Mikor fedezték fel a Huntington-kórt?
Pontszám: 5/5 ( 71 szavazat )Hogyan fedezték fel először a Huntington-kórt?
Ez volt az első autoszomális betegség lókusz, amelyet kapcsolatelemzés segítségével fedeztek fel. 1996-ban transzgénikus egérvizsgálatokat és a betegség egyéb állatmodelljeit fejlesztették ki, 1997-ben pedig a mutált huntingtin (mHTT) fehérjefragmensek hibás hajtogatását és az általuk okozott magzárványokat fedezték fel.
Ki volt az első ember, aki Huntington-kórban szenvedett?
George Huntington (1. ábra) volt az első, aki átfogó leírást adott a felnőttkori HD-ről 1872-ben; akkor még csak 22 éves volt.
Mióta tudunk a Huntington-kórról?
A halál általában 15-20 évvel a betegség első észlelésétől számítva következik be. A betegség legkorábbi ismert leírása Charles Oscar Waters amerikai orvostól származik, 1841-ben. Az állapotot George Huntington amerikai orvos írta le részletesebben 1872-ben.
Ki a híres Huntington-kórban?
Az ALS-hez hasonlóan, amelynek névadója Lou Gehrig baseball-játékos volt, a Huntington's-nak is van egy híres áldozata – Woody Guthrie folkénekes, aki 1967-ben halt meg.
Titokzatos testem: Huntington-kór
Túlélte már valaki a Huntington-kórt?
A Huntington-kórban (HD) szenvedő betegek túlélése a jelentések szerint 15-20 év . Azonban a legtöbb tanulmányt a HD túléléséről olyan betegeken végezték, akiknél nem volt genetikai megerősítés, lehetséges, hogy nem HD betegeket is bevontak, és minden vizsgálatot nyugati országokban végeztek.
Melyik fajban a leggyakoribb a Huntington-kór?
A Huntington-kór becslések szerint 100 000 európai származású emberből 3-7 embert érint. Úgy tűnik, hogy a rendellenesség kevésbé gyakori néhány más populációban, beleértve a japán, kínai és afrikai származásúakat.
A Huntington-kór gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Itt egy 67 milliós amerikaiból álló, 2003 és 2016 között végzett hatalmas kohorszban megfigyelték, hogy a HD prevalenciája a nőknél szignifikánsan magasabb, becslések szerint 7,05/100 000, mint a férfiaknál, 6,91/100 000.
Huntington kihagy egy generációt?
A HD képes átugrani a generációkat . Tény: A HD génmutáció soha nem hagy ki egy generációt sem. Ha azonban valaki fiatalon hal meg más okból, akkor senki sem tudhatja, hogy az illető HD génmutációval rendelkezik.
Milyen betegsége van a 13 évesnek otthon?
A House című televíziós orvosi dráma az egyik leghíresebb példa a Huntington-kór médiában történő felhasználására. Az egyik főszereplőt, Tizenhármat a Huntington-kór sokféleképpen érinti, és több epizódot szentelnek a HD érzelmi hatásának feltárásának.
A Huntington-kór genetikai eredetű?
A Huntington-kór egy progresszív agyi rendellenesség, amelyet egyetlen hibás gén okoz a 4-es kromoszómán – a 23 emberi kromoszóma egyike, amely az ember teljes genetikai kódját hordozza. Ez a hiba "domináns", ami azt jelenti, hogy bárki, aki Huntington-kóros szülőtől örökli, végül kifejti a betegséget.
Miért létezik még mindig a Huntington-kór?
A betegség evolúciós genetikájával kapcsolatos kutatások arra utalnak, hogy a Huntington-kór emberi populációkban való fennmaradásának két fő oka van: a mutáció és a gyenge szelekció . A bal oldali diagram azt mutatja, hogyan továbbadódik a Huntington-allél.
A Huntington-kór ugyanaz, mint a Huntington-kór?
A chorea, amely néha a Huntington-kór tünete , de nem halálos, egyike a számos ismert akaratlan mozgás közül, amelyek közé tartoznak a gyakoribbak is, mint például a remegés és a tikk. A nem gyakorlott szem számára kihívást jelenthet a chorea azonosítása, mivel a megjelenése egyénenként változik.
Mennyi a Huntington-kór túlélési aránya?
A legtöbb beteg a betegség kezdete után 10-25 évig él. Egy nagy tanulmányban a tüdőgyulladás és a szív- és érrendszeri betegségek voltak a leggyakoribb elsődleges halálokok. A fiatalkori HD (vagyis a HD kialakulása 20 évnél fiatalabb betegeknél) az összes érintett beteg körülbelül 5-10%-át teszi ki.
Miben különbözik a Huntington-kór a Parkinson-kórtól?
A komplex genetikai hátterű Parkinson-kórtól eltérően a Huntington-kórt egyetlen gén változása okozza , amely elindítja ennek a szörnyű betegségnek az agyában bekövetkező változásokat.
Megkaphatod a Huntington-kórt, ha a szüleidnek nincs meg?
A HD-t akkor is ki lehet fejleszteni, ha nincs ismert családtag, akinél ez a betegség fennáll . A HD-betegek körülbelül 10%-ának nincs családi előzménye. Néha ennek az az oka, hogy egy szülőt vagy nagyszülőt tévesen diagnosztizáltak egy másik betegséggel, például Parkinson-kórral, miközben valójában HD-ben szenvedtek.
Lehet-e két Huntington-kór nélküli szülőnek egy gyermeke, akinek ez a betegsége?
Ez sok embert meglep, mert a Huntington-kór (HD) az úgynevezett domináns genetikai betegség. Ez általában azt jelenti, hogy a gyermeknek csak akkor van esélye ilyen betegségre, ha a szülő is szenved. De a HD nélküli szülőknek lehet HD-s gyermekük . Ez minden domináns genetikai betegségre igaz.
Mi történik, ha megvan a Huntington-gén?
A Huntington-kór egy ritka, örökletes betegség, amely az agy idegsejtjeinek fokozatos lebomlását (degenerációját) okozza. A Huntington-kór széles körben befolyásolja az egyén funkcionális képességeit, és általában mozgási, gondolkodási (kognitív) és pszichiátriai zavarokhoz vezet.
A Huntington-kór hatással van a nőkre?
A Huntington-kórt egy hibás gén okozza, aminek következtében az agy egyes részei idővel fokozatosan károsodnak. Általában csak akkor van kitéve a kialakulásának kockázata, ha az egyik szülődnél van vagy volt. Férfiak és nők egyaránt megkaphatják .
Az emberek hány százaléka szenved Huntington-kórban?
Szakértők becslése szerint minden 10 000 emberből egy – az Egyesült Államokban közel 30 000 – Huntington-kórban szenved. A fiatalkori Huntington-kór az esetek körülbelül 16%-ában fordul elő. A Huntington-kór egyetlen populációban sem elterjedt. Minden faj és etnikai csoport, valamint mindkét nem érintett.
Milyen betegség hagy ki egy generációt?
A több érintett generációval rendelkező családok törzskönyvében az autoszomális recesszív egygénes betegségek gyakran egyértelmű mintát mutatnak, amelyben a betegség egy vagy több generációt "kihagy". A fenilketonúria (PKU) az autoszomális recesszív öröklődési mintázatú egygénes betegség kiemelkedő példája.
Melyik országban fordul elő a legtöbb Huntington-kór?
Például a venezuelai Maracaibo-tó régióban a legmagasabb a HD-fertőzés előfordulása a világon, körülbelül 700/100 000 érintett. Az állapot ritkábban fordul elő Japánban, Kínában és Finnországban, valamint az afrikai származású feketék körében. A HD-betegség átlagos megjelenési életkora 35-44 év.
Mekkora a kockázata annak, hogy egy gyermek örökölje a Huntington-kórt, ha csak az egyik szülője van?
Az olyan domináns betegségeknél, mint a Huntington-kór (HD), általában nagyon könnyű kitalálni a kockázatokat. Általában, ha az egyik szülőnek van ilyen betegsége, akkor minden gyermeknek 50% az esélye , hogy ez is előfordul.
Melyik országban fordul elő a legtöbb Huntington-kór?
A Huntington-kór jelenleg a világ számos országában és etnikai csoportjában megtalálható. A legmagasabb frekvenciájú HD Európában és az európai eredetű országokban, például az Egyesült Államokban és Ausztráliában található . A HD legalacsonyabb dokumentált frekvenciája Afrikában, Kínában, Japánban és Finnországban található.