Mi az a newman-szindróma?
Pontszám: 4,4/5 ( 2 szavazat ) Áttekintés.
Noonan-szindróma – Wikipédia
Hogy néz ki a Noonan-szindrómás ember?
A Noonan-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásai vannak, például mély barázdák az orr és a száj közötti területen (philtrum) , szélesen elhelyezkedő szemek, amelyek általában halványkék vagy kékeszöld színűek, és alacsonyan ülő fülek, amelyek hátrafelé vannak forgatva.
Mennyi a Noonan-szindróma túlélési aránya?
Összességében a Noonan-szindrómás és szívelégtelenségben szenvedő gyermekek késői túlélése jó volt (91 ± 3% 15 éves korban) , bár szignifikánsan rosszabb a Noonan-szindrómás HCM-ben szenvedőknél (P < 0,01).
Mi az oka a Noonan-szindrómának?
A Noonan-szindrómát egy hibás gén okozza, amely általában a gyermek egyik szülőjétől öröklődik. Nincs bizonyíték arra, hogy a genetikai hibát környezeti tényezők okozzák, például az étrend vagy a sugárzás.
A Noonan-szindróma rossz?
A Noonan-szindróma olyan állapot, amellyel egyes babák születnek. Elváltozásokat okoz az arcon és a mellkason, rendszerint szívproblémákkal jár, és kismértékben növeli a gyermek vérrák (leukémia) kockázatát. A Noonan-szindróma meglehetősen gyakori állapot, amely 1000–2500 csecsemőből 1-et érint.
Noonan-szindróma – CRASH! Orvosi szemle sorozat
A Noonan-szindróma hatással van az agyra?
Bár a Noonan-szindrómás felnőtteknél a kognitív károsodások az alacsony átlagos intelligenciára és a lassabb feldolgozási sebességre korlátozódnak, a Noonan-szindrómás gyermekeken végzett vizsgálatok kiterjedtebb kognitív problémákat mutattak be.
Lehet normális életet élni Noonan-szindrómával?
A Noonan-szindróma várható élettartama általában normális , de előfordulhatnak egészségügyi problémák, amelyeket orvosi vagy sebészeti beavatkozással kell kezelni. A vérzés vérveszteséget okozhat, ami fáradtság tüneteit okozhatja.
Mi a Noonan-szindróma másik neve?
Más nevek. Férfi Turner-szindróma , Noonan-Ehmke-szindróma, Turner-szerű szindróma, Ullrich-Noonan-szindróma.
Kimutatható a Noonan-szindróma születés előtt?
A Noonan-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai szindróma, és születéskor nyilvánul meg, mégis általában gyermekkorban diagnosztizálják. Bár a Noonan-szindróma prenatális diagnózisa általában nem lehetséges , néhány esetben az ultrahangos leletek a méhen belüli diagnózisra utaltak.
Milyen ritka a Noonan-szindróma?
Úgy tűnik, hogy a Noonan-szindróma több férfit érint, mint nőt, és körülbelül 1000-ből 2500 emberből egyet érint . Más jelentések azonban azt mutatják, hogy a rendellenesség 1000 újszülöttből több mint egyet érinthet a lakosság körében.
Hogyan hat a Noonan-szindróma a családra?
A Noonan-szindrómás szülőnek 50 százalék az esélye (egy esély a kettőhöz), hogy a hibás gént továbbadja gyermekének . A hibás gént öröklő gyermeknek kevesebb vagy több tünete lehet, mint az érintett szülőnek.
A Legius-szindróma örökletes?
Genetikai tanácsadás. A Legius-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik . Sok érintett személynek van érintett szülője. A Legius-szindrómában szenvedő egyén minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli a patogén variánst, és a betegség klinikai tüneteit kifejti.
A Noonan-szindróma érint bizonyos etnikai csoportokat?
A Noonan-szindróma (NS) egy gyakori genetikai szindróma, amely a Ras/MAPK útvonal gének funkcióváltozatainak növekedésével jár. Az NS fenotípusát jól jellemezték az európai származású populációkban, és kevesebb figyelmet fordítottak más csoportokra.
A Noonan-szindróma okozhat görcsöket?
Nevezetesen, bár a görcsrohamos rendellenesség (13%) nem ritka a Noonan-szindrómás betegeknél [14], a RAS/MAPK útvonal mutációiban szenvedő betegek neurológiai károsodása súlyosabb lehet, és összefüggésbe hozható a refrakter epilepszia bizonyos formáival, különösen az epilepsziás encephalopathiával és infantilis görcsök [15–17].
Mi az a hálós nyak?
Meghatározás. Veleszületett , általában kétoldali, vastag hálószerű bőrredő, amely az acromiontól a mastoid nyúlványig terjed. Ez a deformitás Turner-szindrómához és Noonan-szindrómához kapcsolódik. [ az NCI-től]
Okozhat Noonan vetélést?
Mindkét teszt körülbelül 0,5-1%-os esélyt jelent a vetélésre . Ha kiderül, hogy a baba valamelyik hibás génjével rendelkezik, egy genetikai tanácsadó megbeszéli Önnel, hogy mit jelent a teszt eredménye, és milyen lehetőségei vannak.
A Noonan-szindróma befolyásolja a viselkedést?
Viselkedési problémák léphetnek fel, beleértve a figyelmi nehézségeket és az érzelmi kihívásokat. Egy gyermek éretlennek tűnhet társaihoz képest. A csökkent izomtónus miatt a fejlődési mérföldkövek a vártnál később érhetők el. A Noonan-szindrómás betegek csökkent izomerőről és ügyetlenségről számolnak be.
Hány éves korban diagnosztizálják a Noonan-szindrómát?
A Noonan-szindróma diagnózisát általában azután állítják fel, hogy az orvos megfigyelt néhány kulcsfontosságú jelet, de ez nehéz lehet, mert egyes jellemzők finomak és nehezen azonosíthatók. Néha a Noonan-szindrómát csak felnőttkorukig diagnosztizálják, csak azután, hogy egy személynek gyermeke születik, akit nyilvánvalóbban érint az állapot.
Milyen testrendszereket érint a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma egy genetikai (öröklött) állapot, amely tüneteket és problémákat okoz a test több részén, beleértve a fejet, a szívet és a végtagokat (kezeket és lábakat). A Noonan-szindróma jellegzetes arcvonásokat okozhat, beleértve a kiemelkedő homlokot is.
Az emberiség mely részét érinti a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma 1000-ből 1-2500 emberből 1-nél fordul elő .
Mi az a Sotos?
Meghatározás. A Sotos-szindróma (agyi gigantizmus) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az 5. kromoszómán lévő NSD1 gén mutációja okoz . Túlzott fizikai növekedés jellemzi az élet első néhány évében.
A Noonan-szindróma tanulási zavar?
tanulási zavar – a Noonan-szindrómás gyerekeknek általában valamivel alacsonyabb az átlagosnál alacsonyabb IQ-ja , és néhányuknak tanulási zavarai vannak, bár ezek gyakran enyhék. táplálási problémák – a Noonan-szindrómás csecsemőknek problémái lehetnek a szopással és a rágással, és evés után hamarosan hányhatnak.
Mi az oka annak, hogy a babák szemei távol vannak egymástól?
Az anyaméhben történő fejlődés során a baba szemei általában távol indulnak egymástól, és fokozatosan közelednek egymáshoz. Minden olyan folyamat, amely megzavarja ezt a mozgást, orbitális hipertelorizmust eredményez. Az orbitális hipertelorizmus előfordulhat izolált leletként, ismeretlen okból, vagy különféle genetikai állapotok jellemzője lehet.
A Noonan-szindrómának van mentális retardációja?
A Noonan-szindróma alapvető jellemzői közé tartoznak a szokatlan fáciesek (azaz hipertelorizmus, lefelé dőlő szemek, úszóhártyás nyak), veleszületett szívbetegség, alacsony termet és mellkasi deformitás. A Noonan-szindrómában szenvedők körülbelül 25%-ának van mentális retardációja .