Mi az a Carney komplexum?
Pontszám: 4,6/5 ( 3 szavazat )A Carney-komplex (CNC; MIM #160980) egy ritka, többszörös endokrin neopláziás szindróma , amelyet a bőr és a nyálkahártya felszínének jellegzetes pigmentált elváltozásai, szív- és nem szív eredetű myxomatózus daganatok, valamint többszörös endokrin daganatok jellemeznek [1,2].
Mennyire gyakori a Carney-komplexus?
Mennyire gyakori a Carney-komplexus? A Carney-komplexus ritka . Világszerte több száz esetet jelentettek. Becslések szerint a Carney-komplexus eseteinek 60-75%-a családokban fordul elő.
Mi az a Carney-kór?
Hallgassa meg a kiejtést. (KAR-nee SIN-drome) Ritka, öröklött rendellenesség, amelyet sötét foltok a bőrön és daganatok jellemeznek a szívben, az endokrin mirigyekben, a bőrben és az idegekben . A Carney-szindrómának két típusa van, amelyeket a különböző gének mutációi (elváltozásai) okoznak.
Hány embernek van Carney-komplexusa?
A Carney-komplex egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket. Körülbelül 600 érintett személyről számoltak be, mióta a rendellenességet először leírták az orvosi irodalomban 1985-ben. A rendellenesség bármely életkorban megjelenhet, de a diagnózis felállításának átlagéletkora 20 év.
Milyen gyakoriak a myxomák?
A myxomák gyakoribbak a nőknél. Körülbelül 10 myxomából 1 családon keresztül öröklődik (öröklött). Ezeket a daganatokat családi myxomáknak nevezik. Egyszerre a szív több részében is előfordulnak, és gyakran fiatalabb korban okoznak tüneteket.
Mi az a CARNEY KOMPLEX? Mit jelent a CARNEY KOMPLEX? CARNEY KOMPLEX jelentése és magyarázata
Meddig lehet élni daganattal a szívén?
A szívrák diagnózisát követően az átlagos várható élettartam körülbelül hat hónap műtéti kezelés nélkül , és több mint egy év, ha műtét lehetséges, és egyes jelentések szerint a betegek több évet is túlélnek a daganat teljes reszekciója után.
Hogyan diagnosztizálható a myxoma?
A myxoma diagnózisát leggyakrabban echokardiográfiával (szív ultrahang) végzik . Ezenkívül a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) megerősítheti a diagnózist. A myxoma egyetlen kezelése a sebészeti kimetszés.
Mi az a men2 szindróma?
Ritka, genetikai rendellenesség, amely az endokrin mirigyeket érinti, és daganatokat okozhat a pajzsmirigyben , a mellékpajzsmirigyben és a mellékvesében. Az érintett endokrin mirigyek magas hormonszintet termelhetnek, ami egyéb egészségügyi problémákhoz, például magas vérnyomáshoz és vesekő kialakulásához vezethet.
A MEN1 örökletes?
Az 1-es típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN1) egy örökletes állapot, amely az endokrin (hormontermelő) mirigyek daganataihoz kapcsolódik . A MEN1-et eredetileg Wermer-szindrómaként ismerték. A MEN1-ben a leggyakoribb daganatok a mellékpajzsmirigyet, a hasnyálmirigy szigetsejtjeit és az agyalapi mirigyet érintik.
Mi az a Nelson-szindróma?
A Nelson-szindróma egy olyan rendellenesség, amelyet abnormális hormontermelés, az agyalapi mirigy megnagyobbodása (hipofízis) és az adenomáknak nevezett nagyméretű és invazív növekedések kialakulása jellemez. Becslések szerint az emberek 15-25 százalékánál fordul elő, akiknél Cushing-kór miatt műtéti úton eltávolítják a mellékveséket.
Mi az a Rhabdomyoma?
A szív rhabdomyoma egyfajta jóindulatú (nem rákos) szívdaganat , és a szívdaganat leggyakoribb típusa gyermekeknél (1. ábra). • Általában terhesség alatt vagy csecsemőkorban fordul elő.
Mik a Li-Fraumeni szindróma tünetei?
- Megmagyarázhatatlan fogyás.
- Étvágytalanság.
- Fájdalmak, fájdalmak, csomók vagy duzzanatok, amelyek nem magyarázhatók.
- Fejfájás vagy látás- vagy idegműködési változások, amelyek nem múlnak el.
Hogyan öröklődik a neurofibromatosis?
Az 1-es típusú neurofibromatózis autoszomális domináns öröklődési mintázatúnak tekinthető . Az ilyen állapotú emberek minden sejtben az NF1 gén egy mutáns másolatával születnek. Az esetek körülbelül felében a megváltozott gén az érintett szülőtől öröklődik.
A gumós sclerosis komplex autoszomális domináns vagy recesszív?
A tuberkulózisos szklerózis komplex autoszomális domináns öröklődési mintázattal rendelkezik , ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a daganatok és egyéb fejlődési problémák kialakulásának kockázatához.
A szívmixoma genetikai eredetű?
A familiáris pitvari myxoma egy ritka, genetikai eredetű szívdaganat, amelyet a pitvarban elhelyezkedő, primitív kötőszöveti sejtekből és stromából (mezenchimára emlékeztető) álló primer, jóindulatú, kocsonyás tömeg jelenléte jellemez a család több tagjában.
A MEN1 gyógyítható?
A FÉRFI 1 nem gyógyítható . A rendszeres vizsgálat azonban felderítheti a problémákat, és az orvosok szükség szerint kezelést tudnak biztosítani. A MEN 1 egy öröklött rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a génmutációval rendelkező emberek továbbadhatják gyermekeiknek.
Hogyan teszteled a MEN1-et?
Az 1-es típusú (MEN 1) többszörös endokrin neoplázia diagnosztizálásához kezelőorvosa fizikális vizsgálatot végez, és áttekinti az Ön kórtörténetét és családtörténetét. Vérvizsgálatot és képalkotó vizsgálatot végezhet, beleértve a következőket: Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat .
Ritka betegség a multiplex endokrin neoplázia?
Az 1-es típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet specifikus neuroendokrin szövetek sejtjeiből származó többszörös daganatok jellemeznek . Az endokrin rendszer olyan mirigyek hálózata, amelyek hormonokat választanak ki a véráramba, hogy elérjék célszerveiket az egész test mentén.
Mi a különbség a MEN1 és a MEN2 között?
A MEN1 hajlamosít daganatok kialakulására a célzott neuroendokrin szövetekben . A 2-es típusú többszörös endokrin neopláziát (MEN2) ezzel szemben a RET proto-onkogén mutációi okozzák, és jellemzően medulláris pajzsmirigy karcinóma, hyperparathyreosis vagy pheochromocytoma formájában jelentkezik.
Hogyan teszteled a MEN2-t?
A genetikai vizsgálatok a 2-es típusú többszörös endokrin neoplázia (MEN2) szindrómák diagnózisának alappillére. Végezzen genetikai szűrést RET-mutációkra minden indexes betegnél. Ha mutációt észlel, szűrje ki a veszélyeztetett családtagokat is.
Milyen jelei vannak a szív közelében lévő daganatnak?
- szív elégtelenség.
- szívzúgás.
- szívdobogás, szapora szívverés vagy aritmia.
- légszomj vagy légzési nehézség.
- légzési problémák testhelyzetváltáskor vagy lapos fekvéskor.
- szédülés, szédülés vagy ájulás.
- mellkasi fájdalom vagy mellkasi szorító érzés.
Hogyan távolítják el a myxomát?
A pitvari myxoma hagyományos kezelése a medián szternotómiával végzett műtéti eltávolítás. Robot-asszisztált műtéttel végzett minithoracotomiáról számoltak be, ami rövidebb kórházi tartózkodást eredményezett, és biztonságos és megvalósítható módszernek tekinthető a pitvari myxoma kimetszésére.
Fájdalmas a schwannoma?
A schwannómák általában nem okoznak tüneteket, amíg elég nagyok nem lesznek ahhoz, hogy nyomást gyakoroljanak a körülöttük lévő idegekre. Időnként fájdalmat érezhet az érintett ideg által szabályozott területen . Néhány egyéb gyakori rendszer: látható csomó a bőr alatt.
Miért olyan ritkák a szívdaganatok?
Ilyen kevés sejtosztódás mellett a szívsejteknek nagyon kicsi az esélye, hogy elegendő mutációt halmoznak fel ahhoz, hogy rákossá váljanak. Szintén ritka a szívrák, mivel a szív nincs kitéve túl sok külső rákkeltőnek , kivéve a vérben találhatóakat.