Mikor történik a transzlokáció?
Pontszám: 4,1/5 ( 45 szavazat )Transzlokáció akkor következik be , amikor a kromoszómák a meiózis során eltörnek, és a keletkező fragmentum egy másik kromoszómához kapcsolódik . Reciprok transzlokációk: Egy kiegyensúlyozott reciprok transzlokáció során (2.3. ábra) a genetikai anyag két kromoszóma között látható veszteség nélkül cserélődik.
Miért történik kromoszómális transzlokáció?
A transzlokációk általában a kromoszómális karok heterológ kromoszómák közötti felcserélődéséből erednek, és ezért kölcsönös természetűek (1. ábra) (8, 9). Az ilyen transzlokációk előfeltételei a DNS-kettős-szál-törések (DSB-k), bár ezek keletkezéséről keveset tudunk.
Hogyan történik a transzlokáció?
A transzlokáció során az egyik kromoszómából származó szegmens átkerül egy nem homológ kromoszómába vagy ugyanazon kromoszómán egy új helyre. A transzlokációk új kapcsolódási kapcsolatokba helyezik a géneket, és kromoszómákat generálnak normális párkapcsolati partnerek nélkül.
Megtörténik-e transzlokáció homológ vagy nemhomológ között?
Az interkromoszómális transzlokációk során a kromoszómális szegmens(ek) mozognak a kromoszómák között. Kölcsönös transzlokáció akkor fordul elő, amikor két nem homológ kromoszóma kromoszómaszegmenseket cserél, és ez a transzlokáció legtipikusabb típusa.
Mikor fordulnak elő Robertson-transzlokációk?
Robertson-transzlokáció akkor következik be, amikor két akrocentrikus kromoszóma hosszú karja egyesül a centromeránál, és a két rövid kar elveszik . Ha például a 13-as és 14-es kromoszóma hosszú karjai összeolvadnak, akkor nem vész el jelentős genetikai anyag – és a személy a transzlokáció ellenére teljesen normális.
A kromoszómális transzlokáció megértése – Robertson-transzlokáció v1.2
Mennyi a Robertson-transzlokáció várható élettartama?
Normális, egészséges életet élnek , bár aggályaik lehetnek a családalapításkor. Egyes esetekben a Robertson-transzlokáció veleszületett genetikai rendellenességet, például 13-as triszómiát vagy Down-szindrómát eredményezhet.
Teherbe eshet Robertson-transzlokáció?
A monoszómia olyan genetikai elváltozás, amelyben a kromoszómapár egyik fele hiányzik. A Robertson-transzlokációk 14-es és 21-es monoszómiát hordozó terhességeket eredményezhetnek. Mindkettő életképtelennek számít.
Honnan lehet tudni, hogy a transzlokáció kiegyensúlyozott?
A legtöbb kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező egyén nem szenved káros hatásoktól, és gyakran nem diagnosztizálják őket, amíg nem szenvednek meddőségi problémáktól. A kiegyensúlyozott transzlokációs hibákat kariotipizálással diagnosztizálják . Minden szülőtől vérmintát vesznek, és transzlokáció céljából elemzik.
Mi a háromféle transzlokáció?
1. egyszerű transzlokációk (egy törésről van szó) 2. reciprok transzlokációk (két törésről van szó) 3. shift típusú transzlokációk (három törésről van szó) 4.
Mi a példa a transzlokációra?
Ezt az újonnan képződött kromoszómát transzlokációs kromoszómának nevezik. A transzlokáció ebben a példában a 14. és 21. kromoszómák között történik. Ha egy csecsemő egy normál 14-es és két normál 21-es kromoszómán kívül ilyen típusú transzlokációs kromoszómával születik, a baba Down-szindrómás lesz.
Mennyire gyakori a transzlokáció?
A kromoszómális transzlokációk a kromoszómális szegmensek kromoszómák közötti cseréjét jelentik. A transzlokációk a strukturális kromoszóma-rendellenességek leggyakoribb típusai, amelyeket az általános populációban észlelnek, és körülbelül 1/1000 élveszületésnél fordul elő.
Miért fontos a transzlokáció?
A növényekben a transzlokáció a floémnak nevezett érszövet által történik. A transzlokáció elengedhetetlen, mert enélkül a levelek által készített táplálék nem jut el a növény más részeihez . b) Az élelmiszert a növények szárába, gyökerébe és minden egyéb tárolási területére szállítják.
Hogyan okoz leukémiát a transzlokáció?
Kromoszómatranszlokációk leukémiában és limfómákban A transzlokáció a kromoszóma szerkezetében bekövetkező abnormális változás egy fajtája, amely akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma egy része leszakad és egy másik kromoszómához tapad . Ezek a "mutációk" sokféle limfóma és leukémia fontos okai.
Mi a forrása az extra 21-es kromoszómának?
Az esetek többségében a 21-es kromoszóma extra másolata a tojásban lévő anyától származik. Az esetek kis százalékában (kevesebb mint 5%) a 21-es kromoszóma extra másolata az apától származik a spermán keresztül. A többi esetben a hiba a megtermékenyítés után, az embrió növekedése után következik be.
Lehet XXY kromoszómád?
A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai állapot, amelyben egy fiú extra X-kromoszómával születik. A férfiaknál a tipikus XY kromoszómák helyett XXY kromoszómával rendelkeznek, ezért ezt az állapotot néha XXY-szindrómának is nevezik. A Klinefelterrel élő férfiak általában nem tudják, hogy megvan, amíg nem ütköznek problémákba a gyermekvállalás során.
Mi a példa a transzlokációs mutációra?
Az ilyen transzlokációk példái közé tartozik a MYC onkogén aktiválása a t(8;14) transzlokáció révén Burkitt limfómában és a gén aktiválása at(1;14) transzlokációval vagy a SIL gén transzlokációja az 1p32 kromoszómán T-ALL-ben. A T-ALL-ben megfigyelt kromoszómális transzlokációk többsége ilyen típusú.
Poliploidia az ember?
Emberek. ... A poliploidia az emberben triploidia formájában fordul elő, 69 kromoszómával (néha 69-nek, XXX-nek), és tetraploidia 92 kromoszómával (néha 92-nek, XXXX-nek nevezik). Az általában polispermiás eredetű triploidia az összes emberi terhesség 2-3%-ában és a vetélések ~15%-ában fordul elő.
Mi az a transzlokációs gyűrű?
Úgy gondolják, hogy a gyűrűs kromoszómák a kromoszóma mindkét végén bekövetkező törésekből származnak, amelyek azután egyesülve gyűrűszerkezetet alkotnak. A transzlokáció két kromoszóma közötti anyagcsere . Az inverziók a kromoszóma két töréséből adódnak a szabad szegmens megfordításával.
Megoldható a transzlokáció?
Kezelés. A kiegyensúlyozott transzlokációra nincs gyógymód , és a legtöbb esetben az egészségre gyakorolt egyetlen káros hatás a visszatérő vetélés.
Hogyan teszteli a transzlokációt?
A kromoszóma-transzlokáció vizsgálata Genetikai vizsgálat áll rendelkezésre annak megállapítására, hogy egy személy hordoz-e transzlokációt. Egy egyszerű vérvizsgálatot végeznek, és a vérből származó sejteket laboratóriumban megvizsgálják, hogy megvizsgálják a kromoszómák elrendezését. Ezt kariotípus tesztnek nevezik.
Hogyan azonosítja a transzlokációt?
A transzlokáció a kromoszóma-rendellenesség egy fajtája, amelyben egy kromoszóma eltörik, és egy része újra kapcsolódik egy másik kromoszómához. A kromoszómális transzlokációkat az érintett sejtek kariotípusának elemzésével lehet kimutatni .
Mi a Down-szindróma kockázata, ha anya vagy apa Robertson-transzlokációt hordoz?
A 21-es kromoszómát érintő Robertson-transzlokáció hordozója ezért nagy a kockázata annak, hogy gyermeke Down-szindrómás lesz, összehasonlítva a rendszeres 21-es triszómiás Down-szindróma alacsony kiújulásával (ami a sejtosztódási hibából ered, és a kiújulás kockázata körülbelül 1:100).
Hogyan hat a transzlokáció az utódokra?
A kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó egyéneknél fennáll a visszatérő vetélés veszélye, vagy akár egy veleszületett rendellenességgel és/vagy tanulási nehézségekkel küzdő gyermek, mivel az utód a transzlokáció kiegyensúlyozatlan formáját örökölheti.
A transzlokáció befolyásolja a spermát?
Következtetések: A kromoszómális transzlokációk csökkenthetik a herék térfogatát és a tesztoszteron szintjét , ami befolyásolhatja a spermatogenezist, ami azoospermiát vagy oligozoospermiát és a férfi meddőséget eredményezheti.
Mi történik az emberrel, ha transzlokáció történik?
…átvihető egy másikba (transzlokáció), ami nincs hatással arra a személyre, akinél előfordul, de általában törlési vagy duplikációs szindrómát okoz a gyermekeiben . A kromoszómaszám változása a spermium vagy a peteképződés során, illetve az embrió korai fejlődése során következik be.