Miért fontos a kapcsolódási egyensúly felborulása a gwa számára?
Pontszám: 4,5/5 ( 5 szavazat )A Genome-Wide Association Studies (GWAS) során a kapcsolódási egyensúlyhiány fogalma fontos , mivel lehetővé teszi a genetikai markerek azonosítását, amelyek megjelölik a tényleges ok-okozati variánsokat . ... A GPD tartalmazhat nem kapcsolt genetikai markereket, akár különböző kromoszómákon is.
Mi az a kapcsolati egyensúlyhiány, és hogyan befolyásolja a GWAS-vizsgálatokat?
A linkage disequilibrium (LD) a genomi szekvencia összefüggő szakaszán lévő SNP-k tulajdonsága, amely leírja, hogy egy SNP allélja milyen mértékben öröklődik vagy korrelál egy másik SNP alléljával egy populáción belül.
Mi az a genomszintű kapcsolódási egyensúlyhiány?
A kapcsolódási egyensúlyhiány (LD) a közeli variánsok közötti korreláció úgy, hogy a szomszédos polimorfizmusok alléljai (amelyek ugyanazon a kromoszómán figyelhetők meg) gyakrabban kapcsolódnak össze egy populáción belül, mintha nem kapcsolnák össze őket.
Miért használnak SNP-ket GWAS-vizsgálatokhoz?
A GWAS arra törekszik, hogy azonosítsa az emberi genomban közös egyetlen nukleotid polimorfizmusokat (SNP-k, kiejtve "snips"), és meghatározza, hogy ezek a polimorfizmusok hogyan oszlanak meg a különböző populációk között .
Mi a kapcsolódási egyensúly a biológiában?
A kapcsolódási egyensúly azt a helyzetet írja le, amelyben a haplotípus gyakorisága egy populációban ugyanazzal az értékkel bír, mint akkor, ha az egyes lókuszok génjeit véletlenszerűen kombinálnák . Más szavakkal, akkor fordul elő, ha a kapcsolódási egyensúlyhiány nulla.
Kapcsolódási egyensúlyhiány – Genome-Wide Association Studies (GWAS) egyszerűen elmagyarázva, 2. rész
Mi a kapcsolati egyensúlyhiány célja?
A két allél közötti kapcsolat egyensúlyhiánya a mutációs események idejével, a genetikai távolsággal és a populáció történetével függ össze. Használható a rák genetikai asszociációs vizsgálatok erejének javítására .
A véletlenszerű párosítás okozza-e a kapcsolódási egyensúly felborulását?
Ha a véletlenszerű mintavétel véletlenül több haplotípust eredményez egy generáció során, akkor kapcsolati egyensúlyhiány lép fel . ... Ha az A1 génnel rendelkező egyedek hajlamosak a B1 típusokkal párosodni, nem pedig a B2 típusokkal, az A1B1 haplotípusok gyakorisága nagyobb lesz, mint a véletlenszerű párosításnál.
Mi a GWAS célja?
A genomszintű asszociációs vizsgálat (GWAS) egy olyan megközelítés, amelyet a genetikai kutatásban használnak, hogy specifikus genetikai variációkat társítsanak bizonyos betegségekhez . A módszer magában foglalja számos különböző ember genomjának szkennelését, és olyan genetikai markerek keresését, amelyek segítségével előre megjósolható a betegség jelenléte.
Mi a GWAS tanulmányok célja?
A genomszintű asszociációs vizsgálat (GWAS) egy olyan vizsgálati terv, amely a genetikai változatok és a populációban előforduló gyakori betegségek vagy tulajdonságok közötti összefüggések kimutatására szolgál .
Az SNP-k betegségeket okozhatnak?
Az SNP-k által okozott egyes betegségek közé tartozik a rheumatoid arthritis, a crohn-betegség, az emlőrák, az Alzheimer-kór és néhány autoimmun rendellenesség . Nagy léptékű asszociációs vizsgálatokat végeztek, hogy megpróbáljanak felfedezni további betegségeket okozó SNP-ket egy populáción belül, de ezek nagy része még mindig ismeretlen.
Hogyan befolyásolja a kapcsolódási egyensúlyhiány a Gwas-t?
A Genome-Wide Association Studies (GWAS) során a kapcsolódási egyensúlyhiány fogalma fontos, mivel lehetővé teszi a genetikai markerek azonosítását, amelyek megjelölik a tényleges ok-okozati variánsokat . ... A GPD tartalmazhat nem kapcsolt genetikai markereket, akár különböző kromoszómákon is.
Hogyan teszteli a kapcsolat egyensúlyhiányát?
Az elv az, hogy az Expectation-Maximization (EM) algoritmust használjuk a kettős heterozigóták haplotípusokká történő feloldására, majd egy valószínűségi arány tesztet alkalmazunk annak meghatározására, hogy a haplotípusok felbontása szignifikánsan nem véletlenszerű-e, ami egyenértékű annak tesztelésével, hogy statisztikailag szignifikáns-e. ..
Mi a kapcsolódási egyensúlyi bomlás?
A kapcsolódási egyensúlyhiány (LD) a különböző lókuszokban lévő allélok nem véletlenszerű asszociációira utal. Klasszikus populációgenetikai értelemben az LD bomlását a rekombináció sebessége és a rekombináció generációinak száma befolyásolja. Ezért az LD-bomlás vizsgálata feltárhatja a populáció rekombinációjának történetét.
Mit mond nekünk a kapcsolati egyensúlyhiány?
A kapcsolódási egyensúlyhiány – a különböző lókuszokban lévő allélok nem véletlenszerű asszociációja – a genomot strukturáló populációgenetikai erők érzékeny mutatója .
Mit jelent a kiegyensúlyozatlanság?
Az egyensúlyhiány olyan helyzet, amikor a belső és/vagy külső erők megakadályozzák a piaci egyensúly elérését, vagy a piac egyensúlyának kiesését okozzák . ... A kiegyensúlyozatlanságot az ország fizetési mérlegének hiányának vagy többletének leírására is használják.
Mik a GWAS lépései?
A hét minőségellenőrzési lépés az SNP-k és az egyedek kiszűréséből áll a következők alapján: (1) az egyén és az SNP hiánya, (2) az alanyok hozzárendelt és genetikai nemében mutatkozó inkonzisztenciák (lásd a nemi eltérést), (3) kisebb allélgyakoriság (MAF). ), (4) eltérések a Hardy–Weinberg egyensúlytól (HWE), (5) heterozigótaság ...
Mi a különbség a QTL és a GWAS között?
Az alapvető különbség a GWAS és a QTL leképezés között az, hogy a GWAS az allélok és egy bináris tulajdonság közötti összefüggést vizsgálja , például egy betegségben szenvedőt, míg a QTL analízis a lókusz hozzájárulásával foglalkozik a folytonos tulajdonságok, például a magasság változásaihoz.
Milyen feltételek teszik lehetővé a GWAS-t?
A GWAS-t az emberi genomban több millió egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) azonosítása tette lehetővé, és annak felismerése, hogy ezeknek az SNP-knek egy részhalmaza képes megragadni ("címkézni") a közös genetikai variációt a kapcsolódási egyensúly felborulása révén (16).
Mi a skizofrénia hiányzó örökölhetőségi problémája?
Teljes genom szekvenálásra lenne szükség bizonyos ritka változatok nyomon követéséhez. A jellemvonások mindegyike téves diagnózis: az egyik személy „skizofréniáját” teljesen más okok okozzák, mint a másiknak , így bár lehet, hogy az egyik esetben egy gén érintett, a másikban nem lesz érintett, ami a GWAS-okat hiábavalóvá teszi.
Mik azok az SNP-k a genetikában?
Az egyetlen nukleotid polimorfizmus vagy az SNP (ejtsd: "snip") egy DNS-szekvencia egyetlen pozíciójában lévő variáció az egyének között . ... Ha egy SNP egy génen belül fordul elő, akkor a gént úgy írják le, mint egynél több allélt. Ezekben az esetekben az SNP-k az aminosavszekvencia eltéréseihez vezethetnek.
Mikor találták fel a GWAS-t?
Míg a legelső GWAS-t 2005-ben adták ki 1 , 2007-ben a Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) alapozta meg még sok további GWAS megjelenését 2 .
Mi a különbség a Hardy Weinberg-egyensúly és a kapcsolódási egyensúlyzavar között?
A Hardy Weinberg egyensúlyi egyensúlyi tesztek jelezhetik a mögöttes populációszerkezetet vagy a szelektív nyomást. A kapcsolódási egyensúlyhiány az allélok nem véletlenszerű választéka egy genomiális régióban.
Mit jelent a negatív kapcsolat egyensúlyhiánya?
A negatív kapcsolódási egyensúlyhiány azt jelenti , hogy a kezdeti populációban a HW egyensúlyban lévő hasonló populációhoz képest túl sok köztes genotípus van, és ritka vagy hiányzik az extrém (jó és rossz) genotípus. A genotípus variancia kisebb.
Mi a különbség a kapcsolati egyensúlyhiány és a fizikai kapcsolat között?
A kapcsolódás általában a kapcsolódás fizikai állapotára utal, a genom kromoszómális szerveződése miatt. A kapcsolódási egyensúlyhiány a populáción belüli allélvariánsok közötti statisztikai asszociáció meglétére utal egy genomiális régióban előforduló rekombináció, mutáció és szelekció miatt.
Miért vannak az emberi populációk kapcsolati egyensúlyhiányban?
A kapcsolódási egyensúlyhiány (LD) az emberi és más populációk genetikai variációjának kulcsfontosságú jellemzője [1]. A szorosan kapcsolódó helyek közötti egyensúlyhiány nagyrészt véletlenszerű genetikai sodródásból vagy (egyenértékű) a nem rekombinált kromoszómablokkok közös őseiből adódik . ... Egy másik hozzájáruló erő a sodródás.