Mi az a propion-acidémia?
Pontszám: 4,1/5 ( 38 szavazat )A propion-acidémia egy ritka anyagcsere-rendellenesség, amely 1/20 000-1/250 000 egyént érint a világ különböző régióiban. A propionil-CoA karboxiláz hiánya jellemzi, amely enzim a fehérjék kémiai „építőkövei” (aminosavak) lebontásában (katabolizmusában) vesz részt.
Mi a propion-acidémia két fő formája?
Surtees és munkatársai két alcsoportra osztották a propion-acidémiában szenvedő betegeket: a korai kezdetű betegségben szenvedőkre, amelyek az életük első hetében jelentkeztek, és a későn, 6 hetes kor után jelentkező betegekre.
Hogyan kezelik a propion-acidémiát?
A propion-acidémia kezelése alacsony fehérjetartalmú étrendből, izoleucin, metionin, treonin és valin tartalmú gyógyászati élelmiszerekből , páratlan láncú zsírsavakból és koleszterinből, valamint karnitin-kiegészítőkből áll. A betegségek azonnali kezelése és a böjt elkerülése szükséges.
Mi az a PA rendellenesség?
Leírás. Szakasz összecsukása. A propion-acidémia olyan örökletes rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes megfelelően feldolgozni a fehérjék és lipidek (zsírok) bizonyos részeit . Szerves savakkal kapcsolatos rendellenességnek minősül, amely olyan állapot, amely bizonyos, szerves savaknak nevezett savak abnormális felhalmozódásához vezet.
Hogyan okoz hipoglikémiát a propion-acidémia?
A legtöbb propion-acidózisban szenvedő beteg néhány hónapos kora előtt metabolikus acidózis, hipoglikémia, hiperammonémia és jellegzetes szerves aciduria akut epizódjaiban jelentkezik az intramitokondriális propionil-CoA-karboxiláz enzim csökkent aktivitása miatt .
Propionsav-acidémia
A propion-acidémia testszagot okoz?
Receptre kapható, a propion-acidémiában szenvedőknek gyakran van karnitinhiányuk, mivel a karnitin a szervezetben a propionsavhoz kötődik. Sok gyermek hosszabb ideig marad a folyékony formában, mivel a tabletták nagyon nagyok. „Halas” szagot okozhat a szedő személyben .
Mi okozza az izovaleriás acidémiát?
Az izovalerin-acidémia egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet az izovaleril-CoA-dehidrogenáz enzimet kódoló gén változása (mutációja) okoz , amely aktivitás hiányát vagy hiányát eredményezi.
Mik a propion-acidémia tünetei?
A tünetek leggyakrabban az élet első heteiben jelentkeznek, és lehetnek kórosan csökkent izomtónus (hipotónia) , rossz táplálkozás, hányás, kedvetlenség (letargia), kiszáradás és görcsrohamok. Megfelelő kezelés hiányában kóma és halál következhet be.
Miért okoz a propion-acidémia hiperammonémiát?
A metil-citromsav növekedése és a citromsav vizelettel történő kiválasztásának csökkenése arra utal, hogy a propion-acidémiában fellépő hiperammonémia összefüggésben állhat azzal, hogy a glutamin prekurzorok nem képesek megfelelő szintet fenntartani egy diszfunkcionális Krebs-cikluson keresztül .
Mi az a szerves acidémia?
A szerves acidémiák, más néven szerves aciduriák, az anyagcsere veleszületett hibáinak egy osztálya, amelyet abnormális (és általában toxikus) szerves sav metabolitok felhalmozódása és a szerves savak vizelettel történő fokozott kiválasztódása jellemez .
Mi a különbség az acidózis és az acidózis között?
Az „acidémia” kifejezés az alacsony vér pH-értékét írja le, míg az acidózis az ilyen állapotokhoz vezető folyamatokat.
Milyen enzim okozza a citrullinémiát?
Az I-es típusú citrullinémia (CTLN1) egy ritka autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely magába foglal egy újszülöttkori akut (klasszikus) formát, egy enyhébb késői formát, egy terhesség alatt vagy után kezdődő formát és egy tünetmentes formát. A CTLN1-et az arginino-szukcinát szintetáz (ASS) enzim hiánya vagy hiánya okozza.
Kezelhető a metilmalon-acidémia?
A metilmalon-acidémiát elsősorban alacsony fehérjetartalmú, magas kalóriatartalmú étrenddel, bizonyos gyógyszerekkel, antibiotikumokkal és bizonyos esetekben szervátültetéssel kezelik. A gyógyszeres kezelés kobalaminból (B12-vitamin) injekció formájában, karnitinből és antibiotikumokból áll.
A propionsav ketosav?
Propionsav. Az ecetsav és a vajsav potenciálisan ketogén , míg a propionsavak glikogén. Ezt a két savcsoportot normál esetben 1:4 arányban kell előállítani (4 ketogén és 1 glikogén).
Mi az a többszörös karboxilázhiány?
A többszörös karboxilázhiány (MCD) a biotin metabolizmus veleszületett hibáinak leírására használt kifejezés, amelyet a biotinfüggő enzimek csökkent aktivitása jellemez, ami a tünetek széles spektrumához vezet, beleértve a táplálkozási nehézségeket, légzési nehézségeket, letargiát, görcsrohamokat, bőrkiütést, alopeciát, és fejlesztő...
Mi az a biotinidáz-hiány?
A biotinidáz-hiány egy genetikai rendellenesség, amelyet a BTD gén változásai (mutációk) okoznak . A BTD gén arra utasítja a szervezetet, hogy hozza létre a biotinidáz enzimet, amely segít a szervezetben a biotin (H-vitamin) nevű fontos vitamin újrahasznosításában.
Mi az akut metabolikus dekompenzáció?
A PA és MMA klinikai lefolyását életveszélyes akut metabolikus dekompenzáció (AMD) jellemzi. Klinikailag az AMD letargiát, étvágytalanságot, hányást, kiszáradást, hipotóniát, Kussmaul-légzést és potenciálisan kómát és akár halált is eredményezhet.
Hogyan diagnosztizálható a karbamidciklus zavara?
A diagnózist a vizelet és a vér elemzése alapján állítják fel abnormális metabolitok (metabolizmus által termelt anyag) és magas ammóniaszintek kimutatására. Májbiopszia végezhető a diagnózis megerősítésére, mivel alacsony enzimaktivitást mutathat.
Az alábbi NSAID-ok közül melyik propionsav-származék?
Az ibuprofen egy propionsav-származék.
Mik azok az anyagcsere veleszületett hibái?
Az anyagcsere veleszületett hibái (IEM) olyan genetikai állapotok, amelyek blokkolják a tápanyagok lebontásában és az energiatermelésben részt vevő anyagcsere-utakat . Ezeknek az anyagcsereutaknak a megzavarása számos szervrendszert érintő klinikai leletet eredményez.
Az alábbiak közül melyik a legjobb kezelés az izovaleriás acidémia kezelésére?
Az izovaleriás acidémia (IVA) kezelése a tünetek kezelésére és az anyagcsere-válság elkerülésére összpontosít. A korai diagnózis és kezelés jobb eredménnyel jár. A kezelés speciális fehérjeszegény diétát és olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek csökkentik az izovalersav mennyiségét a szervezetben.
Milyen illata van az izovalersavnak?
Az izovaleriánsav erős, csípős sajtos vagy izzadt illatú , de illékony észterei, például az etil-izovalerát kellemes illatúak, és széles körben használják az illatszeriparban.
Mit jelent a Mcadd?
Az MCADD egy egész életen át tartó állapot, amely születéstől fogva jelen van. Becslések szerint az Egyesült Királyságban született 10 000 csecsemő közül legfeljebb 1-et érint, és általában az újszülött vérfolttesztjével veszik fel. Az MCADD a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányt jelenti.