Mi az a cisztationin β-szintáz?
Pontszám: 4,9/5 ( 40 szavazat )A cisztationin-β-szintáz, más néven CBS, egy enzim, amelyet emberben a CBS gén kódol.
Mit csinál a cisztationin béta-szintáz?
A cisztationin béta-szintáz (CBS) az első enzim a transzszulfurációs folyamatban, amely katalizálja a szerin és a homocisztein cisztationinná és vízzé történő átalakulását .
Melyik kofaktor szükséges a cisztationin béta-szintáz enzimhez?
A CBS a piridoxál-foszfát kofaktort (PLP) használja, és alloszterikusan szabályozható olyan effektorokkal, mint a mindenütt jelen lévő S-adenozil-L-metionin (adoMet) kofaktor.
Mi a CBS a fiziológiában?
A cisztationin β-szintáz (CBS) szabályozza a homocisztein metabolizmusát , és hozzájárul a hidrogén-szulfid (H 2 S) bioszintéziséhez, amelyen keresztül többfunkciós szerepet játszik a sejtenergiának, a redox állapotnak, a DNS metilációnak és a fehérje módosításának szabályozásában.
Milyen típusú reakció vesz részt a cisztationin képződésének első lépésében?
A cisztationin béta-szintáz (CBS) egy piridoxál-foszfát-függő enzim, amely egy béta-helyettesítési reakciót katalizál, amelyben a szerin (L-Ser) hidroxilcsoportját a homocisztein (L-Hcys) tiolja kiszorítja, így cisztationin keletkezik. L-Cth) a transz-szulfurációs folyamat első lépésében.
Homocisztinuria: cisztationin β-szintáz (CBS) hiány
Mi a metionin ciklus?
A metioninciklus a de novo karon keresztül az elsődleges metil-donor AdoMet-et termeli a fehérjék, nukleinsavak és más molekulák transzmetilációjához, messzemenő szabályozó szereppel. Az útvonal mentén homociszteint is termel, amelynek saját metabolizmusa több út kereszteződésében van.
Hogyan alakul át a metionin homociszteinné?
A homocisztein újrahasznosítható metioninná . Ez az eljárás N5-metil-tetrahidrofolátot használ metil-donorként és kobalaminhoz (B12- vitamin ) rokon enzimeket. További részletek ezekről az enzimekről a metionin-szintázról szóló cikkben találhatók.
Mi a CBS funkciója?
A CBS gén utasításokat ad a cisztationin béta-szintáz nevű enzim előállításához . Ez az enzim kémiai úton fejti ki hatását, és felelős a B6-vitamin felhasználásáért a homociszteinnek és szerinnek nevezett fehérjék (aminosavak) építőelemeinek citationin nevű molekulává történő átalakítására.
Mi a CBS-hiány?
Absztrakt. A cisztationin béta-szintáz (CBS) hiánya a metionin katabolikus útvonalának ritka örökletes rendellenessége , amelyben a cisztationin szintézisének károsodása a homocisztein felhalmozódásához vezet. A betegek sokféle szakemberhez fordulhatnak, és a diagnózis gyakran késik.
Melyik vitaminhiány okoz homocisztinuriát?
A CBS-hiány hiányából adódó homocisztinuria autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. A rendellenességet a CBS enzim termelését szabályozó gén változásai (mutációi) okozzák.
Mi az a cisztationinuria?
A cisztationinuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a cisztationin gamma-liáz hiánya okoz . Általában piridoxin-függő, de nagyon ritka esetekben nem is függő. Általában jóindulatú állapotnak tekintik, amelynek nincs patogén jelentősége.
Mi az a homocisztinuria?
A homocisztinuria (HCU) ritka, de potenciálisan súlyos öröklött állapot . Ez azt jelenti, hogy a szervezet nem tudja feldolgozni a metionin aminosavat. Ez káros anyagok felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben.
Mi az a homocisztein Mia?
Válasz. A homociszteinemiát, egy különálló, de rokon entitást a vér homociszteinszintjének emelkedéseként határozzák meg . Ezt az állapotot homociszta vérszegénységnek is nevezik, hogy tükrözze az esetlegesen felhalmozódó metabolitokat. A plazma homociszteinszintjének enyhe emelkedése előfordulhat homocisztinuria nélkül.
Mi a homocisztein és mi a funkciója?
A homocisztein egy aminosav. A B12-, B6-vitamin és a folsav lebontják a homociszteint, hogy más vegyi anyagokat hozzanak létre, amelyekre a szervezetnek szüksége van . A magas homociszteinszint vitaminhiányt jelenthet. Kezelés nélkül az emelkedett homociszteinszint növeli a demencia, a szívbetegség és a stroke kockázatát.
Mit csinál a homocisztein a szervezetben?
A homocisztein egy aminosav, amelyet a szervezet az étrendi fehérjék lebontásával állít elő . A magas homociszteinszint károsíthatja az ereket és vérrögök kialakulásához vezethet. A magas homociszteinszinttel rendelkezőknek általában alacsony a B12-vitamin szintje.
Mi a piridoxin kihívás diagnosztikai teszt célja?
Piridoxin (B 6 ) provokációs teszt. A cisztationin-β-szintáz (CBS) hiánya által okozott homocisztinuria diagnózisának megállapítása után piridoxin- próbát alkalmaznak a B6-vitamin- rezisztencia mérésére annak meghatározására, hogy melyik fenotípus van jelen .
Hogyan kezelik a CBS-mutációt?
A CBS-hiány miatt homocisztinuriában szenvedőket, akik nem reagálnak a B6-vitaminra, speciális, fehérjeszegény diétával kezelik, hogy csökkentsék a metionin és a homocisztein mennyiségét szervezetükben. Ezenkívül kiegészítőket is kaphatnak, például B12-vitamint, folátot és betaint.
Mit jelent a Mthfr hiány?
Az MTHFR-hiány következtében fellépő homocisztinuria egy genetikai állapot, amely a folsav (más néven B9-vitamin) gyenge metabolizmusából ered, ami az MTHFR nevű működő enzim hiánya miatt következik be. MTHFR-nek is nevezik azt a gént, amely megmondja a szervezetünknek, hogyan állítsa elő az enzimet.
Mihez kapcsolódik a homocystinuria CBS?
Mi az a homocisztinuria, a CBS-hez kapcsolódó? A homocisztinuria egy öröklött anyagcsere-betegség, amikor a szervezetben túl sok homocisztein van jelen . A klasszikus homocisztinuriát a cisztationin béta-szintáz hiánya (CBS-hiány) okozza a CBS gén mutációja miatt.
Mi az a CBS-teszt?
A teljes vérkép (CBC) egy vérvizsgálat , amelyet általános egészségi állapotának értékelésére és számos rendellenesség kimutatására használnak, beleértve a vérszegénységet, fertőzést és leukémiát. A teljes vérképvizsgálat a vér számos összetevőjét és jellemzőjét méri, beleértve: Vörösvérsejteket, amelyek oxigént szállítanak.
Mi a CBS teljes formája?
A CBS az Egyesült Államok egyik jelentős kereskedelmi műsorszolgáltató televíziós hálózata. A név a hálózat korábbi nevének kezdőbetűiből, a Columbia Broadcasting Systemből származik.
Melyik gént vagy kromoszómát érinti a homocisztinuria?
A homocisztinuria leggyakoribb génje a CBS gén , amely a cisztationin béta-szintáz enzim hiányát okozza. A homocisztinuria ritkább okai közé tartoznak az MTHFR, MTR, MTRR és MMADHC gének mutációi.
Hogyan termelődik a homocisztein?
A homocisztein egy szulfhidrilt tartalmazó aminosav, amelyet a metionin demetilációjával állítanak elő, amely aminosav elsősorban állati fehérjéből származik. A metionin megőrzése érdekében a homociszteint újrahasznosítják egy olyan úton, amelyhez folsavra és B6- és B12-vitaminra van szükség .
A metionin növeli a homociszteint?
A megfelelő vitamin státusz ellenére napi 1500 mg L-metionin pótlása szignifikánsan, átlagosan 2,0 μmol/l-rel növeli a homocisztein plazmakoncentrációját a betegek és a kontroll egyének esetében. Egy optimális vitamin-kiegészítés, különösen folsavval, megakadályozhatja az ilyen növekedést.
Melyik aminosavat használják a homocisztein előállításához?
A cisztationin-β-szintáz egy enzim (amelynek esszenciális kofaktora a piridoxin (B6-vitamin), amely a homociszteint ciszteinné alakítja [ 2 ]. A homociszteint a metionin esszenciális aminosavból szintetizálják, ezért a cisztein nem esszenciális aminosav, amíg elegendő metionin áll rendelkezésre [6].