Mi az a Wiedemann Steiner szindróma?
Pontszám: 4,1/5 ( 20 szavazat )A Wiedemann-Steiner-szindróma (WSS) jellegzetes arcvonásokat, növekedési késést és értelmi fogyatékosságot foglal magában. A jelek és tünetek eltérőek, de az arcvonások között szerepelhet vastag szemöldök, tág szemek és szűk szemnyílások.
Mi okozza a Wiedemann-Steiner szindrómát?
Ok. A Wiedemann–Steiner-szindróma a 11-es kromoszóma hosszú karján lévő MLL (más néven KMT2A) gén mutációiból adódik . A gén egy hisztonmódosító enzimet kódol – vagyis segít más gének expressziójának módosításában.
A Wiedemann-Steiner-szindróma fogyatékosság?
A Wiedemann-Steiner-szindróma (WSS) egy ritka szindrómás állapot, amelyben az értelmi fogyatékosság (ID) hypertrichosis cubitival, alacsony testalkattal és jellegzetes fáciessel társul.
Mik a Williams-szindróma jellemzői?
A Williams-szindrómában szenvedő újszülötteknek jellegzetes „elfinszerű” arcvonásai vannak, beleértve a szokatlanul kicsi fejet (mikrokefália) , telt arcokat, abnormálisan széles homlokot, a szemek és az ajkak körüli duzzanatokat, nyomott orrnyereg, széles orr és/vagy széles és kiemelkedő nyitott száj.
Mi az a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.
6. ülés – WSS Konferencia 2017 – Mi az a Wiedemann-Steiner-szindróma (WSS)? - 1/2 rész
Mi az a SETD5 szindróma?
A SETD5 haploinsufficiencia következtében fellépő értelmi fogyatékosság-arc-diszmorfizmus szindróma egy ritka, szindrómás értelmi fogyatékosság, amelyet különböző súlyosságú értelmi fogyatékosság, hipotónia, táplálkozási nehézségek, diszmorf jellemzők, autizmus és viselkedési problémák jellemeznek.
Hogy néz ki a Noonan-szindrómás ember?
A Noonan-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásai vannak, például mély barázdák az orr és a száj közötti területen (philtrum) , szélesen elhelyezkedő szemek, amelyek általában halványkék vagy kékeszöld színűek, és alacsonyan ülő fülek, amelyek hátrafelé vannak forgatva.
A Noonan-szindróma fogyatékosság?
A Noonan-szindróma egy genetikai állapot , amely jellemzően szívelégtelenségeket és jellegzetes arcvonásokat foglal magában. Az érintett gyermekek körülbelül egyharmada enyhe értelmi fogyatékos. A Noonan-szindróma az esetek 75 százalékában örökölhető.
Ki hordozza a Noonan-szindróma génjét?
Az esetek 30-75%-ában a Noonan-szindróma az úgynevezett autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell hordoznia az egyik hibás gén másolatát, hogy továbbadja azt, és minden gyermekük 50%-os eséllyel születik Noonan-szindrómával.
Mi a különbség a Down-szindróma és a Williams-szindróma között?
A Williams-szindróma és a Down-szindróma egyaránt olyan kromoszóma-rendellenesség, amely születéstől fogva érinti az embereket. A Williams-szindrómát azonban egy hiányzó kromoszóma okozza, míg a Down-szindrómát egy extra kromoszóma okozza .
Hogyan hat a Williams-szindróma az agyra?
A WS-re vonatkozó MRI-vizsgálatok egy sor agyi rendellenességet mutattak ki, beleértve a csökkent agyméretet , az agyi fehérállomány térfogatának viszonylag nagyobb csökkenésével, mint az agyi szürkeállományé.