Mik a gyakori szindrómák?

Mi az a Crouzon-szindróma?

A Crouzon-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség . Ez a craniosynostosis egyik formája, egy olyan állapot, amelyben a rostos ízületek (varratok) idő előtt összeolvadnak a koponya bizonyos csontjai között. A varratok lehetővé teszik a csecsemő fejének növekedését és kitágulását. Végül ezek a csontok összeolvadnak, és létrehozzák a koponyát.

Mi az a Noonan-szindróma?

A Noonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a normális fejlődést a test különböző részein . Egy személyt a Noonan-szindróma sokféleképpen érinthet. Ide tartoznak a szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, egyéb fizikai problémák és az esetleges fejlődési késések.

Hogy néz ki a Noonan-szindrómás ember?

A Noonan-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásai vannak, például mély barázdák az orr és a száj közötti területen (philtrum) , szélesen elhelyezkedő szemek, amelyek általában halványkék vagy kékeszöld színűek, és alacsonyan ülő fülek, amelyek hátrafelé vannak forgatva.

Lehet-e a nőknek Noonan-szindrómája?

A Noonan-szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, és a kromoszóma felépítése normális (kariotípus). Csak a nőket érinti a Turner-szindróma , amelyet az X kromoszómát érintő rendellenességek jellemeznek.

Ki hordozza a Noonan-szindróma génjét?

Az esetek 30-75%-ában a Noonan-szindróma az úgynevezett autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell hordoznia az egyik hibás gén másolatát, hogy továbbadja azt, és minden gyermekük 50%-os eséllyel születik Noonan-szindrómával.

A Crouzon-szindróma kezelhető?

Hogyan kezelik? Előfordulhat, hogy enyhe Crouzon-szindrómában szenvedő gyermekeket nem kell kezelni . A súlyosabb esetekkel rendelkezőknek koponya-arc-szakorvoshoz kell fordulniuk, a koponya és az arc rendellenességeit kezelő orvosokhoz. Súlyosabb esetekben az orvosok műtétet hajthatnak végre a varratok felnyitására, és teret biztosítanak az agynak a növekedéshez.

Egy Crouzon-szindrómás embernek lehet normális babája?

A legtöbb szülő, akinek Crouzon-szindrómás babája van, normális génekkel rendelkezik . A Crouzon-szindrómás gyermekek azonban továbbadhatják a gént gyermekeiknek. A Crouzon-szindrómás szülőnek 50 százalék az esélye, hogy olyan babát szüljön, akinek szintén Crouzon-szindróma van.

Hogyan javítható a Crouzon-szindróma?

A Crouzon-szindróma kezelése műtétet is magában foglalhat. Ezzel javítják a tüneteket, megelőzik a szövődményeket, segítik a testi-lelki fejlődést. Ha az összeolvadt varratok koponyán belüli nyomást okoznak, ez agysérüléshez vezethet. Ezt craniofacialis vagy nyitott boltozatos műtéttel kezelik.

Mi az a Pallister Killian szindróma?

A Pallister-Killian mozaik-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség, amelyet a 12-es kromoszóma rövid karjának legalább négy kópiája jelenléte okoz a normál kettő helyett.

A szindrómák gyógyíthatók?

A Down-szindróma nem gyógyítható . A korai kezelési programok segíthetnek a készségek fejlesztésében. Tartalmazhatnak beszéd-, fizikai, foglalkozási és/vagy oktatási terápiát. Támogatás és kezelés segítségével sok Down-szindrómás ember boldog, eredményes életet él.

Mi a legritkább szindróma?

Megelőzhető a Crouzon-szindróma?

Előrehaladott tervezéssel és megfelelő vizsgálatokkal megelőzhető a Crouzon-szindrómás gyermek születése. Terhesség alatt: Ha az érintett családtagban a genetikai változást (mutációt) azonosították, a terhesség alatt lehetséges prenatális genetikai vizsgálat.

Mi történik, ha a craniosynostosist nem kezelik?

Kezelés nélkül a craniosynostosis további koponyadeformitást és potenciálisan a fej növekedésének általános korlátozását , másodlagos megnövekedett koponyaűri nyomással járhat. Ez pszichoszociális problémákhoz is vezethet, mivel a gyermek kölcsönhatásba lép társaival a fejlődés során.

Kimutatható a Crouzon-szindróma születés előtt?

A Crouzon- szindrómát általában születéskor diagnosztizálják, gyermeke arcának és koponyájának megjelenése alapján. Szakértő craniofacial csapatunk megerősíti ennek az állapotnak a diagnózisát, és segít döntéseket hozni gyermeke ellátásával kapcsolatban.

A Crouzon-szindróma fogyatékosság?

A jelek és tünetek súlyossága az érintett emberek között változhat, még családon belül is. Az intelligencia általában normális, de előfordulhat értelmi fogyatékosság is. A Crouzon-szindrómát az FGFR2 gén változásai (mutációk) okozzák, és autoszomális domináns módon öröklődik.

Mi a különbség a Pfeiffer-szindróma és a Crouzon-szindróma között?

A normál megjelenésű kezek és lábak megkülönböztetik a Crouzon- szindrómát a Pfeiffer-szindrómától. A Crouzon-szindróma egy autoszomális domináns genetikai állapot, amely az FGFR2 mutációihoz kapcsolódik. (Ha további információra van szüksége erről a rendellenességről, válassza a „Crouzon” kifejezést keresőkifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Hogy hívják, ha a szemed távol van egymástól?

Az orbitális hipertelorizmus olyan állapot, amelyben a szem körüli csontok helyzete a normálisnál oldalra van. Ez azt okozza, hogy a szemek túl távol helyezkednek el egymástól, ami nagymértékben deformálja a megjelenést.

Honnan tudhatod, hogy Noonan-szindrómája van?

A legtöbb Noonan-szindrómás gyermek arcának és fejének alakja eltérő. Ezek születéskor észrevehetők, és a következők: szélesen ülő halványkék vagy kékeszöld szemek . vastag, mélyen ülő fülek .

Milyen testrendszereket érint a Noonan-szindróma?

A Noonan-szindróma egy genetikai (öröklött) állapot, amely tüneteket és problémákat okoz a test több részén, beleértve a fejet, a szívet és a végtagokat (kezeket és lábakat). A Noonan-szindróma jellegzetes arcvonásokat okozhat, beleértve a kiemelkedő homlokot is.