Milyen típusú mutáció a fenilketonuria?
Pontszám: 4,7/5 ( 1 szavazat )A klasszikus PKU egy autoszomális recesszív rendellenesség , amelyet a 12-es kromoszómán található fenilalanin-hidroxiláz (PAH) gén mindkét alléljának mutációi okoznak.
A PKU deléciós mutáció?
A PAH gén pontmutációiról ismert, hogy különböző etnikai csoportokban PKU-t okoznak, és egyes etnikai csoportokban a PAH-mutációk akár 3%-át is nagy deléciók vagy duplikációk teszik ki.
Milyen típusú mutáció okozza a PKU-t?
A PAH gén génváltozásai (mutációk) PKU-t okoznak. A PAH-gén mutációi a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim alacsony szintjét okozzák. Ezek az alacsony szintek azt jelentik, hogy az egyén étrendjéből származó fenilalanin nem metabolizálható (megváltozható), így a véráramban és a szervezetben mérgező szintre halmozódik fel.
A PKU missense mutáció?
A PKU-mutációk körülbelül kétharmada missense , ami egyetlen aminosav változást okoz a PAH-szekvenciában.
Domináns vagy recesszív a fenilketonuria?
Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a PKU-t, mind az anyának, mind az apának rendelkeznie kell a hibás génnel, és tovább kell adnia. Ezt az öröklődési mintát autoszomális recesszívnek nevezik.
Fenilketonuria - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, patológia
Hogyan diagnosztizálják a PKU-t?
A PKU-t vérvizsgálattal diagnosztizálják . Az Egyesült Államokban és a legtöbb más országban a születést követő 48 órán belül vérvizsgálatot végeznek az újszülötteknél egy sarokboton keresztül. További vizsgálatokra lesz szükség a PKU típusának megerősítéséhez és a kezelés legjobb módjának megtervezéséhez.
Mi váltja ki a fenilketonuriát?
A fenilketonuria okai A PKU egy örökletes állapot, amelyet a PAH gén hibája okoz . A PAH gén segít a fenilalanin-hidroxiláz, a fenilalanin lebontásáért felelős enzim létrehozásában. A fenilalanin veszélyes felhalmozódása fordulhat elő, ha valaki magas fehérjetartalmú ételeket, például tojást és húst fogyaszt.
A PKU fogyatékosság?
Ahhoz, hogy jogosult legyen a fenilketonuria diagnózisa miatti társadalombiztosítási rokkantsági ellátásra, bizonyítania kell, hogy állapota megakadályozza, hogy bármilyen jelentős, kereső tevékenységet végezzen.
Mennyi a várható élettartama egy fenilketonuriában szenvedő embernek?
A PKU nem csökkenti a várható élettartamot kezeléssel vagy anélkül. Mind az 50 államban kötelező az újszülöttek PKU-szűrése. A PKU-t általában újszülöttek szűrésével azonosítják. A gyermek kilátásai nagyon jók, ha szigorúan betartja az étrendet.
Melyik rasszban a leggyakoribb a PKU?
Az Egyesült Államokban a PKU a leggyakoribb az európai vagy indián származású embereknél. Sokkal kevésbé gyakori az afrikai, spanyol vagy ázsiai származású emberek körében.
Milyen illata van a PKU-nak?
Ha a PKU-t nem kezelik, vagy ha fenilalanint tartalmazó ételeket fogyasztanak, a leheletnek, a bőrnek, a fülzsírnak és a vizeletnek "egér" vagy "dohos" szaga lehet. Ez a szag a fenilalanin anyagok felhalmozódásának köszönhető a szervezetben.
A PKU gyakoribb a férfiaknál vagy a nőknél?
Évente 10 000-15 000 csecsemő születik ezzel a betegséggel az Egyesült Államokban, és a fenilketonuria minden etnikai hátterű férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul (bár gyakoribb az észak-európai és indián származású egyéneknél).
A fenilketonúria krónikus betegség?
A PKU egy lassan progresszív betegség , amely nem okoz akut tüneteket. Az élet első hónapjaiban teljesen tünetmentes, és csak lakossági szűrővizsgálattal mutatható ki.
A banán tartalmaz fenilalanint?
Gyümölcsök: A legtöbb friss vagy fagyasztott gyümölcsben alacsony a fenilalanin, kivéve a mazsolát, amely magas, és korlátozni kell, valamint a banánt és a mézharmat-dinnyét, amelyek közepes fenilalaninnak számítanak. Tartsa fél csésze adagot, és fogyasszon mértékkel.
A PKU romlik az életkorral?
Ez összhangban van Medford (2017) szisztematikus áttekintésének közelmúltbeli megállapításaival, amely 29 cikket tartalmazott, amelyek 1784 PKU-ban szenvedő beteget képviseltek minden életkorban, és azt találták, hogy az anyagcsere-szabályozás romlásával összefüggő fő tényező az életkor [9], valamint egy kevésbé legutóbbi retrospektív diagram áttekintése a 125 PKU-val kapcsolatban...
Mit ehet a PKU-s ember?
A PKU étrendje fenilalaninmentes gyógyászati formulából, valamint gondosan kimért mennyiségű gyümölcsből, zöldségből, kenyérből, tésztából és gabonafélékből áll. Sokan, akik alacsony fenilalanin (phe) étrendet követnek, speciális alacsony fehérjetartalmú kenyereket és tésztákat esznek.
Hogyan hat a fenilalanin az agyra?
A magas plazma fenilalanin koncentráció növeli a fenilalanin bejutását az agyba, és korlátozza más nagy, semleges aminosavak bejutását. Az irodalomban a hangsúlyt a magas agyi fenilalaninra helyezik, mint a mentális retardációt okozó patológiás szubsztrátra.
Mi történik, ha a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben?
A fenilalanin nélkülözhetetlen tápanyag, de egyes egyének genetikai rendellenességgel, fenilketonuriával (PKU) születnek, amely megakadályozza őket a fenilalanin metabolizmusában, és ha nem kezelik, a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben, fenilpiruváttá alakul , és általában görcsrohamok alakulnak ki. , agy...
Hány éves korban válik nyilvánvalóvá a PKU?
A fenilketonuria különböző formái a jelek súlyosságában eltérőek. A klasszikus fenilketonuria (PKU) a legsúlyosabb formája. A PKU-s csecsemők általában egészségesnek tűnnek születésükkor. A PKU jelei hat hónapos kor körül kezdenek megjelenni.
Hogyan kezelik a fenilketonuriát?
A PKU fő kezelése az alacsony fehérjetartalmú étrend , amely teljesen elkerüli a magas fehérjetartalmú ételeket (például hús, tojás és tejtermékek), és szabályozza sok más élelmiszer, például burgonya és gabonafélék bevitelét.
Ki lehet nőni a PKU-ból?
A PKU-s személy nem növi ki, és élete végéig a diétán kell maradnia.
Milyen szerveket érint a fenilketonúria?
V. Egy PKU-ban szenvedő gyermekben a fenilalanin nem alakulhat át tirozinná, mert a fenilalanin-hidroxiláz enzim nem működik megfelelően. Ez veszélyesen magas fenilalaninszintet eredményez, amely felhalmozódik a vérben, és mérgezővé válik az agyra és az idegrendszerre.
Mikor a legmegbízhatóbb a PKU-teszt?
A vizsgálatot legkorábban a születés után 24 órával kell elvégezni, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba felvett valamilyen fehérjét, akár az anyatejből, akár a tápszerből. Ez segít abban, hogy az eredmények pontosak legyenek. A vizsgálatot azonban a születés után 24-72 órával kell elvégezni, hogy elkerüljük a lehetséges PKU-szövődményeket.
Hogyan terjed a fenilketonuria a gyermekekben a szülein keresztül?
A PKU átadódik a gyerekeknek , ha mindegyik szülőnek 1 mutált génje van . Ez azt jelenti, hogy egyik szülőnek sincsenek PKU-tünetei, de mindkettő a hibás gén hordozója. A PKU egy autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek 1 hibás gént kell örökölnie minden szülőtől, hogy a rendellenesség jeleit mutassa.
Egy PKU-s baba szoptathat?
Az 1980-as évek elején, az anyatej alacsony Phe-koncentrációjának meghatározásával a Phe-mentes tápszerrel kiegészített anyatej elfogadható diétás kezeléssé vált a PKU-ban szenvedő csecsemők számára. Ma a szoptatást ösztönzik és jól beváltják a PKU-s betegek .