Kiről nevezték el a Noonan-szindrómát?
Pontszám: 4,5/5 ( 29 szavazat )Az állapotot először 1883-ban írták le, és Jacqueline Noonan amerikai gyermekkardiológusról nevezték el, aki 1963-ban további eseteket írt le.
A Noonan-szindróma gyakoribb egy etnikumban?
Becslések szerint 1000-ből 1 és 2500 gyermekből 1 születik Noonan-szindrómával. Mindkét nemet és minden etnikai csoportot egyformán érinti .
Mikor fedezték fel a Noonan-szindrómát?
A Noonan-szindrómát először 1963 -ban ismerték fel egyedülálló entitásként, amikor Noonan és Ehmke egy sor olyan beteget írtak le, akik szokatlan fáciesűek és többszörös fejlődési rendellenességek, köztük veleszületett szívbetegség.
A Noonan-szindróma érinti a nőket?
A Noonan-szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, és a kromoszóma felépítése normális (kariotípus). Csak a nőket érinti a Turner-szindróma , amelyet az X kromoszómát érintő rendellenességek jellemeznek.
A Noonan-szindróma fogyatékosság?
A Noonan-szindróma egy genetikai állapot , amely jellemzően szívelégtelenségeket és jellegzetes arcvonásokat foglal magában. Az érintett gyermekek körülbelül egyharmada enyhe értelmi fogyatékos. A Noonan-szindróma az esetek 75 százalékában örökölhető.
Noonan-szindróma – CRASH! Orvosi szemle sorozat
Mennyi az átlagos élettartama a Noonan-szindrómában szenvedőknek?
Ez az egyik leggyakoribb nem kromoszómális rendellenesség a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekeknél, becsült prevalenciája világszerte 1:1000-2500. A diagnózis felállításának átlagos életkora kilenc év, és a várható élettartam valószínűleg normális, ha hiányoznak súlyos szívelégtelenségek .
A Noonan-szindróma a törpeség egyik formája?
A Noonan-szindróma olyan rendellenesség, amely szokatlan arcvonásokkal, alacsony testalkattal , születéskor jelen lévő szívhibákkal, vérzési problémákkal, fejlődési késleltetéssel és a bordaív csontjainak fejlődési rendellenességeivel jár. A Noonan-szindrómát a számos autoszomális domináns gén egyikében bekövetkező változások okozzák.
Ki hordozza a Noonan-szindróma génjét?
Az esetek 30-75%-ában a Noonan-szindróma az úgynevezett autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell hordoznia az egyik hibás gén másolatát, hogy továbbadja azt, és minden gyermekük 50%-os eséllyel születik Noonan-szindrómával.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
Lehet normális életet élni Noonan-szindrómával?
A Noonan-szindróma várható élettartama általában normális , de előfordulhatnak egészségügyi problémák, amelyeket orvosi vagy sebészeti beavatkozással kell kezelni. A vérzés vérveszteséget okozhat, ami fáradtság tüneteit okozhatja.
Kinél volt először Noonan-szindróma?
Az első bejelentett, ma Noonan-szindrómában szenvedő betegről Kobylinski számolt be 1883-ban. A szóban forgó egyén egy 20 éves férfi volt, akinek markáns nyakpántja volt. .
Kimutatható a Noonan-szindróma születés előtt?
A Noonan-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai szindróma, és születéskor nyilvánul meg, mégis általában gyermekkorban diagnosztizálják. Bár a Noonan-szindróma prenatális diagnózisa általában nem lehetséges , néhány esetben az ultrahangos leletek a méhen belüli diagnózisra utaltak.
Meggyógyítható a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindrómára nincs gyógymód , de az orvosi ellátás szinte minden tünet esetén segíthet. Például: A gyógyszerek és a műtét segíthet a szívproblémákon. A gyógyszerek vagy a vérátömlesztés kezelheti a vérzést.
Mi a Noonan-szindróma másik neve?
Más nevek. Férfi Turner-szindróma , Noonan-Ehmke-szindróma, Turner-szerű szindróma, Ullrich-Noonan-szindróma.
Milyen testrendszereket érint a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai (öröklött) állapot, amely tüneteket és problémákat okoz a test több részén, beleértve a fejet, a szívet és a végtagokat (kezeket és lábakat). A Noonan-szindróma jellegzetes arcvonásokat okozhat, beleértve a kiemelkedő homlokot is.
Hogyan tesztelik a Noonan-szindrómát?
A legtöbb esetben a Noonan-szindróma a különböző genetikai mutációk vérvizsgálatával igazolható. Azonban körülbelül 5 esetből 1-ben nem található specifikus mutáció, így a negatív vérvizsgálat nem zárja ki a Noonan-szindrómát.
Mi az a hálós nyak?
Meghatározás. Veleszületett , általában kétoldali, vastag hálószerű bőrredő, amely az acromiontól a mastoid nyúlványig terjed. Ez a deformitás Turner-szindrómához és Noonan-szindrómához kapcsolódik. [ az NCI-től]
Mi okozza a Turner-szindrómás babát?
A Turner-szindróma oka egy teljesen vagy részben hiányzó X-kromoszóma . A Turner-szindróma tünetei közé tartozik az alacsony termet, valamint a mellfejlődés és a menstruáció hiánya. A Turner-szindróma kezelése magában foglalhatja a hormonterápiát.
A Noonan-szindrómás embernek lehet gyereke?
A legtöbb Noonan-szindrómában szenvedő férfi heréi le nem szálltak (kriptorchidizmus), ami későbbi életében hozzájárulhat a meddőséghez (nem tud gyermeket vállalni). A Noonan-szindrómában szenvedő nőknél késleltetett pubertás tapasztalható, de legtöbbjüknek normális a pubertása és termékenysége.
Milyen mutáció a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma legtöbb esete a három gén, a PTPN11, SOS1 vagy RAF1 egyikének mutációira vezethető vissza . A PTPN11 génmutációk a Noonan-szindróma összes esetének körülbelül 50 százalékát teszik ki. Az SOS1 génmutációk a Noonan-szindrómás esetek 10-15 százalékát, a RAF1 génmutációk 5-10 százalékát teszik ki.
Milyen rövid ideig tekinthető fogyatékosságnak?
Az alacsonyság általában nem tekinthető fogyatékosságnak . Az Amerikai Fogyatékossággal élők Törvénye (ADA) értelmében ahhoz, hogy egy személy fogyatékosnak minősüljön, olyan fogyatékossággal kell rendelkeznie, amely nagy akadályokat gördít a főbb élettevékenységek elvégzésére és az azokban való részvételre.
A Noonan-szindróma neurológiai eredetű?
A Noonan-szindróma viszonylag gyakori, klinikailag változó fejlődési rendellenesség . A fő jellemzők közé tartozik a posztnatálisan csökkent növekedés, jellegzetes arcdiszmorfizmus, veleszületett szívhibák és hipertrófiás kardiomiopátia, változó kognitív hiány, valamint csontváz, ektodermális és hematológiai rendellenességek.
Mi a Noonan-szindróma előfordulási gyakorisága?
A Noonan-szindrómát markánsan változó expresszivitás jellemzi, ami megnehezíti az enyhén érintett egyének azonosítását. Súlyos fenotípus esetén az előfordulási gyakoriság 1000-2500 élveszületésből egy , de az enyhe esetek olyan gyakoriak lehetnek, mint 100 élveszületésből egy.
Hogyan befolyásolja a Noonan-szindróma a tanulást?
Az NS köztudottan hátrányosan befolyásolja a memóriát, a figyelmet, a vizuális feldolgozást, a kommunikációt és a végrehajtó funkciókat . Az NS-ben szenvedő gyermekek (és az összes RASopathia) gyakori tanulási nehézségekkel küzdenek, mint például az olvasási/szókincs-, térlátási funkciók, tervezési és szervezési képességek.
Hány éves korban diagnosztizálják a Noonan-szindrómát?
A Noonan-szindróma diagnózisát általában azután állítják fel, hogy az orvos megfigyelt néhány kulcsfontosságú jelet, de ez nehéz lehet, mert egyes jellemzők finomak és nehezen azonosíthatók. Néha a Noonan-szindrómát csak felnőttkorukig diagnosztizálják, csak azután, hogy egy személynek gyermeke születik, akit nyilvánvalóbban érint az állapot.