Honnan származik a neurofibromatózis?
Pontszám: 4,9/5 ( 12 szavazat )A neurofibromatózist olyan genetikai hibák (mutációk) okozzák, amelyeket vagy a szülő örökít át, vagy a fogantatáskor spontán módon jelentkezik . Az érintett specifikus gének a neurofibromatózis típusától függenek: NF1 . Az NF1 gén a 17-es kromoszómán található.
Hogyan öröklődik a neurofibromatózis genetikailag?
Az 1-es típusú neurofibromatózis autoszomális domináns öröklődési mintázatúnak tekinthető . Az ilyen állapotú emberek minden sejtben az NF1 gén egy mutáns másolatával születnek. Az esetek körülbelül felében a megváltozott gén az érintett szülőtől öröklődik.
Hogyan alakul ki a neurofibromatózis?
Az NF1-et a neurofibromin (neurofibromin 1) nevű fehérje termelését szabályozó gén mutációi okozzák. Úgy gondolják, hogy ez a gén tumorszuppresszorként működik. Az NF1-ben szenvedő emberek körülbelül 50%-ánál a rendellenesség ismeretlen okokból fellépő génmutációk (spontán mutáció) eredménye.
Hol nőnek a neurofibromák?
A neurofibrómák a bőr idegein (kután neurofibróma) , a bőr alatt (szubkután) vagy a test mélyebb részén nőhetnek, beleértve a hasat, a mellkast és a gerincet. A neurofibromák szórványosan növekedhetnek. A szórványos neurofibromák jellemzően a bőrön nőnek.
Mi a neurofibromatózis története?
Az NF1 neuromáit Smith részletezte először 1849-ben , de Frederick von Recklinghausen nevéhez fűződik a felfedezés, és 1882-ben találta ki a rendellenesség nevét. Az NF1-kutatás széles körben megnövekedett 1909 és 1990 között, az Elefántember hibás diagnózisa miatt. Joseph Merrick.
Mi az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)?
Mikor találták meg az első neurofibromatózisos esetet?
A neurofibromatózist, amelyet először Von Recklinghausen írt le 1882 -ben, egy genetikai betegség, amelyet neuroektodermális rendellenesség, valamint a szisztémás és progresszív érintettség klinikai megnyilvánulásai jellemeznek, amelyek főként a bőrt, az idegrendszert, a csontokat, a szemet és esetleg más szerveket érintik.
A lakosság hány százaléka szenved neurofibromatózisban?
Mivel az NF1 viszonylag ritka – vélhetően 2500-3000 emberből körülbelül 1 él ezzel a betegséggel –, nem valószínű, hogy egyetlen kórházban vagy klinikán több mint egy maroknyi NF1-es egyén találkozna.
Hogyan lehet megállítani a neurofibromák növekedését?
Nincs olyan gyógyszer, amely megakadályozná a neurofibromák növekedését . És semmit sem tehet, ami miatt több neurofibroma fejlődhet ki. A neurofibromák gyakran megjelennek vagy megnőnek a hormonváltozások idején, például pubertáskor (amit nem lehet elkerülni) és terhesség alatt.
A neurofibromatózis fogyatékosság?
Bár a neurofibromatózis súlyos állapot , a Társadalombiztosítási Hivatal (SSA) nem sorolja fel kifejezetten a rendellenességet fogyatékosságként. Az állapotot kísérő tünetek azonban felülvizsgálhatók az előnyök szempontjából.
Általában hány éves korban diagnosztizálják a neurofibromatózist?
A neurofibromatosis 1-et (NF1) általában gyermekkorban diagnosztizálják. A jelek gyakran észrevehetők születéskor vagy röviddel utána, és szinte mindig 10 éves korig . A jelek és tünetek gyakran enyhék vagy közepesen súlyosak, de eltérő súlyosságúak.
A test mely részét érinti a neurofibromatózis?
A neurofibromatózis (NF) egy genetikai eredetű neurológiai rendellenesség, amely az agyat, a gerincvelőt, az idegeket és a bőrt érintheti. A daganatok vagy neurofibrómák a test idegei mentén vagy a bőrön vagy a bőr alatt nőnek.
Az NF1 rosszabbodik az életkorral?
Általában az NF1-ben szenvedő felnőtteknél idővel több neurofibroma fejlődik ki . Egy ideig növekedhetnek, majd leállhatnak. Ezenkívül növekedésük során alakjuk vagy színük változhat.
Megelőzhető a neurofibromatózis?
Megelőzhető vagy elkerülhető a neurofibromatózis? Nem kerülheti el az NF-t . Genetikai vizsgálatot végezhet, hogy kiderüljön, hordozza-e a gént.
A neurofibromatosis gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Az NF1 egy ritka betegség, amely egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket . Az NF1 minden fajt és etnikai csoportot egyformán érint, és a becslések szerint 2500-3000 születésből 1-nél fordul elő.
Az NF1 befolyásolhatja a fogakat?
A neurofibrómák okozhatnak fogmozgást vagy fogmozgást, eruption diszfunkciót, az elsődleges vagy maradandó fogak záródását vagy infraelzáródását, a mandibula csatorna kiszélesedését, az alatta lévő csontstruktúrák hipertrófiáját, gingiva hyperplasiát vagy makroglossiát a gombaszerű papillák növekedésével.
Lehetnek-e gyermekeik a jövőben a neurofibromatózisban szenvedőknek?
Az NF1-es és NF2-es gyermekek fele a génváltozást egy szülőtől örökli. A másik felében a génváltozás magától megtörténik az anyaméhben a születés előtt. Tehát még akkor is, ha Ön és partnere nem rendelkezik NF-vel, lehetséges, hogy gyermeke születik NF-vel .
A neurofibromatózis befolyásolja a memóriát?
A neurofibromatózisban szenvedő gyermekek 80%-ának vannak kapcsolódó nehézségei, amelyek befolyásolják a tanulást, beleértve a figyelemzavarokat, a memóriaproblémákat, a térérzékelési nehézségeket, valamint az olvasási vagy matematikai szelektív problémákat.
Eltávolíthatók a neurofibromák?
A neurofibromák eltávolításának számos módja van. Általában a neurofibromát „kivágják ” , azaz „kivágják”, szikével vagy más módon; vagy elektrosebészeti beavatkozással „megsemmisítik”. A daganatok kiszárítással (kiszárítással vagy szárítással) is elpusztíthatók (ablálhatók), vagy elektrosebészeti beavatkozással elpárologtathatók.
A neurofibromatózis mentális betegség?
Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) gyakran társul pszichiátriai rendellenességekkel , amelyek gyakrabban fordulnak elő NF1-ben, mint az általános populációban (a betegek 33%-a). A dysthymia a leggyakoribb diagnózis (a betegek 21%-a). Szintén nagy a depresszív hangulati (7%), szorongásos (1-6%) és személyiségzavar (3%) előfordulása.
Hogyan befolyásolja a neurofibromatózis az ember életét?
Ha nincsenek szövődmények, az NF-ben szenvedők várható élettartama szinte normális. A megfelelő oktatással az NF-ben szenvedők normális életet élhetnek . Bár a mentális károsodás általában enyhe, az NF1 a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség ismert oka. A tanulási zavarok gyakori probléma.
Mekkora lehet egy neurofibroma?
Hat vagy több lapos, világosbarna folt a bőrön ("café-au-lait" foltok), amelyek az NF1 leggyakoribb jellemzői. Ezek a többszörös anyajegyek több mint 5 milliméter átmérőjűek gyermekeknél vagy 15 milliméternél nagyobb átmérőjűek serdülőknél és felnőtteknél .
Hogyan néz ki a neurofibroma?
Mi a neurofibroma? A neurofibroma olyan daganat, amely a test bármely részén egy ideg mentén nő. Általában kis gumigolyóknak tűnnek a bőr alatt , vagy kinyúlhatnak a bőrből. Általában jóindulatúak (nem rákosak), és leggyakrabban pubertáskor és felnőttkorban jelennek meg.
Mennyi egy neurofibromatózisban szenvedő személy átlagos élettartama?
Az NF1-ben a várható élettartam körülbelül 8 évvel rövidebb, mint az átlagnépességé . Mind a jó-, mind a rosszindulatú daganatok életre szóló kockázata megnő az NF1-fertőzött egyénekben.
A neurofibromák visszanőnek?
Ha teljesen eltávolítják, előfordulhat, hogy nem nőnek vissza . Az ilyen típusú daganatok gyakran nem súlyosak. Néha azonban az idegekhez, erekhez vagy más szomszédos struktúrákhoz nyomódnak, amelyek fájdalmat vagy egyéb tüneteket okoznak. A rosszindulatú daganat a növekedés rákos típusa.
Az NF1 autoimmun betegség?
Ez egy gyakori rendellenesség, és különböző autoimmun betegségekről számoltak be az NF1-gyel kapcsolatban, beleértve a sclerosis multiplexet, a szisztémás lupus erythematosust, a membranosus glomerulonephritist, az IgA nephropathiát, a vegyes kötőszöveti betegséget, a juvenilis ízületi gyulladást, az autoimmun hemolitikus anémiát, a bullous pemphigoidot és a Graves-t.