Mi a szulfatáz hiány?
Pontszám: 4,1/5 ( 71 szavazat )Általános megbeszélés. A többszörös szulfatázhiány (MSD) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyben a SUMF1 gén által kódolt formilglicin-generáló enzim (FGE) nem képes teljes mértékben aktiválni az összes ismert szulfatáz enzimet .
A többszörös szulfatázhiány halálos?
A többszörös szulfatázhiány (MSD) egy ritka, végzetes, lizoszómális raktározási betegség , amely az egész szervezetet érinti. Az MSD-vel a szervezet nem bontja le és nem szűri ki a természetes sejthulladékot, amely a mindennapi sejtfunkciókban előfordul.
Mi az a multihiány?
A többszörös szulfatázhiány olyan állapot, amely elsősorban az agyat, a bőrt és a csontvázat érinti . Mivel a többszörös szulfatáz-hiány jelei és tünetei nagyon eltérőek, a kutatók három típusra osztották az állapotot: újszülöttekre, késői csecsemőkre és fiatalkorúakra.
Mi a placenta szulfatáz hiánya?
A szulfatázhiány valószínűleg veleszületett, nem-specifikus, X-hez kötött placenta enzimhiány . Speciális terápia nem szükséges, de a szülés előtti diagnózis fontos, mert ezt a jóindulatú rendellenességet meg kell különböztetni a súlyosabb magzati mellékvese hypoplasiától.
Mi az a szteroid-szulfatáz-hiány?
Összefoglalás: A placenta szteroid-szulfatáz-hiánya egy genetikai rendellenesség, amelyről csak a közelmúltban számoltak be az orvosi irodalomban. A méhlepény-szulfatáz-hiány legtöbb dokumentált esetét a szülés megindulásának késése, a méhnyak dilatációjának hiánya, valamint az oxitocitikus szerek és az amniotómia viszonylagos refrakteritása jellemezte.
U of M orvosok elvégzik az első csontvelő-transzplantációs terápiát ritka állapotok kezelésére | FOX 9 KMSP
Melyek az ichthyosis különböző típusai?
Az öröklött ichthyosis öt különböző típusát különböztetjük meg, az alábbiak szerint: ichthyosis vulgaris, lamellás ichthyosis, epidermolitikus hyperkeratosis, veleszületett ichthyosiform erythroderma és X-hez kötött ichthyosis .
Mikor jelenik meg az ichthyosis?
Az ichthyosis tünetei közé tartozik a vastag, hámló, száraz és repedezett bőr. Ha gyermekének ichtiózisa van, bőre születéskor normálisnak tűnhet, de aztán fokozatosan kiszárad és pikkelyes lesz. A tünetek általában öt éves korban jelentkeznek .
Mi az érettség utáni szindróma?
A „diszmaturitási” vagy „posztérettségi” szindróma olyan magzatra utal, amelynek a méhben a súlygyarapodása az esedékesség időpontja után leállt , általában a magzatnak a placentán keresztül történő vérellátásának problémája miatt, ami alultápláltsághoz vezet.
Mik az oligohydramnion okai?
- Feltör a víz, mielőtt szülésbe kezdesz.
- Gyenge magzati növekedés.
- Terhességed túllép a határidőn.
- Születési rendellenességek (valószínűleg vese- és húgyúti problémák lehetnek)
- Ön terhes egypetéjű ikrekkel, akiknek közös a méhlepénye (az úgynevezett iker-iker transzfúziós szindróma)
Mi az MSD betegség?
A többszörös szulfatázhiány (MSD) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyben a SUMF1 gén által kódolt formilglicint generáló enzim (FGE) nem képes teljes mértékben aktiválni az összes ismert szulfatáz enzimet.
Mit érint a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór gyengítheti a csontokat, növelve a fájdalmas törések kockázatát . Megzavarhatja a csontok vérellátását is, ami a csont egyes részeinek elhalását okozhatja. Vérrendellenességek. Az egészséges vörösvértestek számának csökkenése (vérszegénység) súlyos fáradtságot okozhat.
Mit csinálnak a szulfatázok?
A szulfatázok a sejt lizoszómáiban találhatók, és az összetett cukrok és zsírok lebontására szolgálnak. A SUMF1 gén mutációi a megfelelően működő FGE hiányát eredményezik, ami viszont a szulfatáz enzimek hiányos termeléséhez vezet.
Mi az a mucolipidosis?
A mukolipidózisok (ML) az öröklött anyagcsere-betegségek csoportja, amelyek befolyásolják a szervezet azon képességét, hogy a sejteken belül a különböző anyagok normál forgalmát lefolytassa. ML-ben abnormális mennyiségű szénhidrát és zsíros anyagok (lipidek) halmozódnak fel a sejtekben.
Hogyan öröklődik a Niemann Pick-kór?
A Niemann-Pick génmutációkat autoszomális recesszív öröklődésnek nevezett mintában adják át a szülőkről a gyerekeknek. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is tovább kell adnia a gén hibás formáját ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. A Niemann-Pick egy progresszív betegség, és nincs gyógymód.
Mi az austini betegség?
A többszörös szulfatázhiány (MSD) , más néven Austin-kór vagy mukoszulfatidózis, egy nagyon ritka, autoszomális recesszív lizoszómális raktározási betegség, amelyet több szulfatáz enzim vagy a szulfatázokat aktiváló formilglicin-generáló enzim hiánya okoz. Hasonló a mukopoliszacharidózishoz.
Mik azok a mukopoliszacharidózisok?
A mukopoliszacharidózis olyan öröklött állapotok csoportjára utal, amelyekben a szervezet nem képes megfelelően lebontani a mukopoliszacharidokat (a cukormolekulák hosszú láncait, amelyek az egész testben megtalálhatók).
Az ivóvíz növelheti a magzatvíz mennyiségét?
Igyál több folyadékot Egy tanulmány szerint a hidratálás nagyon hasznos a magzatvíz szintjének növelésében a terhesség 37. és 41. hete között. Noha további kutatásra van szükség, a Cochrane adatbázis áttekintése azt is megállapította, hogy az egyszerű hidratálás növeli a magzatvíz szintjét.
Mik az oligohydramnion tünetei?
- A magzatvíz szivárgása.
- Alacsony magzatvíz ultrahangon.
- Méretek kisebbek, mint a terhességi korban szokásos.
- Alacsony anyai súlygyarapodás.
- Prelabor Membránszakadás.
- Hasi kellemetlen érzés.
- A magzati pulzusszám hirtelen csökkenése.
Mi az oligohydramnion kezelése?
Következtetések: Az anyai 1-deamino-[8-D-arginin] vazopresszin és az orális víz alkalmazása csökkentheti és stabilizálja a plazma ozmolalitását és növeli a magzatvíz térfogatát. Az 1-deamino-[8-D-arginin] vazopresszin terápia lehetőséget ad az oligohidramnion megelőzésére és kezelésére.
Mik a jelei a késedelmes babának?
- Száraz, laza, hámló bőr.
- Túlnőtt körmök.
- Nagy mennyiségű szőr a fejen.
- Látható ráncok a tenyéren és a talpon.
- Kis mennyiségű zsír a szervezetben.
- A bőr zöld, barna vagy sárga elszíneződése a baba méhen belüli székletének következtében.
- Éberebb és "tágra nyílt szemű"
Melyek az érettség utáni érettség lehetséges okai?
Nem ismert, hogy egyes terhességek miért tartanak tovább, mint mások. A posztérettség valószínűbb, ha egy anyának volt egy vagy több korábbi terhessége. Néha egy anya terhességének esedékes dátumát rosszul számolják ki, mert nem biztos az utolsó menstruációjában.
Mit lehet tenni méhlepény-elégtelenség esetén?
Menedzsment. A méhlepény-elégtelenség kezelésére nem áll rendelkezésre hatékony kezelés , de az esetlegesen előforduló egyéb állapotok, például a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás kezelése segíthet a növekvő babának. Miután orvosa méhlepény-elégtelenséget diagnosztizált, ellenőrizheti Önt a magas vérnyomás miatt.
A vazelin jó az ichthyosisra?
A vazelin egy másik jó választás. Naponta kétszer alkalmazzon olyan vény nélkül kapható terméket, amely karbamidot, tejsavat vagy alacsony koncentrációjú szalicilsavat tartalmaz. Enyhén savas vegyületek segítik a bőrt az elhalt hámsejtek eltávolításában. A karbamid segít megkötni a nedvességet a bőrön.
Mennyi az ichthyosisban szenvedő személy átlagos élettartama?
A múltban ritka volt, hogy egy harlekin ichthyosissal született baba néhány napon túl élte túl. De a dolgok változnak, nagyrészt az újszülöttek intenzív ellátásának javulásának és az orális retinoidok használatának köszönhetően. Manapság azok, akik túlélik a csecsemőkort, várható élettartamuk a tizenévesek és a 20-as évekig terjed.
Milyen krém jó az ichthyosisra?
A bőrspecialisták javasolhatják olyan bőrpuhító vagy hámlasztó krémek használatát, amelyek keratolitikumként ismert összetevőket tartalmaznak, például karbamidot, tejsavat vagy szalicilsavat , amelyek segíthetnek a hámlásban és az ichthyosis pikkelyek eltávolításában. Ezek különösen hasznosak lehetnek a kézfej bőrének és a talpának a számára.