mi a diabetes insipidus két fő tünete?

A Diabetes Insipidus tünetei
  • Erős szomjúság.
  • Napi 3 liternél több bepisilés (ezt orvosa poliuriának nevezheti)
  • Sokat kell felkelni éjszaka.
  • Bepisilés alvás közben (ágybavizelés)
  • Halvány, színtelen vizelet.
  • Alacsony mért vizeletkoncentráció.
  • A hideg italok előnyben részesítése.
  • Kiszáradás.

Mi a krónikus vesebetegség leggyakoribb oka?

A krónikus vesebetegség két fő oka a cukorbetegség és a magas vérnyomás , amelyek az esetek kétharmadáért felelősek. A cukorbetegség akkor fordul elő, ha a vércukorszintje túl magas, ami számos szerv károsodását okozza a szervezetben, beleértve a vesét és a szívet, valamint az ereket, az idegeket és a szemet.

Mi történik nefrogén diabetes insipidusban?

A nefrogén diabetes insipidusban a vesék nagy mennyiségű híg vizeletet termelnek, mivel a vesetubulusok nem reagálnak a vazopresszinre (antidiuretikus hormon), és nem képesek visszaszívni a szűrt vizet a szervezetbe.

Hogyan okozza az ADH a diabetes insipidust?

A Diabetes insipidust az antidiuretikus hormon (ADH) hiánya okozza, más néven vazopresszin, amely megakadályozza a kiszáradást vagy a vese képtelenségét az ADH-ra. Az ADH lehetővé teszi a vesék számára, hogy megtartsák a vizet a szervezetben. A hormon az agy hipotalamusznak nevezett régiójában termelődik.

Mik a diabetes insipidus kezdeti jelei?

A diabetes insipidus tünetei a következők:
  • Extrém szomjúság, amelyet nem lehet oltani (polidipsia)
  • Túl sok vizelet (poliuria)
  • Színtelen vizelet halványsárga helyett.
  • Éjszakán keresztül gyakran fel kell ébredni vizelésre.
  • Száraz bőr.
  • Székrekedés.
  • Gyenge izmok.
  • Ágyba vizelés.

Mennyi vizet iszik egy cukorbeteg insipidusban?

A cranialis diabetes insipidus kezelése Háziorvosa vagy endokrinológusa (hormonbetegségek specialistája) tanácsot adhat Önnek, hogy minden nap igyon meg bizonyos mennyiségű vizet, általában legalább 2,5 litert .

Lehet-e részleges diabetes insipidusa?

Másoknál előfordulhat a rendellenesség enyhe formája (részleges CDI) reziduális vazopresszin aktivitással. Megfelelő AVP-szekréció nélkül a centrális diabetes insipidusban szenvedő egyének nem tudják koncentrálni a vizeletet azáltal, hogy a vesékben újra felszívják a vizet. Ez a híg vizelet kötelező túlzott vizeletürítését eredményezi.

Ki lehet gyógyulni a diabetes insipidusból?

A diabetes insipidus ezen formájára nincs specifikus kezelés , kivéve a folyadékbevitel csökkentését. Ha az állapot mentális betegséghez kapcsolódik, a mentális betegség kezelése enyhítheti a diabetes insipidus tüneteit.

Miért kezeli a nefrogén diabetes insipidust hidroklorotiaziddal?

A tiazidokat nephrogén diabetes insipidusban (NDI) szenvedő betegeknél alkalmazták a vizelet mennyiségének csökkentésére , de a paradox antidiuretikus hatás kiváltásának mechanizmusa továbbra sem tisztázott.

Hogyan okozza a hiperkalcémia a nefrogén diabetes insipidust?

A hiperkalcémia az aquaporin-2 célzott autofágiás lebomlását idézi elő a nefrogén diabetes insipidus kezdetén. Kidney Int.