Mit jelent az lgmd?
Pontszám: 4,6/5 ( 55 szavazat )A végtag-öv izomdisztrófiák (LGMD) ritka, progresszív genetikai rendellenességek csoportja, amelyeket a csípő- és vállterületek (végtag-öv terület) akaratlagos izomzatának elsorvadása (sorvadása) és gyengesége jellemez. Az izomgyengeség és -sorvadás progresszív, és átterjedhet a test más izmaira is.
Hány fajta LGMD létezik?
Az LGMD körülbelül 19 formáját azonosították, amelyek mindegyike bizonyos izomfehérjék termelésében részt vevő különböző gének mutációi miatt következik be. Noha sok LGMD-t okozó gént azonosítottak, más géneket, amelyekről úgy gondolják, hogy szerepet játszanak az LGMD ritkább formáiban, még nem azonosítottak.
Mi okozza a végtag-öv izomdisztrófiát?
Az LGMD-t a gének olyan mutációi okozzák, amelyek az izmokban lévő fehérjék rendellenes működését eredményezik , és ezáltal progresszív izomgyengeséget okoznak. Az LGMD öröklődési mintázata változó, és a különböző genetikai hibák ugyanazokat a klinikai tüneteket eredményezhetik különböző betegeknél.
Az LGMD fogyatékosság?
Ha az izomdisztrófia elveszti a keresőtevékenység fenntartásának képességét, az fogyatékosságnak minősül – és a társadalombiztosítási hivatal (SSA) a betegség bizonyos tüneteit az ellátások okának tekinti.
Az LGMD végzetes?
Az LGMD általában nem halálos betegség , bár végül gyengítheti a szív- és légzőizmokat, ami másodlagos rendellenességek miatti megbetegedéshez vagy halálhoz vezethet. A végtag-öv izomdisztrófia gyakorisága 1:14500 (egyes esetekben 1:123000) között mozog.
Kutatás és LGMD
Az LGMD gyógyítható?
Jelenleg nincs gyógymód az LGMD -re, de a meglévő terápiák segíthetnek a betegeknek a betegség tüneteinek kezelésében. A kezelési terveket az egyes betegekre kell szabni, mivel előfordulhat, hogy más típusú LGMD-vel rendelkeznek, és ezért specifikus tüneteik is jelentkezhetnek.
Az LGMD genetikai eredetű?
Az LGMD egy genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív vagy domináns tulajdonságként öröklődik . Az autoszomális recesszív formák a becslések szerint az esetek 90 százalékát teszik ki.
Az izomdisztrófia megjelenik az MRI-n?
Kimutatták, hogy az izom-MRI képes megkülönböztetni a veleszületett izomdisztrófia különböző formáit , a jelentős klinikai átfedés ellenére.
A gyakorlat jó az izomdisztrófiára?
Az izomdisztrófiának különböző típusai vannak, és az állapot súlyossága nagyon eltérő lehet az egyes betegeknél. Sok MD-s beteg nem tud testmozgásban részt venni, de mások számára a gyakorlatok elvégzése javíthatja az izomtónust, valamint javíthatja az általános fittséget és egészséget .
Milyen típusú fogyatékosság az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia egy gyűjtőfogalom, amelyet a progresszív izomgyengeséggel jellemezhető genetikai rendellenességek osztályának leírására használnak. Az izomdisztrófia bizonyos típusai tanulási zavarokkal vagy kognitív problémákkal is összefüggésbe hozhatók.
Kaphat egy lány izomdisztrófiát?
A Duchenne-izomdystrophia általában a férfiakat érinti. Ritka esetekben azonban a nőstények is érintettek . A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) női hordozóinak körülbelül 8%-a manifeszt hordozó, és bizonyos mértékig izomgyengeségük van.
Előfordulhat-e izomdisztrófia későbbi életkorban?
A tinédzserektől a 40 év körüli felnőttekig bárkit érinthet. A disztális izomdisztrófia a karok, lábak, kezek és lábak izmait érinti. Általában később, 40 és 60 éves kor között jelentkezik. Az oculopharyngealis izomdisztrófia a 40-es vagy 50-es években kezdődik.
Hogyan kezeljük a végtag-öv izomdisztrófiáját?
- Gyógyszerek a tünetek enyhítésére.
- Fizikoterápia izomgyengeségre.
- Légzési terápia légzési problémák esetén.
- Foglalkozási terápia nyelési nehézségekre.
- Viselkedési terápia a kognitív funkciók kezelésére.
Mi az a szarkoglikanopátia?
A szarkoglikanopátiák az autoszomális recesszív izomsorvadásos rendellenességek csoportja, amelyeket a sejtmembrán négy glikoproteinjének, az α-, β-, γ- vagy δ-szarkoglikánnak a genetikai hibái okoznak .
Mi az a Miyoshi?
A Miyoshi myopathia az izomdisztrófia egyik fajtája, amelyet izomgyengeség és -sorvadás (sorvadás) jellemez , főleg a lábak távolabbi részein.[3235] Az első tünetek jellemzően fiatal felnőttkorban (átlagosan 20 éves korban) jelentkeznek, és magukban foglalják a vádli gyengeségét és sorvadását (néha aszimmetrikusan), ami...
Mi az OPMD?
Az oculopharyngealis izomdisztrófia (OPMD) ritka genetikai állapot. Gyengeséget okoz a felső szemhéj körüli izmokban és a torok egy részén, amelyet garatnak neveznek. Az állapot befolyásolhatja a látást, és nyelési és beszédproblémákat okozhat.
Megfordíthatja az izomdisztrófiát?
Bár az izomdisztrófia semmilyen formájára nincs gyógymód , a betegség bizonyos formáinak kezelése segíthet meghosszabbítani azt az időt, ameddig a betegségben szenvedő személy mozgásban maradhat, és javíthatja a szív- és tüdőizmokat. Az új terápiák kipróbálása folyamatban van.
A séta segít az izomdisztrófiában?
Következtetések: Az izomtorna nem javította az izomerőt , és a járás közbeni állóképesség mérsékelt javulásával járt az arc-lapocka-felkarcsonti és myotóniás dystrophiában szenvedő betegeknél. A jövőbeni kísérleteknek azt kell feltárniuk, hogy milyen típusú izomgyakorlatok vezethetnek jobb izomerő javuláshoz.
A CBD jó izomdisztrófiára?
Az orvosi marihuánáról azt is kimutatták, hogy potenciálisan előnyös lehet nemcsak az izomdisztrófia okozta fájdalom kezelésében, hanem csökkenti a kísérő izomgörcsök súlyosságát és időtartamát is.
Mennyi az izomdystrophia diagnózisának átlagos életkora?
A DMD diagnosztizálásának átlagos életkora 5 év volt.
A vérvizsgálat kimutathatja az izomkárosodást?
A vérvizsgálat tájékoztatja kezelőorvosát, ha emelkedett izomenzimszintje van , ami izomkárosodásra utalhat.
Hogyan zárható ki az izomdisztrófia?
- Izombiopszia (kis izomszövetminta eltávolítása és vizsgálata)
- DNS (genetikai) vizsgálat.
- Elektromiográfia vagy idegvezetési tesztek (amelyek elektródákat használnak az izom- és/vagy idegfunkció tesztelésére)
Mennyi a várható élettartama annak, aki végtag-öv izomdisztrófiában szenved?
Leggyakoribb formájában a végtag-öv izomdisztrófia progresszív gyengeséget okoz, amely a csípőből kezdődik, és a vállakra, karokra és lábakra terjed. 20 éven belül a járás nehézkessé vagy lehetetlenné válik. A szenvedők jellemzően a középkortól a késői felnőttkorig élnek .
Mennyire gyakori a végtag-öv izomdisztrófia?
Nehéz meghatározni a végtag-öv izomdisztrófiájának előfordulását, mivel jellemzői eltérőek, és átfedésben vannak más izombetegségekkel. A prevalencia becslések szerint 1: 14 500 és 1: 123 000 személy .
Milyen előnyei vannak az MDA LGMD genetikai tesztelő programjának?
Az MDA LGMD genetikai tesztelési programja az LGMD meghatározott típusainak meghatározására vagy a kapcsolódó betegségek diagnosztizálására szolgál, amelyeket néha összetévesztenek az LGMD-vel .