Milyen patofiziológiai rendellenességek vannak jelen cisztás fibrózisban?
Pontszám: 4,8/5 ( 47 szavazat )Cisztás fibrózisban egy gén – a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) gén – hibája (mutációja) megváltoztatja azt a fehérjét, amely szabályozza a só mozgását a sejtekbe és kifelé.
Mi a cisztás fibrózis patofiziológiája?
A CF-et a CF transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) gén mutációja okozza . Az e gén által termelt CFTR fehérje szabályozza a klorid- és nátriumionok mozgását a hámsejtmembránokon keresztül.
Milyen funkcionális rendellenesség jellemzi a cisztás fibrózist?
Mi a cisztás fibrózis? A cisztás fibrózis (CF) egy öröklött életveszélyes betegség, amely számos szervet érint. Változásokat okoz az elektrolit-szállító rendszerben, aminek következtében a sejtek túl sok nátriumot és vizet szívnak fel. A CF-et a mirigyekkel kapcsolatos problémák jellemzik, amelyek izzadságot és nyálkát termelnek .
Mi a cisztás fibrózis rendellenessége?
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek szervezete abnormálisan vastag és ragadós nyálkát termel. Ez a kóros nyálka eltömítheti a légutakat, ami súlyos légzési problémákhoz és bakteriális fertőzésekhez vezethet a tüdőben. Ezek a fertőzések krónikus köhögést, sípoló légzést és gyulladást okoznak.
Mi a cisztás fibrózissal kapcsolatos leggyakoribb genetikai rendellenesség?
Európában a cisztás fibrózisban szenvedők körülbelül 85%-a rendelkezik ilyen típusú mutációval, ami azt eredményezi, hogy a CFTR fehérje nem jut el azon sejtek felszínére, amelyekben szükség van rá. Az ilyen típusú mutációk közül a leggyakoribb az F508del .
Cisztás fibrózis: patológiai áttekintés
Mi a cisztás fibrózis négy tünete?
- Krónikus köhögés (száraz vagy köhögő nyálka)
- Ismétlődő mellkasi megfázás.
- Zihálás vagy légszomj.
- Gyakori sinus fertőzések.
- Nagyon sós ízű bőr.
Előfordulhat-e cisztás fibrózis későbbi életében?
Míg a cisztás fibrózist általában gyermekkorban diagnosztizálják, fiatalkorukban tünetmentes (vagy enyhe) felnőtteknél még mindig kimutatható a betegség.
Lehet nagyon enyhe cisztás fibrózisa?
Az atípusos CF a CF rendellenesség enyhébb formája, amely a cisztás fibrózis transzmembrán receptor gén mutációihoz kapcsolódik. A klasszikus tünetek helyett az atipikus CF-ben szenvedő betegeknél csak egy szervrendszer enyhe működési zavara lehet, és előfordulhat, hogy megemelkedett a verejték-klorid szintje.
Lehet-e cisztás fibrózisa tüdőproblémák nélkül?
Az új kutatások azonban azt sugallják, hogy a cisztás fibrózisnak ez a tüdőszemlélete csak a fele a képnek: a cisztás fibrózishoz kapcsolódó tünetek olyan betegeknél is előfordulhatnak, akik egyáltalán nem szenvednek tüdőbetegségben , ami azt jelzi, hogy a cisztás fibrózis valójában két betegség.
Ki a legidősebb CF-ben szenvedő ember?
Cisztás fibrózisban szenvedő idősek A legidősebb, akinél először diagnosztizáltak CF-t az Egyesült Államokban, 82 éves volt, Írországban 76 éves, az Egyesült Királyságban pedig 79 éves volt.
Melyik nemben a leggyakoribb a cisztás fibrózis?
A férfiak a cisztás fibrózis (CF) esetek valamivel több mint 50 százalékáért felelősek, de általában 20 éves korukig jobb eredményeket érnek el, mint a nők.
Melyek a cisztás fibrózis típusai?
A CF-mutációk hagyományos osztályozása sejtes fenotípusuk alapján. I. osztály: fehérjeszintézis hiba ; II. osztály: érési hiba; III. osztály: kapuzási hiba; IV. osztály: vezetőképességi hiba; V. osztály: csökkentett mennyiség; és VI. osztály: csökkentett stabilitás.
Mi a cisztás fibrózis elsődleges jellemzője?
Cisztás fibrózis esetén a légutak vastag, ragadós nyálkával telnek meg, ami megnehezíti a légzést. A vastag nyálka ideális táptalaj a baktériumok és gombák számára is. A cisztás fibrózis (CF) egy öröklött betegség, amely súlyos károsodást okoz a tüdőben, az emésztőrendszerben és a szervezet más szerveiben.
A mellkas röntgen kimutathatja a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis diagnosztizálására az orvosok általában vérvizsgálatokat végeznek. Megvizsgálhatják a verejték magas sótartalmát, ami cisztás fibrózisra utalhat. Ha a diagnózis megerősítést nyer, az orvosok mellkasröntgennel, mellkasi vagy hasi CT-vel vagy MRI-vel, hasi ultrahanggal vagy sinus CT-vel értékelhetik az állapotot.
A CF fertőző?
A CF-ben szenvedők nem lehetnek együtt. Ennek eredményeként a CF-ben szenvedő emberek tüdejében veszélyes baktériumok találhatók, és ezek a baktériumok csak a CF-ben szenvedő vagy károsodott immunrendszerű emberekre fertőzőek . A jó hír az, hogy a CF egyáltalán nem fertőző és nem veszélyes az egészséges emberekre.
Hogyan hat a cisztás fibrózis a gyermekre?
A cisztás fibrózis (CF) egy öröklött (genetikai) betegség, amely gyermekeknél fordul elő, és befolyásolja a só és a víz sejtekből való be- és kiáramlását . Ez viszont hatással van a mirigyekre, amelyek nyálkát, könnyeket, verejtéket, nyálat és emésztőnedvet termelnek.
Általában hány éves korban diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A legtöbb gyermeket már születésükkor szűrik CF-re újszülöttek szűrésével, és többségüket 2 éves korukra diagnosztizálják. Néhány CF-ben szenvedő embert azonban felnőttként diagnosztizálnak. Az orvos, aki látja a CF tüneteit, verejtéktesztet és genetikai tesztet rendel el a diagnózis megerősítésére.
Hogyan hangzik a cisztás fibrózisos tüdő?
A zihálás annak a jele, hogy egy személynek problémái vannak a normális légzéssel vagy a „lélegzetvétellel”. Más tüdőhangok, amelyeket a CF-ben szenvedők néha adnak ki, többek között a recsegő, zörgő vagy bugyogó hang (más néven rales), valamint a stridor, ami minden lélegzetvételnél előforduló durva nyikorgás.
Mi a cisztás fibrózis végstádiuma?
A cisztás fibrózis végstádiumát folyadékkal telt zsákok (ciszták) , gennyel telt zsebek (tályogok), valamint a tüdő és a légutak megkeményedése (fibrózis) jellemzik.
A cisztás fibrózis fogyatékosság?
Ha nem tud dolgozni, miközben cisztás fibrózisban él, és anyagi segítségre van szüksége, jogosult lehet rokkantsági ellátásra . Az Egyesült Államok kormánya a társadalombiztosítási hivatalon (SSA) keresztül rokkantsági ellátásokat kínál.
Lehet-e cisztás fibrózisa családi előzmény nélkül?
Igen. Valójában a legtöbb párnak, akinek CF-ben szenvedő gyermeke van, családjában nem fordult elő cisztás fibrózis , és meglepődnek, amikor megtudják, hogy a CFTR gén mutációját hordozzák, ami az állapotot okozza.
A CF gyógyítható?
A cisztás fibrózis nem gyógyítható , de számos kezelés segíthet a tünetek szabályozásában, megelőzheti vagy csökkentheti a szövődményeket, és megkönnyítheti az állapot kezelését. Az állapot monitorozása érdekében rendszeres időpontok szükségesek, és az adott személy szükségletei alapján gondozási tervet készítenek.
Hogyan tesztelik a CF-et?
A cisztás fibrózis (CF) diagnosztizálására általában két tesztet használnak: egy verejtéktesztet, amely a verejtékben lévő klorid mennyiségét méri , és egy genetikai tesztet, amely a betegséggel kapcsolatos kromoszómamutációkat észleli. A CF súlyossága és a proaktív kezelés szükségessége miatt az újszülötteket rutinszerűen szűrik.
Melyik országban fordul elő a legtöbb cisztás fibrózis?
Írországban nemcsak a legmagasabb a cisztás fibrózis incidenciája a világon, hanem azon családok legnagyobb aránya is, ahol egynél több gyermek szenved betegségben.
Mennyi a cisztás fibrózis várható élettartama?
Napjainkban a CF-ben szenvedők átlagos élettartama, akik felnőtté válnak, körülbelül 44 év . A halált leggyakrabban tüdőszövődmények okozzák.