Mi a hemofília oka?
Pontszám: 5/5 ( 48 szavazat )A hemofíliát az egyik gén mutációja vagy változása okozza , amely utasításokat ad a vérrögképződéshez szükséges alvadási faktor fehérjék előállításához. Ez a változás vagy mutáció megakadályozhatja, hogy a véralvadást okozó fehérje megfelelően működjön, vagy teljesen hiányzik. Ezek a gének az X kromoszómán találhatók.
Milyen hiány okozza a hemofíliát?
Ha túl kevés VIII-as (8) vagy IX-es (9) faktor van, az okozza a hemofíliát. A hemofíliás személynek csak egy faktor hiányzik, vagy a VIII-as faktor, vagy a IX-es faktor, de nem mindkettő. A hemofíliának két fő típusa van: az A hemofília, amely a VIII-as faktor hiánya; és hemofília B, amely a IX-es faktor hiánya.
Hogyan örökölheti egy személy a hemofíliát?
Szinte mindig öröklődik (öröklődik) szülőről gyermekre. Mind az A, mind a B hemofília ugyanúgy öröklődik, mivel mind a VIII-as, mind a IX-es faktor génjei az X kromoszómán találhatók (a kromoszómák olyan struktúrák a test sejtjein belül, amelyek a géneket tartalmazzák).
Hogyan kezdődött a hemofília?
A hemofíliát először Viktória angol királynő uralkodása alatt ismertették meg a világgal „The Royal Disease” néven. A hemofília gén hordozója volt, de fia, Leopold volt az, aki elviselte a vérzési rendellenesség hatásait, beleértve a gyakori vérzéseket és a gyengítő fájdalmat.
Mi a hemofília 5 tünete?
- Megmagyarázhatatlan és túlzott vérzés vágásokból vagy sérülésekből, illetve műtét vagy fogászati munka után.
- Sok nagy vagy mély zúzódás.
- Szokatlan vérzés az oltások után.
- Fájdalom, duzzanat vagy szorító érzés az ízületekben.
- Vér a vizeletben vagy a székletben.
- Orrvérzés ismert ok nélkül.
- Csecsemőknél megmagyarázhatatlan ingerlékenység.
Hemofília - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
A hemofília gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód a hemofíliára . Léteznek hatékony kezelések, de drágák, és élethosszig tartó injekciókat tartalmaznak hetente többször a vérzés megelőzésére.
Elmúlik a hemofília?
Mástól nem tudod elkapni. Egész életedben tart, és nem fog elmúlni . A hemofília főként férfiakban fordul elő, de a nőstények hordozhatják az azt okozó gént, és előfordulhat, hogy vérzési problémái vannak, vagy nem. Egyes hemofíliás gyermekek családjában nem fordult elő a rendellenesség.
Melyik híres embernek van hemofíliája?
Richard Burton Elizabeth Taylor életének szerelme és Shakespeare-színész évek óta 61 filmben és 30 darabban szerepelt – és ő volt az első hollywoodi sztár, aki felfedte, hogy hemofíliája van. Valójában Burton és Taylor 1964-ben létrehozta a Richard Burton Hemophilia Fundot, hogy segítsen megtalálni a hemofília gyógymódját.
Az A vagy B hemofília rosszabb?
A legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília , ami rávilágít a további terápiás lehetőségek megvitatására a hemofília minden típusára vonatkozóan. A „A B hemofília klinikailag kevésbé súlyos, mint az A hemofília: további bizonyítékok” című tanulmányt a Blood Transfusion című folyóiratban tették közzé.
Kaphat hemofíliát egy lány?
A hemofília a nőket is érintheti Ha egy nő hemofíliában szenved, mindkét X-kromoszóma érintett, vagy az egyik érintett, a másik pedig hiányzik vagy nem működik. Ezeknél a nőknél a vérzéses tünetek hasonlóak lehetnek a hemofíliában szenvedő férfiakéhoz. Ha egy nőnek van egy érintett X-kromoszómája, akkor a hemofília „hordozója”.
Milyen ételeket kerülje el, ha hemofíliája van?
- nagy pohár gyümölcslé.
- üdítőitalok, energiaitalok és édesített tea.
- nehéz mártások és szószok.
- vaj, zsír vagy zsír.
- teljes zsírtartalmú tejtermékek.
- cukorka.
- transzzsírokat tartalmazó élelmiszerek, beleértve a sülteket is. élelmiszerek és pékáruk (sütemények, pizza, pite, sütemények és kekszek)
Mennyi a várható élettartama egy hemofíliás embernek?
Ebben az időszakban 2,69-szeresével haladta meg az általános populáció mortalitását (95%-os konfidencia intervallum [CI]: 2,37-3,05), és a várható átlagos élettartam súlyos hemofíliában 63 év volt .
Lehet normális életet élni hemofíliával?
A hemofíliás betegek nem élhetnek normális életet , és rövid a várható élettartamuk. Tény: Számos orvosi fejlődésnek köszönhetően a hemofíliában szenvedő emberek várható élettartama közel normális.
Milyen szerveket érint a hemofília?
A hemofília a következőket okozhatja: Ízületi vérzés, amely krónikus ízületi betegségekhez és fájdalomhoz vezethet. Vérzés a fejben és néha az agyban , ami hosszú távú problémákat, például görcsrohamokat és bénulást okozhat. Halál is előfordulhat, ha a vérzést nem lehet megállítani, vagy ha egy létfontosságú szervben, például az agyban jelentkezik.
Miért a nők hemofília hordozói?
Az a nő, aki örököl egy érintett X-kromoszómát , a hemofília „hordozójává” válik. Az érintett gént továbbadhatja gyermekeinek. Ezenkívül a hordozó nőknél néha hemofília tünetei lehetnek. Valójában egyes orvosok enyhe hemofíliában szenvedőknek írják le ezeket a nőket.
A hemofília kihagy egy generációt?
Tény: A hemofília genetikai öröklődési mintái miatt az állapot egy generációt kihagyhat , de nem mindig. Tévhit: Egy vérzészavarban szenvedő nőnek nem lehet gyereke.
Mi a legjobb kezelés a hemofíliára?
A hemofília kezelésének legjobb módja a hiányzó véralvadási faktor pótlása, hogy a vér megfelelően alvadhasson. Ez általában úgy történik, hogy egy személy vénába fecskendeznek kezelési termékeket, az úgynevezett véralvadási faktor-koncentrátumokat.
Melyik fajt érinti leginkább a hemofília?
Az Egyesült Államokban a hemofíliában szenvedők átlagéletkora 23,5 év. Az Egyesült Államok népességének faji és etnikai megoszlásához képest a fehér faj gyakoribb , a spanyol származású etnikai hovatartozás ugyanilyen gyakori, míg a fekete faj és az ázsiai származás kevésbé gyakori a hemofíliában szenvedők körében.
Hány éves korban diagnosztizálják a hemofíliát?
Az Egyesült Államokban a legtöbb hemofíliás embert nagyon fiatalon diagnosztizálják. A CDC adatai alapján a diagnózis felállításának medián életkora 36 hónap az enyhe hemofíliában szenvedőknél , 8 hónap a közepesen súlyos hemofíliában szenvedőknél és 1 hónap a súlyos hemofíliában szenvedőknél.
Hogyan híres a hemofília a történelemben?
A hemofíliát néha „királyi betegségnek” is nevezik, mert Anglia, Németország, Oroszország és Spanyolország királyi családjait érintette a 19. és 20. században . Az 1837 és 1901 között uralkodó Viktória angol királynőről azt tartják, hogy a hemofília B, vagyis a IX-es faktor hiányának hordozója volt.
Van olyan modern királyi család, aki hemofíliában szenved?
Az utolsó ismert leszármazott, aki ebben a betegségben szenvedett, Infante Don Gonzalo (1914-1934) volt, aki tizenkilenc évesen meghalt egy autóbalesetben. Ma az uralkodó dinasztiák egyetlen élő tagjáról sem ismertek hemofília tünetei .
Van a jelenlegi királyi családban hemofíliás?
Ma . A jelenlegi vagy a múltban uralkodó európai dinasztiák egyetlen élő tagjáról sem ismertek hemofíliás tünetek, vagy vélhetően hordozzák a betegség génjét.
Mit ne tegyen hemofíliája esetén?
A túlzott vérzés elkerülése és az ízületek védelme érdekében: Mozogjon rendszeresen . Az olyan tevékenységek, mint az úszás, a kerékpározás és a gyaloglás, felerősíthetik az izmokat, miközben védik az ízületeket. A kontaktsportok – például a futball, a jégkorong vagy a birkózás – nem biztonságosak a hemofíliában szenvedők számára.
A hemofília lerövidíti a várható élettartamot?
Sok beteg még mindig meghal felnőtt kora előtt a nem megfelelő kezelés miatt. Megfelelő kezelés mellett a várható élettartam csak körülbelül 10 évvel rövidebb, mint az egészséges férfiaké . Összességében a hemofíliában szenvedők halálozási aránya körülbelül kétszerese az egészséges férfiakénak. Súlyos hemofília esetén az arány négy-hatszor magasabb.
Miért nem létezik gyógymód a hemofíliára?
A hemofíliára nincs gyógymód , de a tudósok haladnak előre. Módszereket dolgoznak ki arra, hogy egészséges géneket vigyenek be a hemofíliás emberek sejtjébe, hogy a vérük normálisan alvadjon. A hemofíliának (még) nincs gyógymódja, de a változások úton vannak.