Mi az a metaphysealis chondrodysplasia?
Pontszám: 5/5 ( 30 szavazat )A McKusick típusú metaphysealis chondrodysplasia, más néven porc-szőr hypoplasia, egy rendkívül ritka örökletes betegség, amelyet szokatlanul finom, ritka szőr és a porcok rendellenes fejlődése, majd a karok és lábak hosszú csontjaiban kialakuló csontképződés jellemez (metaphysealis chondrodysplasia), ...
Mi az a metafizeális diszosztózis?
A metaphysealis diszplázia (más néven Pyle-kór, metaphysealis chondrodysplasia, metaphysealis dysostosis) egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a hosszú csontok végének kiszélesedése, a diaphysis relatív összehúzódása és szklerózisa, valamint enyhe koponyaszklerózis jellemez .
Mik a chondrodysplasia okai?
A chondrodysplasiákat a porcképződést befolyásoló genetikai rendellenességek okozzák, amelyek alacsony termethez vezetnek (pl. achondroplasia).
Mi az a CHH rendellenesség?
A McKusick típusú metaphysealis chondrodysplasia, más néven porc-szőr hipoplázia (CHH), egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet egyenetlenül rövid karok és lábak (rövid végtagú törpe), fokozott ízületi mobilitás (hipermobilitás) és finom selymes haj jellemzi.
Mi okozza a Schmid metaphysealis chondrodysplasiát?
A metaphysealis chondrodysplasia Schmid-típusa egy olyan rendellenesség, amely a hibás X típusú kollagénből származik, amely jellemzően a fizisok hipertrófiás zónájában található. A mérsékelt alacsony termet és a fájdalommal járó kacskaringós járás a leggyakoribb klinikai megnyilvánulások.
A Schmid típusú metaphysealis chondrodysplasia recesszív?
A McKusick típusú metaphysealis chondrodysplasia autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik . (Ha további információra van szüksége erről a rendellenességről, válassza a „McKusick típusú metaphysealis chondrodysplasia” keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
Mi az a Chondrodysplasia Punctata?
A Chondrodysplasia punctata egy olyan rendellenesség, amely a röntgenfelvételeken foltokként (foltok) jelenik meg a csontok végén és a porcokban . A legtöbb X-kapcsolt chondrodysplasia punctata 1-ben szenvedő csecsemőnél a boka, lábujjak és kézujjak csontjain ez a pattanás látható; azonban más csontokban is megjelenhet.
Mennyi ideig élnek az emberek a CHH-val?
A CHH-ban szenvedő egyének normális életet élhetnek . A súlyos immunhiányban szenvedőknek fokozottan figyelemmel kell kísérniük egészségi állapotukat. Az opportunista fertőzések végzetesek lehetnek, különösen gyermekkorban.
Milyen ritka a CHH?
A CHH meglehetősen ritka az általános populációban. Egyes populációkban gyakoribb. Az Old Order Amish lakosságában körülbelül 1300 újszülött közül egynek van CHH-ja. Finn származású embereknél 20 000 újszülöttből egyet érint.
Mi a haj hipoplázia?
A porc-szőr hipoplázia a csontnövekedés olyan rendellenessége, amelyet alacsony termet (törpeség) jellemez egyéb csontrendszeri rendellenességekkel; finom, ritka szőr (hipotrichózis); és az immunrendszer rendellenes működése (immunhiány), amely visszatérő fertőzésekhez vezethet.
A chondrodysplasia betegség?
A Chondrodysplasia punctata 1, X-hez kötött recesszív (CDPX1) egy születéstől fogva jelen lévő genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csont- és porcfejlődést. Röntgenfelvételen a CDPX1-ben szenvedő csecsemők csontjaik végén jellegzetes foltok jelennek meg.
Mik a chondrodysplasia tünetei?
Ezek közé tartozik a kiemelkedő homlok, a szélesen elhelyezkedő szemek ( hipertelorizmus), az arc közepének beesett megjelenése (arcközépi hypoplasia), egy kicsi orr felfelé fordított orrlyukakkal és telt arc. Ezenkívül szinte minden érintett személy szemlencséi homályosak (hályogok).
Mi az a Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata?
A brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (BCDP) a nem rhizomelic chondrodysplasia punctata egyik formája , egy primer csontdiszplázia, amelyet az ujjak disztális falangjainak hypoplasiája, orrhipoplázia, az első életévben megjelenő epifízis foltosodás, valamint enyhe és enyhe jellemez. nem rizomelic...
Mi okozza az osteopetrosist?
Az X-hez kötött osteopetrosis típus, az OL-EDA-ID, az IKBKG gén mutációiból származik . Az összes osteopetrosis eset mintegy 30 százalékában az állapot oka ismeretlen. Az osteopetrosishoz kapcsolódó gének részt vesznek az oszteoklasztoknak nevezett speciális sejtek kialakulásában, fejlődésében és működésében.
Mi az a Pyles?
A Pyle-kór a csontok rendellenessége . Jellemző jellemzője a karok és lábak hosszú csontjainak rendellenessége, amelyekben a csontok végei (metafizisei) abnormálisan szélesek; a csontok alakja csónakevezőre vagy evezőre emlékeztet.
Mely csontokat érinti a Cleidocranialis dysplasia?
A cleidocranialis diszplázia egy ritka genetikai állapot, amely a fogakat és a csontokat érinti, például a koponyát, az arcot, a gerincet, a kulcscsontokat és a lábakat . A CCD-ben szenvedő emberek csontjai eltérően alakulhatnak ki, vagy törékenyebbek lehetnek a normálnál, és bizonyos csontok, például a kulcscsontok hiányozhatnak.
Milyen tünetei vannak a porcszőr hipopláziának?
- Világos, finom, ritka haj.
- Laza szalagok a könyökben, ami instabilitást okoz.
- Lábhajlítás (genu varum)
- Lehetséges nyaki instabilitás.
- Fertőzésveszély az immunitás megváltozása miatt (ami a fertőzések elleni védelem)
- A vérszegénység kockázata, amely az életkorral csökken.
Az RCDP örökletes?
Háttér. Az RCDP egy rendkívül ritka gyermekkori genetikai rendellenesség , amelynek becsült prevalenciája 1:100 000. A betegség a plazmalogén-lipidhiány következménye, amelyet a plazmalogén bioszintézisében részt vevő gének mutációi okoznak.
Mi okozza az Achondrogenesis 1a-t?
Az IA típusú achondrogenezist a TRIP11 gén mutációi okozzák . Az IB típusú achondrogenezist az SLC26A2 gén mutációi okozzák. Ez a két gén szükséges bizonyos porcfehérjék hatékony sejtszállításához, amelyek a csontváz és más szövetek felépítéséhez szükségesek.
Mi az a Mesomelic?
A mezomélia olyan állapotokra utal, amelyekben a végtagok középső részei aránytalanul rövidek . A csontváz diszpláziáira alkalmazva a mezomelikus törpeség az alkar és az alsó láb általános lerövidülését írja le.
Hányféle csontváz diszplázia létezik?
A csontváz diszpláziának körülbelül 400 típusa van. Az alábbi leírások a csontváz diszplázia néhány gyakoribb típusát tartalmazzák.
Mit jelent a hipochondroplázia?
A hipochondroplázia a rövid végtagú törpeség egyik formája . Ez az állapot befolyásolja a porc csonttá alakulását (ezt a folyamatot csontosodásnak nevezik), különösen a karok és lábak hosszú csontjaiban.
Mi az a többszörös epifízis dysplasia?
A többszörös epifízis dysplasia olyan állapot, amely a hosszú csontok végeit érinti , más néven epiphysis. Az állapot a porc oligomer mátrix fehérjéjének problémájából adódik, amely felhalmozódik a porcban és idő előtti pusztulást okoz, és korai ízületi gyulladáshoz vezethet.
Mi az a Conradi Hünermann-szindróma?
A Conradi-Hünermann-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül 1:100 000-1:200 000 születést érint . Ez a szindróma jellemzően csontrendszeri rendellenességekkel, alacsony testfelépítéssel, a koponyacsontok alakjának eltéréseivel (cranifacialis), szem- vagy látási eltérésekkel, valamint bőr-, haj- és körömrendellenességgel jelentkezik.