Melyik amiloidózis örökletes?

Pontszám: 4,6/5 ( 67 szavazat )

Az örökletes amiloidózis leggyakoribb típusa a transztiretin amiloidózis (ATTR) , egy olyan állapot, amelyben az amiloid lerakódások leggyakrabban a májban termelődő transztiretin fehérjéből állnak.

Az amiloidózis családon belül is előfordul?

Az ATTR amiloidózis családokban is előfordulhat, és örökletes ATTR amiloidózisként ismert. Az örökletes ATTR amiloidózisban szenvedők a TTR gén mutációit hordozzák. Ez azt jelenti, hogy testük életük során abnormális TTR fehérjéket termel, amelyek amiloid lerakódásokat képezhetnek. Ezek általában az idegeket vagy a szívet, vagy mindkettőt érintik.

Lehet-e genetikai eredetű amiloidózis?

Sokféle amiloidózis létezik. Egyes fajták örökletesek . Másokat külső tényezők okoznak, például gyulladásos betegségek vagy hosszú távú dialízis. Sok típus több szervet érint, míg mások csak a test egy részét érintik.

A szív amiloidózisa öröklődik?

Az állapot örökölhető . Ezt családi szívamiloidózisnak nevezik. Kialakulhat egy másik betegség, például egy csont- és vérrák, vagy egy másik, gyulladást okozó egészségügyi probléma eredményeként is. A szív-amiloidózis gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.

Az ATTR örökletes?

A családi ATTR amiloidózis egy öröklött betegség , amelynek során a szervezet a „transztiretin” nevű fehérje mutáns formáját állítja elő. A transzthyretin rövidítése "TTR", és ez az oka annak, hogy ezt a betegséget családi ATTR amiloidózisnak nevezik.

Örökletes ATTR amiloidózis áttekintése

23 kapcsolódó kérdés található

Mennyi az amiloidózisban szenvedő személy várható élettartama?

A genetikai és ritka betegségek információs központja szerint a családi ATTR amiloidózisban szenvedők átlagosan 7-12 évig élnek a diagnózis felállítása után . A Circulation folyóiratban megjelent tanulmány szerint a vad típusú ATTR amiloidózisban szenvedők átlagosan körülbelül 4 évig élnek a diagnózis után.

Mi az amiloidózis 3 típusa?

Az amiloidózis leggyakoribb típusai a következők:
  • AL (elsődleges) amiloidózis.
  • AA (másodlagos) amiloidózis.
  • Családi ATTR amiloidózis.
  • Vad típusú (szenilis) ATTR amiloidózis.

Túlélheti a szív amiloidózisát?

Az amiloidózis prognózisa rossz, és az átlagos túlélés kezelés nélkül mindössze 13 hónap . A szív érintettsége a legrosszabb prognózisú, és a pangásos szívelégtelenség megjelenése után körülbelül 6 hónapon belül halálhoz vezet. Az elsődleges amiloidózisban szenvedő betegek mindössze 5%-a éli túl 10 évnél tovább.

A szív amiloidózisa gyógyítható?

Bár jelenleg nincs gyógymód a szisztémás amiloidózisra , a kezelési lehetőségek a közelmúltban bővültek, és mind a vad típusú transztiretin, mind a könnyű lánc típusú amiloidózis túlélése javult, amelyek leggyakrabban a szívet érintik.

Melyek az amiloidózis stádiumai?

stádium (TnI <0,1 ng/ml és NT-proBNP <332 pg/mL) , II. stádium (TnI >0,1 ng/mL és NT-proBNP >332 pg/ml) és III. szakasz (TnI >0,1 ng/mL) és NT-proBNP >332 pg/ml). stádium (TnI <0,1 ng/mL és BNP <81 pg/mL), II. szakasz (TnI >0,1 ng/mL vagy NT-proBNP >81 pg/mL) és III. szakasz (TnI >0,1 ng/mL és NT -proBNP >81 pg/ml).

Vérvizsgálattal kimutatható az amiloidózis?

Az amiloidózist nehéz lehet diagnosztizálni. Nincs specifikus vérvizsgálat , és a vizsgálatok eredményei betegenként nagyon eltérőek. Az amiloidózis diagnózisa akkor kezdődik, amikor az orvosnak gyanússá válik a beteg tünetei. Az amiloidózis végleges diagnózisát csak biopsziával lehet felállítani.

Mi a különbség az AL amiloidózis és az ATTR amiloidózis között?

A megfelelő nómenklatúra az "A" betűt használja az amiloidra, amelyet a lerakódó fő fehérjére utaló betű(k) követnek. Például a könnyű lánc amiloidózis "AL" ("A" az amiloid és "L" a könnyű lánc). A transztiretin amiloidózis "ATTR" ("A" az amiloid és "TTR" a transztiretin).

Elmúlik az amiloidózis?

Az amiloidózisra nincs gyógymód . Egy mögöttes betegség kezelése – ha van ilyen – az amiloidózis elmúlását okozhatja. A kábítószerek és a diéta segíthet a tünetek kezelésében, és megakadályozhatja a több fehérje termelődését.

Megfordítható az amiloidózis?

Az amiloidózisra nincs gyógymód . Kezelőorvosa olyan kezeléseket ír elő, amelyek lassítják az amiloid fehérje fejlődését és kezelik a tüneteket. Ha az amiloidózis egy másik állapothoz kapcsolódik, akkor a kezelés magában foglalja az alapállapot megcélzását.

Hogyan tesztelik az örökletes amiloidózist?

Vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek, hogy segítsenek orvosának meghatározni az amiloidózis diagnózisát. Ezek a tesztek segíthetnek annak kimutatásában is, hogy mely szervek érintettek, és mekkora károsodást szenvedhetnek. Ezenkívül szövetbiopsziát is végeznek. Ez magában foglalja egy kis szövetminta eltávolítását laboratóriumi vizsgálat céljából.

Ki kapja meg leggyakrabban amiloidózist?

A legtöbb ember, akinél AL-amiloidózist diagnosztizáltak, a leggyakoribb típus, 60 és 70 év közöttiek , bár ez korábban jelentkezik. Szex. Az AL-amiloidózisban szenvedők közel 70 százaléka férfi.

Mit egyek, ha amiloidózisom van?

Noha nincs egyértelmű amiloidózisos diéta, az étrendi módosítások segítettek néhány embernek jobban érezni magukat. Nincs sok kutatás ezen a területen, de ragaszkodnia kell a kiegyensúlyozott étrendhez. Ez magában foglalja a sovány fehérjét, az egészséges zsírokat, a rostokat, valamint a gyümölcsöket és zöldségeket .

Melyek a szív amiloidózisának tünetei?

A szív amiloidózisának tünetei a szívelégtelenség tüneteit utánozzák, beleértve:
  • Megvastagodott, kevésbé rugalmas szívszövet (restrikciós kardiomiopátia vagy „merev szív szindróma”)
  • Légszomj.
  • Fáradtság.
  • Duzzanat a lábakban.
  • Szívdobogás.
  • Könnyedség.

Mi utánozhatja az amiloidózist?

  • Alkoholizmus.
  • Alzheimer kór.
  • Amenorrhoea.
  • Anorexia Nervosa.
  • Bulimia nervosa.
  • Krónikus obstruktív légúti betegség.
  • Cirrózis.
  • Colorectalis rák.

Honnan tudhatom, hogy milyen típusú amiloidózisom van?

Biopszia . Szövetmintát lehet venni, és ellenőrizni lehet az amiloidózis jeleit. A biopsziát a hasi bőr alatti zsírból (zsír aspirátum), a csontvelőből vagy egy érintett szervből – például a májból vagy a veséből – lehet venni. A szövet speciális vizsgálata segíthet meghatározni az amiloid lerakódás típusát.

Hogyan lehet megállítani az amiloid felhalmozódását?

Egyél sok omega-3 zsírt . A bizonyítékok arra utalnak, hogy az ezekben az egészséges zsírokban található DHA segíthet megelőzni az Alzheimer-kórt és a demenciát a béta-amiloid plakkok csökkentésével. Az élelmiszerforrások közé tartoznak a hidegvízi halak, például a lazac, a tonhal, a pisztráng, a makréla, a hínár és a szardínia. Kiegészíthetjük halolajjal is.

Hogyan néz ki a bőr amiloidózisa?

A zuzmó-amiloidózis kis bőrszínű, vöröses vagy barna pikkelyes foltok halmazaként jelenik meg, amelyek összeolvadva megvastagodott területeket képezhetnek, különösen a lábszáron és az alsó végtagokon. A karok és a hát is érintett lehet.

Lehet-e normális életet élni amiloidózissal?

Az AL-amiloidózisban szenvedő betegek nem gyógyíthatók, de a betegek gyakrabban juthatnak remisszióba gyógyszeres kezeléssel. Tapasztalataink szerint az első hat hónapot túlélő betegek többsége ezt követően gyakran kezd felépülni, és jellemzően normális vagy közel normális életet élhet az elkövetkező években .

Az amiloidózis fogyatékosságnak minősül?

Ha Önnél vagy családtagjában primer szívamiloidózist diagnosztizáltak, automatikusan jogosult lesz a társadalombiztosítási rokkantsági ellátásra , mivel ez a betegség Compassionate Allowance státuszt kapott.