Hol gyakori a porfíria?

Pontszám: 4,8/5 ( 8 szavazat )

Az akut intermittáló porfíria a legtöbb országban az akut porfíria leggyakoribb formája. Gyakrabban fordulhat elő az észak-európai országokban , például Svédországban és az Egyesült Királyságban. A rendellenesség másik formáját, az örökletes koproporfíriát főként Európában és Észak-Amerikában jelentették.

A porfíria gyakoribb az etnikai hovatartozásban?

Az AIP minden etnikai hátterű egyéneknél előfordulhat , bár ritkábban jelentették az afro-amerikai egyéneknél. A nőket gyakrabban érinti a tünetekkel járó AIP, mint a férfiakat.

A porfíria gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?

Kinél nagyobb az esély a porfíriára? Az akut porfiria gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál , és gyakran 15 és 45 év közötti korban kezdődik. A bőrporfíria típusai közül a porphyria cutanea tarda leggyakrabban 40 évesnél idősebbeknél, általában férfiaknál alakul ki.

Milyen szerveket érint a porfíria?

Porfíria akkor fordul elő, amikor a szervezet nem tudja átalakítani a „porfirinnek” nevezett vegyületeket hemmé. Bár minden szövetben van hem, a legtöbbet a vörösvértestek, a máj és a csontvelő használják. A porfíria hatással lehet a bőrre, az idegrendszerre és a gyomor-bélrendszerre . Több nőt érint a porfíria, mint férfit.

A porfíria mindig genetikai eredetű?

A legtöbb porfíria öröklött állapot . A hem-útvonalban lévő összes enzim génjét azonosították. A porfíria egyes formái az egyik szülőtől származó megváltozott gén öröklésének eredménye (autoszomális domináns). Más formák két megváltozott gén öröklésének eredménye, mindegyik szülőtől egy-egy (autoszomális recesszív).

Bevezetés a porfíriába | Porphyria Cutanea Tarda vs. Akut időszakos porfíria

37 kapcsolódó kérdés található

A porfíria mentális betegség?

A porfíria fontos a pszichiátriában, mivel csak pszichiátriai tünetekkel járhat ; pszichózisnak álcázhatja magát, és a beteget évekig skizofrénként kezelik; az egyetlen megnyilvánulása a hisztrionikus személyiségzavar lehet, amely nem kaphat sok figyelmet.

A porfiria autoimmun betegség?

A porphyria cutanea tarda (PCT) etiológiája nem tisztázott, de egy autoimmun mechanizmus lehetőségét javasolták . Egy olyan esetről számolunk be, amikor a PCT és az autoimmun hypothyreosis, alopecia universalis és vitiligo ismeretlen klinikai kombinációja a pajzsmirigyben és a parietális sejtekben keringő antitestekkel.

Mennyi a várható élettartama annak, aki porfíriában szenved?

A porfíriában szenvedő betegek várható élettartama általában normális . Az akut májporfíriában szenvedők azonban fokozottan ki vannak téve a magas vérnyomás, a krónikus vesebetegség és a hepatocelluláris karcinóma (májrák) kialakulásának, ami csökkentheti élettartamukat.

Mikor kell porfíriára gyanakodni?

Az akut porfíria diagnózisára gyanakodni kell, különösen azoknál a nőknél, akiknél többször jelentkeznek menstruációs ciklusukhoz kapcsolódó tünetek az ED-ben. A porfiria gyanúja esetén a vizelet PBG mérésével gyorsan felállítható a diagnózis.

Vérvágyat okoz a porfíria?

A porfíria azon típusa, amely súlyos fogíny- és bőrelváltozást okozhat, a veleszületett eritropoetikus porfíria rendkívül ritka, mindössze 200 esetet diagnosztizáltak. Az áldozatok nem vágynak vérre , és a lenyelt vér semmi esetre sem segítene a betegség kezelésében.

A porfíria fogyatékosság?

Azok a személyek, akiknél porfíriát diagnosztizáltak, számos kellemetlen vagy akár legyengítő tünetet tapasztalhatnak , és bizonyos esetekben a társadalombiztosítási rokkantsági ellátások igénybevétele a legjobb lehetőség lehet arra, hogy továbbra is gondoskodjanak magukról, amikor nem tudnak elmenni. dolgozni.

A porfíria okozhat súlygyarapodást?

"Sajnos a terápiásan magas szénhidrátbevitel miatt a májporfíriában szenvedő betegek hajlamosak a súlygyarapodásra . A túlsúly leadása néhány beteg számára nagyon nehéz az éhezés által kiváltott akut rohamok miatt.

Hogyan kezelik ma a porfíriát?

Akut porfiriák A kezelés a következőket foglalhatja magában: Hemin injekció , egy olyan gyógyszer, amely a hem egyik formája, hogy korlátozza a szervezet porfirintermelését. Intravénás cukor (glükóz), vagy szájon át szedett cukor, ha lehetséges, a megfelelő szénhidrátbevitel fenntartásához.

Milyen érzés a porfiriás fájdalom?

Krónikus tünetek. A rohamok között tapasztalt krónikus fájdalmat gyakran fájdalmasnak, tompanak, fájónak, lüktetőnek és/vagy égőnek jellemezték (2. táblázat), és ez volt a leggyakrabban jelentett krónikus tünet, amelyet 17 beteg (78%) tapasztalt.

Miért nevezik a porfíriát vámpírbetegségnek?

A Porphyria cutanea tarda (PCT) a porfíria vagy vérbetegség egyik fajtája, amely a bőrt érinti. A PCT a porfíria egyik leggyakoribb típusa. A köznyelvben néha vámpírbetegségnek is nevezik. Ennek az az oka, hogy az ilyen állapotú emberek gyakran tapasztalnak tüneteket a napfény hatására.

A vérivás segít a porfíriában?

Érdekes módon a hem pigment elég robusztus ahhoz, hogy túlélje az emésztést, és felszívódik a bélből (annak ellenére, hogy a hemoglobin fehérje részei lebomlanak). Ez azt jelenti, hogy elvileg lehetséges a porfíria tüneteinek enyhítése vérivással – ez egy másik lehetséges kapcsolat a vámpírtörténetekkel.

Elmúlhat a porfíria magától?

A porfíria olyan rendellenességek csoportja, amelyek ideg- vagy bőrproblémákat okozhatnak. Nincs gyógymód , de olyan kezeléseket kaphat, amelyek segítenek kezelni a tüneteit.

Hogyan tesztelik a porfíriát?

A porfiriák diagnosztizálására a laboratóriumok mérik a porfirineket és prekurzoraikat a vizeletben, a vérben és/vagy a székletben. A vizsgálat magában foglalhatja a következők közül egy vagy több mérését: Porfobilinogén (PBG), egy porfirin prekurzor, vizeletben. Delta-aminolevulinsav (ALA), egy másik porfirin prekurzor, a vizeletben.

A porfíria vészhelyzet?

Az akut porfíriák (akut intermittáló porfiria, tarka porfiria, örökletes koproporfíria) autoszomális domináns állapotok. A betegeknél fennáll az akut neurovisceralis rohamok kockázata , amelyek életveszélyesek lehetnek. Az akut rohamok nem gyakoriak, és nem érintik mindazokat, akik az állapotot öröklik.

Lehet normális életet élni porfíriával?

A legtöbb akut porfíriában szenvedő betegnek nincsenek tünetei, vagy csak egy roham fordul elő. Ezek a betegek normális életet élhetnek , különösen akkor, ha elkerülik a kiváltó tényezőket.

Milyen gyógyszereket kell kerülni porfíria esetén?

Milyen gyógyszereket kell kerülniük a porfíriában szenvedő betegeknek?
  • Barbiturátok.
  • Antikonvulzív szerek.
  • Progesztinek.
  • Rifampin.

A porfíria halált okoz?

A legtöbb haláleset a kezdeti porfíros roham (a halálozások 20%-a) vagy az azt követő roham (a halálozások 38%-a) során következett be. Az öngyilkosság is gyakori volt (öt haláleset).

A porfíria okozhat idegkárosodást?

Az akut porfiria kezelését és a kiváltó tényezők elkerülését korán el kell kezdeni az idegkárosodás potenciálisan súlyos, hosszú távú következményeinek megelőzése érdekében. A porfiros neuropátia az egyik ilyen szövődmény, amelyet egy axonális neuropátia jellemez, túlnyomórészt motoros érintettséggel.

Mi okozza a porfiriás rohamokat?

Bármi, ami stimulálja a porfirin reakcióútban lévő enzimeket, ami a porfirinek gyors növekedéséhez vezet, akut porfiriás rohamokat okozhat. Néhány gyakori kiváltó ok az alkohol, bizonyos gyógyszerek, májbetegség, dohányzás, kannabisz és hormonális változások (ilyenek a nők a menstruációs ciklus alatt).

Miért okoz hasi fájdalmat a porfíria?

Az akut porfiros rohamban fellépő hasi fájdalomnak nincs specifikus jellemzője. Az autonóm idegrendszer diszfunkciója okozza, és gyakran hányinger, hányás és székrekedés kíséri.