Melyik enzim okoz porfíriát?

Az akut intermittáló porfíria (AIP) egy ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet a hidroxi-metil-bilán-szintáz enzim (más néven porfobilinogén-deamináz) részleges hiánya jellemez. Ez az enzimhiány porfirin prekurzorok felhalmozódását eredményezheti a szervezetben.

Mi az UROD gén?

Az UROD gén utasításokat ad az uroporfirinogén dekarboxiláz néven ismert enzim előállításához . Ez az enzim részt vesz a hem nevű molekula előállításában. A hem létfontosságú a test összes szerve számára, bár legnagyobb mennyiségben a vérben, a csontvelőben és a májban található.

Mi az a hepatoeritropoetikus porfiria?

A hepatoeritropoetikus porfiria (HEP) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet az uroporfirinogén-dekarboxiláz enzim hiánya jellemez . Ezt a hiányt egy személy UROD génjének mindkét másolatának mutációi okozzák, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.

Mi az a Gunther-kór?

A veleszületett eritropoetikus porfiria (CEP vagy Gunther-kór) a nem akut csoport rendkívül ritka altípusa, prevalenciája <0,9:1 000 000 [1, 2]. Minden szerv érzékeny a porfirin felhalmozódására, de leginkább a bőr, a vérképző rendszer, a fogak, a csontok és a sclera érintettek.

Mi a hem szintézis?

A hem szintézise egy biokémiai folyamat, amely számos lépést, szubsztrátokat és enzimeket igényel . Egy enzim vagy szubsztrát hiánya a hem szintézis közbenső termékeinek felhalmozódásához vezet a vérben, a szövetekben és a vizeletben, ami klinikailag szignifikáns kimenetelét eredményezi a porfíriának nevezett rendellenességek csoportjában.

Mi az a porphyria cutanea tarda?

A Porphyria cutanea tarda (PCT) egy ritka betegség, amelyet fájdalmas, hólyagos bőrelváltozások jellemeznek, amelyek a napnak kitett bőrön alakulnak ki (fényérzékenység). Az érintett bőr sérülékeny, és kisebb sérülések után leválhat vagy felhólyagosodhat. Máj rendellenességek is előfordulhatnak.

A porfobilinogén porfirin?

Porfobilinogén (PBG), egy porfirin prekurzor , a vizeletben. Delta-aminolevulinsav (ALA), egy másik porfirin prekurzor, a vizeletben.

Mik azok a koproporfirinek?

A koproporfirin I egy porfirin metabolit, amely a hem szintéziséből származik . A porfirinek természetes vegyi anyagok a szervezetben, amelyek elősegítik számos fontos anyag kialakulását a szervezetben. Ezek egyike a hemoglobin, a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít a vérben.

Melyek a porfíria különböző típusai?

Mi az a veleszületett eritropoetikus porfíria?

A veleszületett eritropoetikus porfíria (CEP) egy nagyon ritka öröklött anyagcsere-rendellenesség, amely az uroporfirinogén III szintáz (UROS) enzim, a hem bioszintetikus útvonalának negyedik enzimének hiányos működéséből adódik.

Mi az eritropoetikus protoporfiria?

Az eritropoetikus protoporfíria (EPP) egy ritka, öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyet a ferrochelatase (FECH) enzim hiánya okoz , amely a FECH gén változásaiból (mutációiból) ered.

Melyik enzim hiányzik a porfíriában?

Az akut intermittáló porfíria (AIP) egy ritka genetikai anyagcserezavar, amelyet a porfobilinogén-deamináz (PBG) enzim hiánya okoz. Ez az enzimhiány a porfirin prekurzorok ALA és PBG felhalmozódását eredményezi a szervezetben.

A porfíria okozhat emelkedett májenzimeket?

Amint azt Ohtani és munkatársai beszámolták, akut intermittáló porfíriáról számoltak be, amely a májenzimek szintjének enyhe emelkedését okozta, és másokról is beszámoltak, amelyek a hasi fájdalommal összefüggő transzaminázszint-emelkedésről számoltak be [6, 7].

Mi az a porfirin?

A porfirinek olyan vegyi anyagok, amelyek elősegítik a hemoglobin , a vörösvértestek fehérjetípusának előállítását. A hemoglobin oxigént szállít a tüdejéből a test többi részébe. Normális, ha kis mennyiségű porfirin van a vérében és más testnedveiben. De a túl sok porfirin azt jelentheti, hogy Ön porfiriában szenved.

Milyen gyógyszereket kell kerülni porfíria esetén?

Az alábbi gyógyszerek közül melyik abszolút ellenjavallt porfíriában szenvedő betegeknél?

Így, bár a tiopentál nem mindig vált ki krízist, minden barbiturátot ellenjavalltnak kell tekinteni porfíros betegeknél.

Milyen ételeket kell kerülni porfíria esetén?

A Porphyria Cutanea Tarda-ban szenvedők számára a fő táplálkozási tanács az, hogy kerüljék az alkoholt bármilyen formában . Ezenkívül ajánlott az alacsony vastartalmú étrend betartása, elkerülve a gyógyászati ​​​​vasat, és korlátozott mennyiségű májat vagy vörös húst fogyasztani, legalább az aktív PCT remissziójának eléréséig.

Mit jelent a porfobilinogén ?

A porfobilinogén (PBG) egy szerves vegyület , amely élő szervezetekben a porfirinek bioszintézisének köztitermékeként fordul elő, amelyek olyan kritikus anyagokat tartalmaznak, mint a hemoglobin és a klorofill.