Miért fordul elő izomdisztrófia?
Pontszám: 4,2/5 ( 7 szavazat )A legtöbb esetben az izomdisztrófia (MD) családokban fordul elő. Általában az egyik vagy mindkét szülő hibás génjének öröklése után alakul ki . Az MD-t az egészséges izomszerkezetért és -működésért felelős gének mutációi (elváltozásai) okozzák.
Meg lehet előzni az izomdisztrófiát?
Sajnos semmit nem tehet az izomdisztrófia megelőzésére . Ha Ön betegségben szenved, az alábbi lépések segítségével jobb életminőséget élvezhet: Fogyasszon egészséges étrendet az alultápláltság megelőzése érdekében. Igyon sok vizet, hogy elkerülje a kiszáradást és a székrekedést.
Miért fordul elő gyakrabban az izomdisztrófia a férfiaknál?
A DMD gén az X-kromoszómán található, így a Duchenne-izomdisztrófia X-hez kötött betegség, és leginkább a férfiakat érinti , mivel az X-kromoszómából csak egy példányuk van .
Bármely életkorban kialakulhat izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia mindkét nemnél és minden korosztálynál és rassznál előfordul . A leggyakoribb fajta, a Duchenne azonban általában fiatal fiúknál fordul elő. Azoknál az embereknél, akiknek a családjában előfordult izomdisztrófia, nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának vagy annak gyermekeikre való átvitelének.
Hogyan kap egy baba izomdisztrófiát?
Mi okozza az izomdisztrófiát? Az izomdisztrófia genetikai állapot . A genetikai állapotok a szülőről (vagy szülőkről) adódnak át gyermeküknek. Izomdisztrófiában a génváltozás megakadályozza, hogy a szervezet előállítsa az egészséges izmok felépítéséhez és fenntartásához szükséges fehérjéket.
Duchenne és Becker izomdisztrófia - Okok, tünetek és kezelés
Az izomdisztrófia gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód az izomdisztrófiára (MD), de számos kezelés segíthet az állapot kezelésében. Mivel a különböző típusú MD meglehetősen specifikus problémákat okozhat, a kezelést az Ön igényeihez igazítják.
Az izomdisztrófia lerövidíti az élettartamot?
A betegség izomgyengeséget okoz, és a központi idegrendszert, a szívet, a gyomor-bélrendszert, a szemet és a hormontermelő mirigyeket is érinti. A legtöbb esetben a mindennapi életet évekig nem korlátozzák. A myotoniás MD-ben szenvedők várható élettartama csökken .
Hány éves a legidősebb izomdisztrófiában szenvedő ember?
A legidősebb DMD-beteg, akit ismer, egy 54 éves férfi Hollandiában, akinek két testvére volt Duchenne-nel; az egyik 15, a másik 41 évesen halt meg. „Ismerek néhány idősebb Duchenne-beteg embert, akiknek mindenféle mutációjuk van” – mondta Rey-Hastie.
Mi a facioscapulohumeralis izomdisztrófia első tünete?
Az FSHD kezdetben az arc, a vállöv és a kar izmainak gyengeségét okozhatja. Az arc gyengesége az ajkak mozgásának korlátozottságát eredményezheti, ami nehézségeket okozhat a fütyülésben, a szívószál használatában vagy az ajkak összeráncolódásában. Az érintett egyének arcuk jellegzetes „maszkszerű” megjelenését is kialakíthatja.
Hány éves korban diagnosztizálják az izomdisztrófiát?
Az izomdisztrófiát általában 3 és 6 év közötti gyermekeknél diagnosztizálják. A betegség korai jelei közé tartozik a járás késése, az ülő vagy fekvő helyzetből való felemelkedés nehézsége, valamint a gyakori esés, melynek egyik kezdeti tünete a gyengeség jellemzően a váll- és medenceizmokat érinti.
Ki hordozza az izomdisztrófia génjét?
Öröklődő izomdisztrófia. Minden génből két másolata van (a nemi kromoszómák kivételével). Egy példányt az egyik szülőtől örököl, a másikat pedig a másik szülőtől. Ha az egyik vagy mindkét szülőjének mutált génje van, amely MD-t okoz, akkor átadható Önnek.
Melyik fajban a leggyakoribb az izomdisztrófia?
Úgy tűnik, hogy a DMD szignifikánsan gyakoribb fehér férfiaknál , mint más rasszokhoz tartozó férfiaknál.
A nőstények izomdystrophiát kapnak?
A Duchenne-izomdystrophia általában a férfiakat érinti. Ritka esetekben azonban a nőstények is érintettek . A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) női hordozóinak körülbelül 8%-a manifeszt hordozó, és bizonyos mértékig izomgyengeségük van.
A gyakorlat jó az izomdisztrófiára?
Az izomdisztrófia az izomtömeg és -erő fokozatos csökkenését eredményezi, a testmozgás ekkor károsnak tekinthető , mert károsodást, gyulladást és az izmok öngyógyulási kudarcát idézheti elő.
Az izomdisztrófia előfordul a családokban?
Az izomdisztrófia előfordulhat családokban , vagy egy személy lehet az első a családjában, akinek izomdisztrófiája van. Az izomdisztrófiák mindegyik fajtáján belül több különböző genetikai típus is lehet, és az azonos típusú izomdisztrófiában szenvedők különböző tüneteket tapasztalhatnak.
Fájdalmas az izomdisztrófia?
A fájdalom és a Duchenne megértése Sok Duchenne-nel élő ember panaszkodik fájdalomra. Egy nemrégiben végzett vizsgálatban 55, 12-18 éves, Duchenne-ben vagy spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegnél 55%-uk panaszkodott enyhe/közepes, tartós vagy krónikus fájdalomra 1 .
Az FSHD komoly?
Az FSHD általában nagyon lassan halad előre, és ritkán érinti a szívet vagy a légzőrendszert. A legtöbb beteg élete normális. A betegség súlyossága azonban nagyon változó .
Honnan tudhatom, hogy FSHD-m van?
Az arc gyengesége megnehezítheti a szívószál használatát vagy akár a mosolygást. Az arc gyengesége gyakran az FSHD első jele. Előfordulhat, hogy az FSHD-ben szenvedők nem veszik azonnal észre, és általában valaki más hívja fel rá a figyelmüket. A leginkább érintett izmok a szemet és a szájat körülvevő izmok.
Az izomdisztrófia hatással van a szemre?
Az izomdisztrófia egy olyan betegség, amelyet az izomműködést szabályozó gének mutációi következtében fellépő izomgyengeség okoz. Az állapot a központi idegrendszer, a szív, a tüdő, a gyomor-bél traktus és a hormontermelő mirigyek mellett a szemet is érinti .
Mennyi az átlagos élettartama annak, aki izomdisztrófiában szenved?
Egészen a közelmúltig a Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenvedő gyermekek gyakran nem élték túl tizenéves korukat. A szív- és légzőszervi ellátás javulása azonban azt jelenti, hogy a várható élettartam növekszik, sok DMD-beteg eléri a 30-as éveit, és néhányan a 40-es és 50-es éveikig is élnek .
Ki volt a legtovább élő izomdisztrófiában szenvedő ember?
Adam MacDonald valószínűleg a legidősebb Mainer, aki Duchenne-izomdisztrófiában él, és egy fiatalabb nemzedék tagja, akik új utakat keresnek a továbbélésre, anyja, Cheryl Morris szerint. MacDonald október 20-án tölti be a 31. életévét, 25 évvel azután, hogy diagnosztizálták nála a genetikai eredetű izomdegeneratív betegséget.
Lehet-e gyermeke egy izomdisztrófiás férfinak?
Előfordulhat, hogy a hordozóknak nincsenek betegségtünetei, de lehet, hogy gyermekük van mutációval vagy betegséggel . A DMD-hordozók ki vannak téve a kardiomiopátia kockázatának. Bár a DMD gyakran egy családban él, előfordulhat, hogy egy olyan családban, ahol nem volt DMD, hirtelen fia születik a betegségben.
Ritka az Ullrich-izomdisztrófia?
A Muscular Dystrophy UK-nál olyan embereket hozunk össze, akik a 60 különböző ritka és nagyon ritka izomsorvadás egyikében élnek. Ezek többsége körülbelül minden 1000 embert érint az Egyesült Királyságban. Van egy ritka, degeneratív állapotom, az úgynevezett Ullrich congenitalis muscular dystrophia (UCMD).
Mennyi ideig élnek a Becker-féle izomdisztrófiában szenvedők?
A BMD-ben szenvedő betegek általában legalább 30 évig élnek. Átlagos halálozási életkoruk a 40-es évek közepén van. A BMD-ben szenvedő betegek halálának fő oka a kitágult kardiomiopátia okozta szívelégtelenség.
Mennyi az izomdystrophia halálozási aránya?
25 évesen a túlélési arány 13,5% volt az 1960-as években született DMD-s betegeknél, 31,6% az 1970-es években születetteknél és 49,2% az 1980-as években születetteknél (p < 0,001).