Mi a penetrancia a genetikában?
Pontszám: 4,5/5 ( 72 szavazat )A penetrancia a genetikában a gén egy adott változatát hordozó egyedek aránya, amelyek egy kapcsolódó tulajdonságot is kifejeznek.
Mit jelent a genetikai penetrancia?
A penetrancia azon egyedek arányát méri a populációban, akik egy adott gént hordoznak és kifejezik a kapcsolódó tulajdonságot .
Mi a penetrancia és az expresszivitás?
A penetranciát annak leírására használják, hogy van-e klinikai kifejeződése a genotípusnak az egyénben vagy sem. Az expresszivitás az a kifejezés, amely leírja a klinikai fenotípusban megfigyelt különbségeket két azonos genotípusú egyed között .
Hogyan lehet meghatározni a penetranciát?
Hallgassa meg a kiejtést. (PEH-neh-trunts) Leírja , mekkora a valószínűsége annak, hogy egy bizonyos betegséget okozó mutációval (elváltozással) rendelkező személy a betegség jeleit és tüneteit fogja mutatni . Nem mindenkinél alakul ki a betegség, akinek mutációja van.
Mi okozza a génpenetrációt?
A mutáció típusa és penetranciája. A hiányos penetrancia oka lehet a mutáció típusának hatása. Egy adott betegség egyes mutációi teljes penetranciát mutathatnak, míg ugyanazon gén más mutációi nem teljes vagy nagyon alacsony penetranciát mutatnak.
Behatolás és kifejezőkészség – mit jelent?
Mi a példa a penetranciára?
A penetrancia egy gén vagy tulajdonság kifejeződésének valószínűségére utal. Egyes esetekben a domináns allél jelenléte ellenére előfordulhat, hogy a fenotípus nincs jelen. Ennek egyik példája az emberekben előforduló polidaktília (extra ujjak és/vagy lábujjak) .
Hogyan számítják ki a penetranciát?
A nyers penetrancia becslések úgy származtathatók, hogy a megfigyelt beteg (penetráns) egyedek számát elosztjuk az obligát hordozók számával (penetránsok és kötelező nem penetránsok, azaz normál egyedek több érintett utóddal vagy normál egyedek érintett szülővel és gyermekkel). ).
Mit jelent a fenokópia?
Hallgassa meg a kiejtést . (FEE-noh-KAH-pipis) Fenotípusos tulajdonság vagy betegség, amely hasonlít egy adott genotípus által kifejezett tulajdonságra, de olyan egyedben, aki nem hordozója az adott genotípusnak.
Mi a példa a hiányos behatolásra?
A hiányos penetrancia konkrét példája az osteogenesis imperfecta (OI) emberi csontbetegség . Az ebben a betegségben szenvedő emberek többségének domináns mutációja van az 1-es típusú kollagént termelő két gén egyikében, a COL1A1-ben vagy a COL1A2-ben. A kollagén olyan szövet, amely erősíti a csontokat és az izmokat, valamint számos testszövetet.
Melyek a gyakori genetikai rendellenességek?
Például a Down-szindróma (néha "Down-szindrómaként" is emlegetik) vagy a 21-es triszómia egy gyakori genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha egy személynek három kópiája van a 21-es kromoszómából. Számos egyéb kromoszóma-rendellenesség is létezik, beleértve: Turner-szindróma (45,X0) , Klinefelter szindróma (47, XXY), és.
Mit jelent a 100%-os penetrancia?
A teljes penetranciát mutató állapot az 1- es típusú neurofibromatózis – minden olyan személynél, akinek mutációja van a génben, megjelennek az állapot tünetei. A behatolás 100%. A penetrancia fokának bemutatására használt gyakori példák gyakran nagyon penetránsak.
Mi okozza az expresszivitást?
A csökkent penetranciához hasonlóan a változó expresszivitást valószínűleg genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők kombinációja okozza, amelyek többségét nem azonosították. Ha egy genetikai állapotnak nagyon változó jelei és tünetei vannak, nehéz lehet diagnosztizálni.
Milyen tényezők befolyásolják a penetranciát?
Különféle tényezők, köztük a genetikai felépítés, a káros anyagoknak való kitettség, más környezeti hatások és az életkor befolyásolhatják az expresszivitást. Mind a penetrancia, mind az expresszivitás változhat: A génnel rendelkező emberek rendelkeznek a tulajdonsággal, vagy nem, és a tulajdonsággal rendelkező embereknél a tulajdonság kifejeződésének módja változhat.
Mit értesz hiányos behatolás alatt?
A penetrancia annak valószínűségére utal, hogy egy adott genotípus jelenléte esetén klinikai állapot következik be. Egy állapotról azt mondják, hogy hiányos penetranciát mutat, ha egyes, a kórokozó változatot hordozó egyedek kifejezik a kapcsolódó tulajdonságot, míg mások nem .
Mit jelent a változóan kifejezett?
A változó expresszivitás arra utal, hogy egy genotípus milyen mértékben fejeződik ki fenotípusosan . Például több, ugyanabban a betegségben szenvedő embernek ugyanaz a genotípusa lehet, de az egyiknél súlyosabb tünetek jelentkezhetnek, míg egy másik hordozó normálisnak tűnhet.
A PP genotípus vagy fenotípus?
Egy egyszerű példa a genotípus fenotípustól való megkülönböztetésére a borsónövények virágszíne (lásd Gregor Mendel). Három elérhető genotípus létezik: PP ( homozigóta domináns ), Pp (heterozigóta) és pp (homozigóta recesszív).
Mi a példa a hiányos dominanciára?
A félig göndör vagy hullámos hajjal született gyermekek nem teljes dominanciát mutatnak, mivel a szülők keresztezése mind az egyenes, mind a göndör szőrszálakat allélálja, hogy ilyen utódokat hozzanak létre. Így a hiányos dominancia a két szülői tulajdonság köztes tulajdonságát eredményezi.
Mi a hiányos penetrancia, és mik az okai a hiányos penetranciának?
Egy betegségről azt mondják, hogy hiányos penetrációt mutat, ha egyes egyedek kifejezik a kapcsolódó tulajdonságot, míg mások nem, annak ellenére, hogy hordozzák a betegséget okozó gént . Például néhány embernél, akinél a BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációja van, életük során rákos lesz, míg mások nem.
Miért nem szerepelnek a szűrőprogramokban a nem teljes penetranciájú genetikai betegségek?
A fent leírt kaszkádszűrés nem használható klinikai szűrésre a hiányos életkorfüggő penetrancia miatt, ami a szűrés idő előtti leállításához vezethet, ha bármely egyén nem mutatja meg a betegség jellemzőit. Ezért a proband minden rokonát meg kell szűrni.
A fenokópia örökölhető?
Ez nem egyfajta mutáció, mivel nem örökletes . A kifejezést Richard Goldschmidt alkotta meg 1935-ben. Ő olyan, valamilyen kísérleti eljárással előállított formák megjelölésére használta, amelyek megjelenése megkettőzi vagy másolja valamely mutáns vagy mutánsok kombinációjának fenotípusát.
Mik azok a feltételes mutációk?
A feltételes mutációk osztályában egy mutáns allél csak egy bizonyos környezetben okoz mutáns fenotípust, amelyet restrikciós feltételnek neveznek, de egy vad típusú fenotípust okoz egy másik környezetben, amelyet permisszív feltételnek neveznek . A genetikusok számos hőmérséklet-feltételes mutációt tanulmányoztak.
Mit jelent episztázis?
Az episztázis olyan genetikai jelenség, amelyet két vagy több lókusz genetikai variációjának kölcsönhatása határoz meg, és olyan fenotípusos eredményt eredményez, amelyet nem jósol meg az egyes lókuszoknak tulajdonítható hatások additív kombinációja.
Kihagyhat-e a polidaktilis egy generációt?
Ennek eredményeként úgy tűnhet, hogy „kihagy” egy generációt . Mivel a polydactyliát általában az élet korai szakaszában helyreállítják, és előfordulhat, hogy a családok elfelejtik, vagy nem beszélnek róla, a polydactylia teljes családi anamnézisének megállapítása nehéz lehet.
Hány fenotípus fejezhető ki?
Amint az 1. táblázat mutatja, csak négy fenotípus származik a hat lehetséges ABO genotípusból. Hogyan történik ez? Annak megértéséhez, hogy ez miért történik, először vegye figyelembe, hogy az A és B allél a vörösvértestek felszínén található fehérjéket kódol; ezzel szemben a harmadik allél, az O, nem kódol fehérjét.