Ki fedezte fel a myofibrilláris myopathiát?
Pontszám: 4,9/5 ( 19 szavazat )Az MFM-et okozó zaspopathiát először 2005-ben Selcen és Engel [ 10] írta le 11 MFM-betegben, akik heterozigóta missense mutációt hordoztak a ZASP-ben. Az átlagos megjelenési életkor a hatodik évtizedben volt.
Mi az a Helmer myopathia?
A dezminnel összefüggő myofibrilláris myopathia, más néven Helmer myopathia, a myofibrilláris myopathiás betegségek egyik alcsoportja, és a dezmint kódoló gén mutációjának eredménye, amely megakadályozza, hogy fehérjeszálakat képezzen, ehelyett a dezmin és más fehérjék aggregátumait képezze. a sejt.
Mi az a myofibrilláris myopathia lovakban?
A myofibrilláris myopathia (MFM) a testmozgás intoleranciájának egyik formája . Az edzés alatt vagy után jelentkező klinikai tünetek a megerőltetéses rabdomiolízis egyéb típusaihoz hasonlítanak. Egy epizód során a lovak nem szívesen mozognak, fájdalmat, merevséget és remegést tapasztalnak, és erősen izzadnak.
Mi az a desmin myopathia?
A dezmin myopathia egy nemrégiben azonosított betegség, amely a dezmin vagy az alfaB-kristály mutációihoz kapcsolódik . A betegség jellemzően az alsó végtag izomgyengeségével jelentkezik, amely lassan terjed, és érinti a törzsi, nyakhajlító, arc-, bulbar- és légzőizmokat.
Melyik gén okozza a myopathiát?
Ezt az állapotot progresszív izomgyengeség jellemzi, amely jellemzően idővel romlik, csökkent fogási erő és gyakori egyensúlyvesztés. A GNE myopathiát a GNE gén változásai (mutációk) okozzák, és autoszomális recesszív öröklődést követ.
Myofibrilláris myopathiák – Mayo Clinic
Kit érinthet a myopathia?
A gyulladásos myopathiák ritkák, és felnőtteket és gyermekeket egyaránt érinthetnek . A dermatomyositis a gyermekek leggyakoribb krónikus formája. A polymyositis és a dermatomyositis gyakoribb a nőknél, míg a zárványtestes myositis több férfit érint. Az inklúziós test myositis általában az 50 év feletti egyéneket érinti.
Milyen szerveket érint a myopathia?
A myofibrilláris myopathia elsősorban a vázizmokat érinti, amelyek olyan izmok, amelyeket a test mozgáshoz használ. Egyes esetekben a szívizom (szívizom) is érintett. A myofibrilláris myopathia jelei és tünetei nagymértékben változnak az érintett egyének között, jellemzően az állapot genetikai okától függően.
Mit értesz myopathia alatt?
A myopathia egy általános kifejezés, amely minden olyan betegségre utal, amely a testben az akaratlagos mozgást irányító izmokat érinti . A betegek izomgyengeséget tapasztalnak az izomrostok diszfunkciója miatt.
Mi okozza a Helmers myopathiát?
A myofibrilláris myopathiát (MFM) számos gén, köztük a DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3, FHL1, TTN és DNAJB6 mutációja (elváltozása) okozza. Ezek a gének mind felelősek azért, hogy utasításokat adjanak testünknek, hogy olyan fehérjéket állítsanak elő, amelyek segítenek megőrizni izmaink erősségét.
Az araboknak lehet PSSM?
"Az 1-es típusú PSSM előfordulása nagyon alacsony a könnyű lófajtáknál, például az araboknál és a telivéreknél" - mondta Valberg. Az 1-es típusú PSSM-et okozó genetikai mutáció alapvető problémája, hogy a PSSM lovak vázizomzatában 1,5-4-szer magasabb a glikogén koncentrációja, mint a normál lóizomzatban.
Mi az a ló myopathia?
A myopathiák olyan betegségek, amelyek elsősorban az izmok károsodását okozzák . Születéskor jelen lehetnek (veleszületettek), vagy előfordulhatnak táplálkozási egyensúlyhiány, sérülés vagy mérgező anyag lenyelése miatt. A myositis egy gyulladásos reakció az izmokban.
Mik a PSSM tünetei lovakban?
A PSSM klinikai tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek. Ide tartozik az izzadás, a sántaság, az izomfájdalom, a nem diagnosztizált sántaság, a gyenge teljesítmény és az izomremegés ("lekötés"). Ezek edzéssel vagy anélkül is előfordulhatnak. Nyereg alatt az érintett lovak nem szívesen mennek előre vagy gyűjtögetnek.
Mennyire súlyos a myopathia?
A myopathiában szenvedő betegek prognózisa változó. Egyes egyének normális élettartamúak, és csekély vagy semmilyen fogyatékossággal rendelkeznek. Mások esetében azonban a rendellenesség progresszív, súlyos fogyatékosságot okozó, életveszélyes vagy végzetes lehet .
A myopathia rosszabbodik?
Egyes myopathiák idővel várhatóan súlyosbodnak , míg mások meglehetősen stabilak. Számos myopathia örökletes, és sok nem.
Meddig élsz myopathiával?
Dermatomyositis, polymyositis és necrotizáló myopathia esetén a betegség előrehaladása bonyolultabb és nehezebb megjósolni. A DM-ben, PM-ben és NM-ben szenvedők több mint 95 százaléka a diagnózis után több mint öt évvel még mindig életben van .
Milyen érzés a myopathia?
A myopathia gyakori tünete az izomgyengeség , a mindennapi életben végzett tevékenységek károsodása, valamint ritkán az izomfájdalom és -érzékenység. A jelentős izomfájdalom és gyengeség nélküli izomérzékenység más okok mérlegelésére is késztet.
A myopathia elmúlik?
A krónikus gyulladásos myopathiák a legtöbb felnőttnél nem gyógyíthatók, de sok tünet kezelhető. A lehetőségek közé tartozik a gyógyszeres kezelés, a fizikoterápia és a pihenés.
A testmozgás segít a myopathiában?
Nyilvánvaló, hogy az aerob gyakorlatok előnyösek lehetnek a myopathiában szenvedő betegek számára a funkcionális teljesítmény és a közérzet javításában, feltéve, hogy egy ilyen program biztonságosan és a betegség folyamatára gyakorolt káros hatás nélkül végrehajtható.
Mi a legjobb kezelés a myopathiára?
A myopathiák bizonyos típusai immunszuppresszív szerekkel és IVIG- vel kezelhetők. A legtöbb myopathia megköveteli a támogató szolgáltatások igénybevételét, például fizikai és foglalkozási terápiát, tüdőgyógyászatot, kardiológiát, diétás kezelést és beszéd-/nyelésterapeutákat.
Hogyan kezelik a myopathiát?
A myopathia kezelési lehetőségei közé tartozik a sínkötés, a merevítés, a gyógyszerek, a fizikoterápia és a műtét . Ritka esetekben a myopathia súlyos neuromuszkuláris rendellenesség jele lehet.
Milyen betegség támadja meg az izmait?
A myositis (my-o-SY-tis) az autoimmun betegség ritka típusa, amely gyulladt és gyengíti az izomrostokat. Autoimmun betegségek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet saját immunrendszere megtámadja önmagát. Izomgyulladás esetén az immunrendszer megtámadja az egészséges izomszövetet, ami gyulladást, duzzanatot, fájdalmat és esetleges gyengeséget eredményez.
Milyen autoimmun betegség okoz lábfájdalmat?
Az autoimmun myositis gyulladást és gyengeséget okoz az izmokban (polimiozitisz) vagy a bőrben és az izmokban (dermatomyositis). Az izomkárosodás izomfájdalmat okozhat, az izomgyengeség pedig nehézségeket okozhat a karok váll fölé emelésében, lépcsőzésben vagy ülő helyzetből való felemelkedésben.
Milyen érzés a myositis fájdalma?
A myositis a ritka betegségek csoportjának neve. A fő tünetek a gyenge, fájdalmas vagy sajgó izmok . Ez általában rosszabbodik, lassan az idő múlásával. Sokat megbotlik vagy eleshet, és nagyon fáradt lehet járás vagy állás után.