Milyen paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?
Pontszám: 4,9/5 ( 55 szavazat )A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka szerzett, életveszélyes vérbetegség . A betegséget a vörösvértestek pusztulása (hemolitikus vérszegénység), vérrögképződés (trombózis) és a csontvelő működésének károsodása (a három vérkomponensből nem termelődik) jellemzi.
Mi okozza a hemoglobinuriát?
A hemoglobinuria olyan állapot, amelyben a hemoglobin oxigénszállító fehérje abnormálisan magas koncentrációban található a vizeletben. Az állapotot túlzott intravascularis hemolízis okozza, amelyben nagyszámú vörösvérsejt (RBC) pusztul el, ezáltal szabad hemoglobin szabadul fel a plazmába.
Mit jelent a PNH?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka rendellenesség, amely a vörösvértestek lebomlását okozza a kelleténél hamarabb. Ez a korai pusztulás olyan tünetekhez és szövődményekhez vezethet, amelyek a minimálistól (például a vizelet elszíneződésétől) a súlyosakig, például leukémiáig és stroke-ig terjednek.
Miért okoz a PNH kora reggeli hematuriát?
Jelek és tünetek A PNH klasszikus jele a vizelet vörös elszíneződése a vörösvértestek lebontásából származó hemoglobin és hemosziderin jelenléte miatt. Mivel a vizelet reggel koncentráltabb, a színe ekkor a legkifejezettebb.
Miért van PNH éjszaka?
Az éjszakai fokozott hemolízis oka lehet az inhibitor-hemolizin rendszer egyensúlyának megváltozása, valamint a pH-ra gyakorolt hatás, amelyet az alvás közbeni CO 2 visszatartás okozhat. A hemolitikus krízisek néha egy autoimmun reakció átmeneti megjelenésének tudhatók be.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) | Hemolitikus vérszegénység | Alternatív útvonal kiegészítése
Mennyire ritka a PNH?
A PNH a lakosság egymillióanként 1-1,5 személyt érint, és elsősorban a fiatalabb felnőttek betegsége. A diagnózis medián életkora 35-40 év, esetenként gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják. A PNH szorosan összefügg az aplasztikus anémiával.
Tudsz együtt élni a PNH-val?
Valójában gondos betegségkezelés mellett lehetséges, hogy a PNH-ban szenvedők hamarosan átlagosan olyan sokáig élnek , mint azok, akiknek nincs betegségük, mondja Brodsky.
Hogyan diagnosztizálják a PNH-t?
A diagnózis alapos klinikai értékelés, részletes betegtörténet és számos speciális vizsgálat alapján állítható fel. A PNH-gyanús egyének fő diagnosztikai tesztje az áramlási citometria , egy olyan vérvizsgálat, amely képes azonosítani a PNH-sejteket (vérsejtek, amelyekből hiányoznak a GPI-vel rögzített fehérjék).
A PNH örökletes?
Ez az állapot szerzett, nem pedig öröklött . Ez a PIGA gén új mutációinak eredménye, és általában olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában korábban nem fordult elő a rendellenesség. Az állapot nem száll át az érintett egyének gyermekeire.
Hogyan okoz trombózist a PNH?
A pro-urokinázt (uPA) a sejtfelszínhez köti, amely a plazminogént plazminná alakítja, és vérrög lízist eredményez. Lehetséges, hogy az u-PAR hiánya a sejtfelszínről a PNH 101 -ben a fibrinolízis károsodása és a csökkent vérrögoldódás következtében fokozott trombózisra való hajlamot eredményez .
Hogyan lehet megelőzni a PNH-t?
A csontvelő-transzplantáció gyógyíthatja ezt a betegséget. Megállíthatja a PNH kialakulásának kockázatát is az aplasztikus anémiában szenvedő betegeknél. Minden PNH-ban szenvedő embernek védőoltást kell kapnia bizonyos típusú baktériumok ellen a fertőzés megelőzése érdekében. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, hogy melyik a megfelelő az Ön számára.
Hogyan lehet megkülönböztetni a hemoglobinuria és a hematuria között?
Ha egy hematuriás beteg frissen gyűjtött vizeletét centrifugálják, a vörösvérsejtek a cső alján ülepednek, tiszta sárga vizelet felülúszót hagyva hátra. Ha a vörös színt hemoglobinuria okozza, a vizeletminta tiszta vörös marad a centrifugálás után .
Elmúlhat a PNH?
A legtöbb hosszú ideig PNH-ban szenvedő beteg klónmérete viszonylag stabil, bár egyes esetekben a klón mérete fokozatosan csökkenhet. A betegek kis részében (tapasztalataink szerint a betegek kevesebb, mint 20%-a) a klón teljesen eltűnhet, bár ez általában több éven keresztül történik.
Kaphatnak-e Covid-oltást a PNH-betegek?
Míg a Pfizer-BioNTech, a Moderna és az AstraZeneca/COVISHIELD COVID-19 vakcinák PNH-s és aHUS-ban szenvedő betegekre vonatkozó biztonságosságára és hatékonyságára vonatkozó adatok jelenleg korlátozottak , az útmutató szerzői egyetértenek abban, hogy a vakcina által kiváltott COVID elleni immunitás előnyei -19 ennél a populációnál meghaladja az elméleti...
A PNH krónikus?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy krónikus hemolitikus betegség , amelyet a foszfatidil-inozitol-glikán A osztályú (PIG-A) gén mutációja jellemez, ami bizonyos glikozil-foszfatidil-inozithoz (GPI) kapcsolódó fehérjék részleges vagy teljes hiányát eredményezi [1].
Hogyan kezeli a PNH-t?
A terminális komplement gátlás és az allogén hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) az egyetlen hatékony és jóváhagyott terápia a PNH-ban szenvedő betegek számára. Nem minden beteg igényel kezelést, és bizonyos esetekben a PNH klón spontán eltűnhet.
Mi az a PNH Flaer nagy érzékenységgel?
PNH-tesztünk (tesztkód: 16433) egy nagy érzékenységű vizsgálat, amely a GPI-hez kötött CD59-et értékeli a vörösvértesteken . Számos GPI-hez kapcsolt marker és a pán-GPI ligandum, a FLAER (fluoreszcens aerolizin) kombinációját használja a granulociták és monociták értékelésére.
Melyek a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria PNH klasszikus laboratóriumi leletei?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) diagnózisának felállításában részt vevő tesztek olyan vörösvértestek (RBC) jelenlétét mutatják ki, amelyek kivételesen érzékenyek a komplement hemolitikus hatására. Ezek a vizsgálatok a következőket tartalmazzák: Áramlási citometria. Savanyított szérum lízis és Ham teszt.
Honnan kapta a nevét a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?
Az állapot nevét az egyik tünetéről kapta: sötét vagy élénkvörös vér a vizeletben éjszaka vagy reggel . A "paroxizmális" jelentése "hirtelen", az "éjszakai" jelentése "éjszaka", a "hemoglobinuria" pedig "vér a vizeletben". A PNH-ban szenvedők több mint 60%-ánál fordul elő.
Mik azok a PNH klónok?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) sejtek klónjait a glikozil-foszfatidil-inozitol-horgonyzott fehérjék (GPI-AP) hiánya jellemzi a sejtfelszínen a PIG-A gén egy vagy több hematopoietikus őssejtben szerzett mutációja következtében.
Milyen klasszikus tesztet végeznek a PNH diagnózisának elősegítésére?
Az áramlási citometria az előnyben részesített technika a PNH diagnosztizálására, és a GPI-hez kapcsolódó antigének vérsejteken való jelenlétének értékelésére végezzük.
Milyen vérbetegségek okoznak halált?
A vérellátási rendellenességek halálos szövődményekhez vezethetnek, ha nem kezelik. Sokan javulnak a kezeléssel és a rendszeres orvosi ellátással. A vérrák (leukémia, limfóma, myeloma multiplex) és a sarlósejtes vérszegénység végzetes lehet. A kezelés azonban javíthatja az ember életének minőségét és hosszát.
Mi az a két állapot, amely policitémiát okoz?
- A régóta fennálló (krónikus) tüdőbetegségből eredő hipoxia és a dohányzás a policitémia gyakori okai. ...
- A krónikus szén-monoxid (CO) expozíció a policitémia kockázati tényezője is lehet.
A hemolitikus anémia okozhat halált?
Maga a hemolitikus anémia ritkán halálos , különösen korai és megfelelő kezelés esetén, de az alapbetegségek lehetnek. Sarlósejtes anaemia. A sarlósejtes betegség lerövidíti a várható élettartamot, bár az ilyen betegségben szenvedők az új kezeléseknek köszönhetően már az 50-es éveikben is túl vannak. Súlyos thalassaemia.
Az alábbi antitestek közül melyiket használják PNH diagnosztizálására áramlási citometriával?
A PNH kimutatás felbontásának javítása érdekében a jelen tanulmány egy 8 színkombinációt dolgozott ki a PNH fehérvérsejtek (WBC) kimutatására, amely vonalkapu ellenanyagokat (monociták CD64 és granulociták CD15) fluoreszceinnel jelölt proaerolysinnel együtt tartalmazott. (FLAER) és három GPI-kapcsolt marker, ...