Ki fedezte fel az örökletes xanthinuriát?
Pontszám: 4,1/5 ( 59 szavazat )A xanthinuriát, amelyet először Dent és Philpot (1954) írt le, a vizelettel nagy mennyiségű xantin kiválasztása és a xantin kövek képződésére való hajlam jellemzi. A húgysav feltűnően csökkent a szérumban és a vizeletben. A xanthinuria két klinikailag hasonló, de eltérő formáját ismerik fel.
Mi az örökletes xanthinuria?
Az örökletes xanthinuria olyan állapot, amely leggyakrabban a veséket érinti . Jellemzője a xantin nevű vegyület magas szintje és egy másik vegyület, a húgysav nagyon alacsony szintje a vérben és a vizeletben. A felesleges xantin felhalmozódhat a vesékben és más szövetekben.
Mi az a xanthinuria?
A xanthinuria a purinbázis xantin túlzott vizeletürítésének leíró kifejezése . A xanthinuria két öröklött formája főként a xantin-dehidrogenáz enzim hiányából ered, amely enzim a hipoxantin és a xantin húgysavvá történő lebontásáért felelős.
Megtalálható-e hyperuricemia a xanthinuriában?
1.1. Xantin köveket (purin köveket) észlelnek allopurinolt szedő súlyos hiperurikémiában szenvedő betegeknél, vagy a xanthinuria ritka öröklött formáiban szenvedő betegeknél.
Hol található a xantin-oxidáz?
A xantin-oxidáz egy szuperoxid-termelő enzim, amely normálisan megtalálható a szérumban és a tüdőben , és aktivitása megnő az influenza A fertőzés során. Súlyos májkárosodás esetén a xantin-oxidáz felszabadul a vérbe, így az XO vérvizsgálata egy módja annak, hogy megállapítsák, történt-e májkárosodás.
Családi hiperkoleszterinémia | Genetika, patofiziológia, tünetek és kezelés
Mit csinál a xantin-oxidáz a szervezetben?
A xantin-oxidáz (XO) egy olyan enzim, amely katalizálja a hipoxantin xantinná és a xantin húgysavvá történő oxidációját, amely folyamat csökkenti a molekuláris oxigént és O2⋅−-t termel.
A koffein xantin?
A koffein a legfontosabb xantin alkaloid . Ez egy enyhén serkentő gyógyszer, amely a teában, kávéban, kakaóban és a kóladióban található, és általában a teofillin és a teobromin alkaloidjaihoz kapcsolódik, amelyek enyhe szívstimulánsok.
A xanthinuria betegség?
Genetika Home Reference Az örökletes xanthinuria olyan állapot, amely leggyakrabban a veséket érinti . Jellemzője a xantin nevű vegyület magas szintje és egy másik vegyület, a húgysav nagyon alacsony szintje a vérben és a vizeletben. A felesleges xantin felhalmozódhat a vesékben és más szövetekben.
Hogyan alakul ki a hiperurikémia?
Hiperurikémia akkor fordul elő , ha a vér húgysavszintje túl magas . Ez általában a purinban gazdag étrend fogyasztása eredménye. A vesék nem képesek elég gyorsan kiüríteni a húgysavat, ami felhalmozódást okoz a véráramban. A magas húgysavszint a véráramban köszvényt vagy veseköveket okozhat.
Milyen enzim okozza a hiperurikémiát?
A xantin-oxidoreduktáz (XOR) egy kritikus enzim, amely katalizálja a hipoxantin xantinná húgysavvá történő oxidációját ROS-termeléssel. A hiperurikémiát a húgysav túltermelése vagy alulkiválasztása okozza, és ez a köszvény kiváltó oka.
A hipoxantin purin?
A hipoxantin (6-hidroxipurin) a természetben előforduló purinszármazék és az adenin dezaminált formája, amely maga az adenozin-monofoszfát (AMP) bomlásterméke.
Mit jelent a xantin szó?
: egy gyengén bázikus C 5 H 4 N 4 O 2 vegyület , amely különösen állati vagy növényi szövetekben fordul elő, guaninból és hipoxantinból származik, és oxidáció során húgysavat is termel: a xantin bármely származéka (például metilxantin)
A xantin egy purin?
1.1. A xantin a purinok egyik fajtája, a xantinuria pedig a xantin-oxidáz genetikai hiánya, amely a purin anyagcsere hibája. Xantin köveket (purin köveket) észlelnek allopurinolt szedő súlyos hiperurikémiában szenvedő betegeknél, vagy a xanthinuria ritka öröklött formáiban szenvedő betegeknél.
Mi a cisztin a vizeletben?
A cisztinuria egy öröklött állapot, amely a cisztin (a szervezetben található aminosav) kémiai felhalmozódását okozza a vizeletben. A cisztin felhalmozódása a vizeletben egyfajta vesekő kialakulását okozhatja. Ez az állapot több kő kialakulását okozhatja élete során.
Milyen típusúak a vesekövek?
A vesekőnek négy típusa van: kalcium-oxalát, húgysav, struvit és cisztin .
Mit csinál a xantin-dehidrogenáz?
Az XDH gén utasításokat ad a xantin-dehidrogenáz nevű enzim előállításához. Ez az enzim részt vesz a purinok normál lebontásában , amelyek a DNS és kémiai rokona, az RNS építőkövei.
Hogyan öblíthetem ki természetes módon a húgysavat?
- Korlátozza a purinban gazdag ételek fogyasztását.
- Kerülje a cukrot.
- Kerülje az alkoholt.
- Sújt veszteni.
- Az inzulin egyensúlya.
- Adjunk hozzá rostot.
- Csökkentse a stresszt.
- Ellenőrizze a gyógyszereket és a kiegészítőket.
Mit nem szabad enni a húgysavban?
- Szerv- és mirigyhúsok. Kerülje az olyan húsokat, mint a máj, a vese és az édes kenyerek, amelyek magas purinszinttel rendelkeznek, és hozzájárulnak a húgysav magas szintjéhez a vérben.
- Vörös hús. ...
- Tenger gyümölcsei. ...
- Magas purintartalmú zöldségek. ...
- Alkohol. ...
- Cukros ételek és italok. ...
- C vitamin. ...
- Kávé.
Milyen élelmiszerek csökkentik a húgysavszintet?
- Alacsony zsírtartalmú és zsírmentes termékek, például joghurt és sovány tej.
- Friss gyümölcsök és zöldségek.
- Dió, mogyoróvaj és gabonafélék.
- Zsír és olaj.
- Burgonya, rizs, kenyér és tészta.
- Tojás (mérsékelten)
- A húsok, például a hal, a csirke és a vörös hús mérsékelten jók (kb. 4-6 uncia naponta).
Hogyan metabolizálódik a purin?
A purin-metabolizmus fenntartja az adenilát és guanilát sejtkészletét a purin nukleotidok szintézise és lebontása révén . Az emlőssejtekben a purin nukleotidok két különböző úton szintetizálódnak: a komplementer mentési útvonalon és a de novo bioszintetikus útvonalon (1. ábra).
Mi az allopurinol hatásmechanizmusa?
Allopurinol – Klinikai farmakológia. Az allopurinol a purin katabolizmusára hat, anélkül, hogy megzavarná a purinok bioszintézisét. Csökkenti a húgysav termelődését azáltal, hogy gátolja a közvetlenül a képződést megelőző biokémiai reakciókat . Az allopurinol a természetes purinbázis, a hipoxantin szerkezeti analógja.
A xantin kövek radiolisztensek?
A xantin kövek radiolisztensek , és rutinszerűen nem derülnek ki a KUB-teszt során. A húgyutak további képalkotása szükséges a xantin kő jelenlétének meghatározásához.
A kávé tartalmaz metilxantint?
A metil-xantinok, nevezetesen a koffein , a teobromin és a teofillin számos italban és élelmiszertermékben megtalálhatók, például kávéban, kakaóban, teában és kóla italokban. Ezek az anyagok jótékony hatással lehetnek az emberre, de főként nagy mennyiségben fogyasztva károsak is.
Jót tesz a koffein az emberi szervezetnek?
A koffeinfogyasztás általában biztonságosnak tekinthető , bár szokásformáló. A túlzott bevitelhez kapcsolódó néhány mellékhatás közé tartozik a szorongás, nyugtalanság, remegés, szabálytalan szívverés és alvászavar (53). A túl sok koffein fejfájást, migrént és magas vérnyomást is elősegíthet egyes egyéneknél (54, 55).
A koffein értágító?
A koffein egy gyakran használt neurostimuláns, amely az adenozin receptorok antagonizálása révén agyi érszűkületet is okoz. A krónikus koffeinhasználat a vaszkuláris adenozin receptor rendszer adaptációját eredményezi, feltehetően a koffein érszűkítő hatásának kompenzálására.