Mikor fedezték fel a facioscapulohumeralt?
Pontszám: 4,6/5 ( 15 szavazat )A facioscapulohumeralis izomdisztrófiát (FSH) először Landouzy és Dejerine írta le 1885 -ben, ezért róluk nevezték el. Duchenne 1862-ben publikált egy fényképet egy tipikus FSH-betegről, de a betegség még mindig Landouzy-Dejerine-kór néven vált ismertté.
Ki fedezte fel az FSHD-t?
Landouzy és Dejerine 1884-ben írták le először az FSHD-t. Tyler és Stephens egy kiterjedt utahi családot írt le, amelyben 6 generáció érintett. Walton és Nattrass az FSHD-t egy külön izomdisztrófiaként határozta meg, specifikus diagnosztikai kritériumokkal.
Melyik gén okozza a facioscapulohumeralis izomdisztrófiát?
A facioscapulohumeralis izomdisztrófiát a 4-es kromoszóma hosszú (q) karját érintő genetikai változások okozzák. A betegség mindkét típusa a DNS D4Z4 néven ismert kromoszóma vége közelében lévő régiójában bekövetkezett változások eredménye.
Mi az a Facioscapulohumeral?
A facioscapulohumeralis (FSH) izomdisztrófia az izomdisztrófia egyik formája, amely leggyakrabban az arc, a felkar és a váll régiók progresszív gyengeségét okozza, bár a tünetek a lábakat is érinthetik. A betegséget az izomdegeneráció okozza, amely a személy génjeiből hiányzó kromoszóma miatt következik be.
Az FSHD komoly?
Bár a szív érintettsége néha az FSHD tényezője lehet, ritkán súlyos , és gyakran csak speciális vizsgálatokkal fedezik fel. Egyes szakértők a közelmúltban javasolták a szívműködés monitorozását az FSHD-ben szenvedőknél.
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSH) kutatásának előrehaladása
Az FSHD kihagyhat egy generációt?
Úgy tűnhet, hogy az FSHD nemzedékek kihagyása, mivel egyes FSHD genotípusú emberek nem mutatnak tüneteket. A genetikai változás azonban nem ugrálja a generációkat. Azt is meg kell jegyezni, hogy a törlés mérete nem változik nemzedékről generációra való átadáskor.
Mi a facioscapulohumeralis izomdisztrófia első tünete?
Az FSHD kezdetben az arc, a vállöv és a kar izmainak gyengeségét okozhatja. Az arc gyengesége az ajkak mozgásának korlátozottságát eredményezheti, ami nehézségeket okozhat a fütyülésben, a szívószál használatában vagy az ajkak összeráncolódásában. Az érintett egyének arcuk jellegzetes „maszkszerű” megjelenését is kialakíthatja.
Kezelhető az FSHD?
Nincs olyan kezelés, amely megállíthatná vagy visszafordíthatná az FSHD hatásait , de vannak olyan kezelések és eszközök, amelyek segíthetnek sok tünet enyhítésében. A nem szteroid gyulladáscsökkentőkként vagy NSAID-ként ismert gyulladáscsökkentő gyógyszereket gyakran írják fel a kényelem és a mobilitás javítása érdekében.
Az FSHD hatással van az agyra?
Mindeddig azonban nem volt világos, hogy a mytonikus disztrófiában szenvedő egyének izomszövetéhez hasonló molekuláris rendellenességek előfordulnak-e az agyban is, ami kognitív neurológiai problémákhoz vezet.
Hogyan öröklődik a facioscapulohumeralis izomdisztrófia?
Az egyik szülőtől származó mutáció elegendő az FSHD kialakulásához. Az FSHD1 autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak egy mutációra van szükség (az egyik szülőtől) a rendellenesség kialakulásához.
Az FSHD ritka betegség?
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) egy ritka családi betegség , amelynek becsült prevalenciája 1/8000 és 1/20 000 között van. Ez az örökletes myopathia harmadik leggyakoribb formája.
Az FSHD autoimmun betegség?
Fájdalom és gyulladás Számos FSHD-ben szenvedő beteg izomgyulladást mutat, ami miatt egyes kutatók és klinikusok úgy vélik, hogy a betegség autoimmun reakcióhoz kapcsolódik .
Ki kap FSHD-t?
Az FSHD minden fajhoz és etnikumhoz tartozó férfiakat, nőket és gyermekeket sújtja . Tíz százalékánál 10 éves koruk előtt jelentkeznek a tünetek. Az állapot örökletes, és sok családtagot érinthet generációkon át. Az esetek mintegy 30 százaléka olyan családban fordul elő, amelynek nincs előzménye.
Van-e gyógymód az FSHD-re?
Az FSHD-re nincs elérhető gyógymód . A betegeket jelenleg a legjobb esetben kezelik a tüneteikkel. Míg az FSHD-hez vezető genetikai mechanizmusok változatosak és összetettek, ezek mind a kettős homeobox protein 4 (DUX4) gén aberráns expresszióját eredményezik a vázizomzatban.
Melyik korosztályt érinti a facioscapulohumeralis izomdisztrófia?
Facioscapulohumeral (FSHD). Általában tizenéves korban jelentkezik, de gyermekkorban vagy akár 50 éves korban is megnyilvánulhat .
Mennyire gyakori az FSHD?
Az FSHD az izomdisztrófia harmadik leggyakoribb típusa a Duchenne és Becker izomdisztrófiák és a myotóniás disztrófia mögött. Az FSHD becsült prevalenciája körülbelül 4 eset 100 000 egyénenként .
Hogyan kezelik a facioscapulohumeralis izomdisztrófiát?
- Foglalkozásterápia a mindennapi tevékenységek javítására.
- Orális albuterol az izomtömeg (de nem az erő) növelésére.
- Beszédterápia.
- Műtét a szárnyas lapocka rögzítésére.
- Séta- és lábtámasztó eszközök, ha bokagyengeség van.
- BiPAP a légzés elősegítésére.
Az izomdisztrófia befolyásolhatja a szemet?
Az izomdisztrófia egy olyan betegség, amelyet az izomműködést szabályozó gének mutációi következtében fellépő izomgyengeség okoz. Az állapot a központi idegrendszer, a szív, a tüdő, a gyomor-bél traktus és a hormontermelő mirigyek mellett a szemet is érinti.
Az FSHD végzetes?
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) egy progresszív sorvadásos betegség, amely az arcot, a karokat és a vállat érinti. Leggyakrabban tizenéveseknél vagy korai felnőtteknél diagnosztizálják, és bár ritkán halálos, nagyon legyengíti . Az FSHD a gyermek szüleitől öröklődik, és 8000 gyermekből egyet érint.
Az izomdisztrófia lerövidíti az élettartamot?
A betegség izomgyengeséget okoz, és a központi idegrendszert, a szívet, a gyomor-bélrendszert, a szemet és a hormontermelő mirigyeket is érinti. A legtöbb esetben a mindennapi életet évekig nem korlátozzák. A myotoniás MD-ben szenvedők várható élettartama csökken .
Előfordulhat-e az izomdisztrófia későbbi életében?
A tinédzserektől a 40 év körüli felnőttekig bárkit érinthet. A disztális izomdisztrófia a karok, lábak, kezek és lábak izmait érinti. Általában később, 40 és 60 éves kor között jelentkezik. Az oculopharyngealis izomdisztrófia a 40-es vagy 50-es években kezdődik.
A myotóniás disztrófia kihagy egy generációt?
A legtöbb esetben az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben. Mivel a myotóniás disztrófia egyik generációról a másikra terjed , a rendellenesség általában korábban kezdődik az életben, és a jelek és tünetek súlyosabbá válnak.
Hány embert érint az FSHD?
Az FSHD prevalenciája 20 000 emberből 1 . Az összes eset körülbelül 95 százaléka FSHD1; a fennmaradó 5 százalék FSHD2. Az FSHD ritkán érinti a szívet vagy a légzőrendszert.
Mi a különbség az FSHD1 és az FSHD2 között?
Az FSHD2 klinikailag azonos az FSHD1-vel, de genetikailag különbözik . Az FSHD1-ben a 4. kromoszómán lévő D4Z4 tandem ismétlődések törlődnek, míg az FSHD2-ben a D4Z4 ismétlődések száma a normál tartományban van. Ennek másik módja az, hogy a D4Z4-ben nincs „összehúzódás” 4q35-nél.