Mit jelent a brachydactyly?
Pontszám: 4,5/5 ( 30 szavazat )A brachydactyly ( "rövid ujjak" ) egy általános kifejezés, amely az aránytalanul rövid ujjakra és lábujjakra utal, és a csontdysostosissal jellemezhető végtag-rendellenességek csoportjába tartozik. Az izolált brachydactylia különböző típusai ritkák, kivéve az A3 és D típusokat.
Melyik gén okozza a brachydaktilit?
Az E típusú izolált brachydactyliát a HOXD13 gén genetikai változásai (patogén variánsok vagy mutációk) okozzák. A PTHLH gén patogén variánsai szintén okozhatnak E típusú brachydactyliát, amely alacsony testmagassággal társul. Mindkét esetben a rendellenesség autoszomális domináns módon öröklődik.
Ki tanulta először a brachydaktilit?
1903-ban Farabee elemezte az emberi digitális malformáció, a brachydactylia öröklődését, amely az autoszomális domináns mendeli vonás első feljegyzett rendellenessége. Bell 1951-ben az A1 (BDA1) típusú brachydactyliát minősítette. Eddig több mint 100 különböző etnikai csoportból származó esetet jelentettek.
Milyen gyakori a brachydactylia?
Az érintett ujjak száma az állapot mértékétől függően változik. A gyermek megtanul alkalmazkodni a domináns kezének használatával. A brachydactylia nem gyakori állapot, mivel 32 000 születésből csak körülbelül 1-ben fordul elő .
A brachydaktilia fogyatékosság?
Brachydactyly -mezomelia - értelmi fogyatékosság - szívhibás szindróma egy ritka, genetikai eredetű, többszörös veleszületett rendellenesség/diszmorf szindróma , amelyet fejlődési késleltetés, értelmi fogyatékosság, keskeny vállak, vékony habitus, karok mezomeliás rövidsége, craniofacialis diszmorfizmus (pl. hosszú alsó ) jellemez. .
Mit jelent a BRACHYDACTYLY szó?
A D típusú brachydactyly rossz?
Nincsenek súlyos szövődmények a D típusú brachydactyly -val kapcsolatban – legalábbis nem orvosi. De bárki, aki élt már ezekkel a furcsa számjegyekkel – és csak az Egyesült Államokban becslések szerint 1-2 millióan élünk –, az tudja, hogy rengeteg „mellékhatás” jár velük.
A brachydaktilia gyógyítható?
Nincs olyan speciális kezelés vagy kezelés, amely alkalmazható lenne a brachydactylia minden formájára . A plasztikai sebészet csak akkor javasolt, ha a brachydactylia érinti a kézműködést, vagy kozmetikai okokból, de általában nincs rá szükség. A fizikoterápia és az ergoterápia javíthatja a kézműködést.
A brachydactya gyógyítható?
Hacsak nincs kísérő rendellenesség, amely tüneteket okoz, vagy a lerövidült ujjak nem rontják a kéz és a láb használatát, a brachydactilia esetén nincs szükség kezelésre .
Ritka az E típusú brachydactyly?
Ebben az áttekintésben az E típusú brachydactyliára (BDE, OMIM#113300) összpontosítunk, amely ritka , és izolált leletként vagy több genetikai szindróma részeként is diagnosztizálható [1, 5, 6].
Hogyan befolyásolja az ember életét a brachydaktilia?
Ez esetenként kellemetlenségeket okozhat. Lehet, hogy nehezebb megtalálni a megfelelő kesztyűt és cipőt. Ez azonban nem befolyásolhatja mindennapi életüket. Ha brachydactiliája van, amelyhez más állapot társul, akkor általában a másik állapot kezelése lesz a legnagyobb hatással az életére .
A brachydactylia halálos?
A legtöbb halálos gén recesszív . A recesszív letális allélok által okozott betegségek példái a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs-kór, a sarlósejtes vérszegénység és a brachydactylia.
Mi az E típusú brachydactyly?
Az E típusú brachydactyly egy genetikai rendellenesség, amely miatt a kéz vagy a láb egyes csontjai rövidebbek a vártnál .
Mi a gyilkos hüvelykujja?
A hüvelykujjcsonk vagy brachymegalodaktilizmus, egy kifejezést Hefner (i924) találta ki, arra az állapotra utal, amikor a hüvelykujj abnormálisan vagy aránytalanul rövid az egyik vagy mindkét kezén . Ezt az anomáliát évek óta felismerték, és a pálmaolvasók és a jóslók körében „gyilkos hüvelykujjnak” nevezték.
Miért van beütve a hüvelykujjam?
Az összekulcsolt ujjak olyan betegségek tünete, amelyek gyakran a szív vagy a tüdő betegségei miatt krónikusan alacsony oxigénszintet okoznak a vérben . A felszívódási zavart okozó betegségek, mint például a cisztás fibrózis vagy a cöliákia, szintén okozhatnak klubbotlást. A klubozás a krónikus alacsony véroxigénszint miatt következhet be.
A brachydaktilia mendeli vonás?
Az A1 típusú brachydactyly (BDA1) Farabee típusú brachydactyly néven is ismert. Ez volt az első Mendel-féle rendellenesség , amelyet 1903-ban Farabee ismerte fel emberekben, és rövid középső phalangusok jellemzik, amelyek eredményeként az ujjak a normál hosszúságuk felét érik el.
A brachydactyly nem teljes dominancia?
Az öröklődési mintázat egyetlen autoszomális domináns génre volt jellemző, amelynek penetranciája nem teljes .
Be tudod pótolni a hiányzó ujjakat?
Esetenként a traumatikusan amputált ujjakat újra lehet ültetni (újra rögzíteni). Sok esetben azonban az amputált ujj újbóli rögzítése nem lehetséges vagy nem tanácsos , mert a személy kényelmesebb lehet, és jobban működik, ha az alkatrészt nem rögzítik újra.
A brachymetatarsia genetikai eredetű?
A brachymetatarsia genetika vagy trauma eredményeként fordulhat elő . A brachymetatarsiát okozó genetikai állapotok közé tartozik a mellékpajzsmirigy hormonszintjének változása, a Down-szindróma, a Turner-szindróma és az Albright-szindróma. Brachymetatarsiát is kaphat, ha a lábujja sérülése volt a növekedés befejezése előtt.
A Symbrachydactyly öröklődik?
Nem gondolják, hogy öröklődik . Egyes esetekben a symbrachydactyly a Lengyelország-szindrómának nevezett genetikai szindróma kísérő rendellenessége, amelyben a mellkasi izom fejletlen a test egyik oldalán.
Gyakoriak a lábujjak hüvelykujjai?
A szokatlan vonás valójában meglehetősen gyakori , és emlékeztet arra, hogy a gyönyörű, kreatív embereknek furcsán néznek ki a számjegyei – és ez így van rendjén! Tisztában vagy a kezeiddel vagy lábaiddal? Az NBC News egy furcsa témát vett szemügyre: Megan Fox szokatlan hüvelykujjait, amelyek látszólag úgy néznek ki, mint a nagy lábujjak.
Mi az a királyi hüvelykujj?
Történelmileg úgy gondolták, hogy az ágyas hüvelykujj a királyság jele . Ez a ritka állapot sokkal gyakoribb volt az európai királyi vérvonalban, mint az általános népességben, és a vér tisztaságát meghatározó tényezőként használták.
Van a madaraknak szembeállítható hüvelykujja?
A legtöbb madárnak legalább egy szembehelyezhető lábujja van a lábán , különféle konfigurációkban, bár ezeket ritkán nevezik hüvelykujjnak. Gyakrabban egyszerűen halluxnak nevezik őket.
Mennyire gyakori az A3 típusú brachydactyly?
Az izolált brachydactylia különböző típusai ritkák, kivéve az A3 és D típusokat, amelyek gyakoriak, prevalenciája 2% körüli [1]. Az Online Mendelian Heritance in Man [4] keresése során a brachydactyly kulcsszó használatával 232 bejegyzést találtunk (izolált formák; brachydactyliával járó szindrómák; csontváz diszpláziák).
Mi az a Trident kéz?
Meghatározás. Olyan kéz, amelyben az ujjak közel azonos hosszúságúak, és az első interphalangealis ízületnél elhajlottak, hogy az első és a második, valamint a harmadik és negyedik számjegy elválasztásából álló villaszerű alakot adjon. [ a HPO-tól]