Mi a foszfatáz és tenzin homológ?
Pontszám: 4,2/5 ( 32 szavazat )A foszfatáz és a tenzin homológ egy foszfatáz, emberben a PTEN gén kódolja. Ennek a génnek a mutációi számos rákfajta, különösen a glioblasztóma, a tüdőrák, a mellrák és a prosztatarák kialakulásában egy lépést jelentenek.
Mi a PTEN-foszfát és a TENsin homológ szerepe a 10-es kromoszómán?
A PTEN (a 10. kromoszómán deletált foszfatáz és tenzin homológ) egy tumorszuppresszor gén, amely számos humán daganatban gyakran mutálódik. A PTEN szabályozza a sejtnövekedést, az apoptózist és a proliferációt . A PTEN farok foszforilációja inaktiválja és csökkenti a lebomlását.
Mit csinál a PTEN-foszfatáz?
A PTEN tumorszuppresszor génként működik a foszfatáz fehérje termékének hatására. Ez a foszfatáz részt vesz a sejtciklus szabályozásában , megakadályozva a sejtek túl gyors növekedését és osztódását. Számos rákellenes gyógyszer célpontja.
A PTEN egy tirozin-foszfatáz?
A PTEN tumorszuppresszor biológiai funkciója főként lipid-foszfatáz aktivitásának tulajdonítható. Ez a tanulmány azt mutatja, hogy az emlős PTEN egy protein tirozin-foszfatáz , amely szelektíven defoszforilálja az inzulinreceptor szubsztrát-1-et (IRS1), amely az inzulin és az IGF jelek közvetítője.
Mit jelent a PTEN pozitív?
A vizsgálat azt mutatja, hogy Önnek kórokozó mutációja (betegséget okozó változás a génben, például helyesírási hiba) vagy olyan változata van, amely valószínűleg patogén a PTEN génben. Mindkét eredményt pozitívnak kell tekinteni.
Foszforiláció (kovalens módosítás)
Mennyire gyakori a PTEN mutáció?
A Cowden-szindróma egy genetikai szindróma, amelyet általában a PTEN néven ismert gén mutációi okoznak. Ennek a génnek a mutációit a CS klinikai diagnózisával rendelkező emberek körülbelül 40-80 százalékánál és a Bannayan-Ruvalcaba-Riley szindrómával diagnosztizált emberek körülbelül felében találták meg.
Mi okozza a PTEN elvesztését?
A PTEN genetikai mutációt a szüleidtől örökölheted , vagy későbbi életszakaszban szerezheted meg a környezetből vagy a testedben a sejtosztódás során bekövetkező hibából. Egy öröklött PTEN-mutáció számos egészségügyi rendellenességet okozhat. Ezek egy része csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban kezdődhet.
Mi történne, ha a PTEN mutálódik és elveszti funkcióját?
Ezek a mutációk egy PTEN enzim termelődéséhez vezetnek, amely nem működik megfelelően, vagy egyáltalán nem működik. A megváltozott enzim nem képes visszatartani a sejtosztódást, vagy jelezni a kóros sejtek elpusztulását , ami hozzájárul hamartomák és rákos daganatok kialakulásához.
A Ras tumorszuppresszor?
A RAS GTPázok a legjobban érthető onkogének közé tartoznak, amelyek elősegítik az emberi rákot. Sokan azzal érveltek, hogy a nem mutált, vad típusú RAS tumorszuppresszorként is működik . A RAS tumorszuppresszor aktivitása melletti érvek gyakran olyan adatokra vonatkoznak, amelyekről azt állítják, hogy nincsenek összhangban a RAS biológia ismert elveivel.
Mi aktiválja a PTEN-t?
A PTEN a PI3K-val közvetlen ellentétben működik, defoszforilálja a PIP 3 -at PIP 2 -vé. Az AKT a PIP 3 -hoz kötődik, és a PDK1 által a treonin (T)308, az mTORC2 által a szerin (S)473 foszforilációja aktiválja . Az AKT számos downstream célpontot foszforilál és inaktivál, ami fokozott sejttúlélést és proliferációt eredményez.
Mindenki rendelkezik a TP53 génnel?
Mindenkinek van két példánya a TP53 génből , amelyeket véletlenszerűen örökölünk minden szülőnktől. A TP53 gén egy példányának mutációi növelhetik annak esélyét, hogy élete során bizonyos típusú rák kialakuljon. A TP53 mutációval rendelkező emberek Li-Fraumeni szindrómában (LFS) szenvednek.
A PTEN tumorszuppresszor?
A PTEN egy erős tumorszuppresszor , és funkcióvesztését gyakran megfigyelik öröklődő és sporadikus rákos megbetegedések esetén is.
Mi az a PTEN null?
A PTEN (a 10-es kromoszómán deletált foszfatáz és tenzin homológ) egy tumorszuppresszor gén, amelyről megállapították, hogy különböző humán rákos megbetegedések esetén gyakran mutálódik/ deletálódik. A karcinogenezis mellett a Pten fontos szerepet játszhat az őssejtek aktivitásának szabályozásában, az inzulin hatásában és fejlődésében.
Melyik kromoszómán van a PTEN?
A 10-es kromoszómán deletált foszfatáz és TENsin homológ (PTEN) egy tumorszuppresszor gén, amely a 10q23 kromoszómán található. 31 , amely egy 403 aminosavból álló fehérjét kódol, amely lipid és protein foszfatáz aktivitással is rendelkezik.
Milyen fehérje a PTEN?
A PTEN egy 403 aminosavból álló fehérje , amely amino-terminálisán osztozik a tenzinnel és az auxlinnal. A foszfatáz domén (PTPáz) tartalmazza a foszfatázok számára jellemző CX5R (HCKAGKGR) p-hurok szerkezetet. A C2 domén tartalmazza a foszfolipidek iránti affinitást.
Hogyan szabályozza a PTEN a PI3K-t?
A PTEN szabályozza a PI3K jelátvitelt a lipid jelátviteli intermedier PIP 3 defoszforilálásával , de a PTEN további foszfatáz-független aktivitásokkal, valamint egyéb funkciókkal is rendelkezhet a sejtmagban.
Mi történik, ha mutáció történik a RAS-ban?
Ha egy mutáció történik egy RAS génben, az egy mutáns RAS fehérjét eredményezhet, amely tartósan beragad az „on” pozícióba, folyamatosan aktiválva a downstream jelátviteli útvonalakat és elősegítve a növekedési jeleket .
Mi az a RAS, és miért fontos számos rákban?
A Ras jelátvitel fontos intracelluláris jelátviteli útvonal , amely szerepet játszik a sejtproliferációban és -differenciálódásban, a túlélésben és a génexpresszióban. A Ras onkoprotein a rák kialakulásában is szerepet játszik, mivel megnövekedett intenzitása vagy elhúzódó jelátviteli mechanizmusa van.
A Ras fehérje protoonkogén vagy tumorszuppresszor?
Például a korábban tárgyalt ras gén egy proto-onkogén , amely intracelluláris jelátviteli fehérjét kódol; a ras-ból származó mutáns ras D gén egy onkogén, amelynek kódolt onkoproteinje túlzott vagy kontrollálatlan növekedést elősegítő jelet ad.
Miért felelős az ATM gén?
Az ATM gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely elsősorban a sejtmagban található, ahol segít szabályozni a sejtek növekedésének és osztódásának sebességét.
Hol található a PTEN?
A 10-es kromoszómán deletált foszfatáz és TENsin homológ (PTEN) egy tumorszuppresszor gén, amely a 10q23 kromoszómán található. 31 , amely egy 403 aminosavból álló fehérjét kódol, amely lipid és protein foszfatáz aktivitással is rendelkezik.
Hogyan hatnak a PI3K gátlók?
Ezen enzimek gátlásával a PI3K inhibitorok sejthalált okoznak , gátolják a rosszindulatú sejtek proliferációját, és számos jelátviteli útvonalat zavarnak.
A CHEK2 örökletes?
Férfiak és nők egyaránt hordozhatnak öröklött mutációt a CHEK2 génben . Azok az emberek, akiknél a CHEK2 öröklött mutációja van, megnövekedett bizonyos rákos megbetegedések kockázata. További információért lásd a Rákkockázat című részt. Vannak iránymutatások a CHEK2 mutációval rendelkező emberek bizonyos rákos megbetegedésének szűrésére és megelőzésére.
Mi az a Cowden-szindróma?
A Cowden-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet többszörös, nem rákos, daganatszerű növedékek, úgynevezett hamartomák és bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának fokozott kockázata jellemez. Szinte minden Cowden-szindrómás embernél hamartomák alakulnak ki.
Mi az a PTEN-szindróma?
A PTEN hamartoma tumor szindróma (PHTS) a PTEN tumorszuppresszor gén mutációi által okozott rendellenességek petesejtekben vagy spermiumokban (csíravonal). Ezeket a rendellenességeket több hamartóma jellemzi, amelyek a test különböző területeit érinthetik.